Hipotiroidi Prof.Dr. Rüveyde BUNDAK Girne Üniversitesi Tıp Fakültesi

... konulu sunumlar: "Hipotiroidi Prof.Dr. Rüveyde BUNDAK Girne Üniversitesi Tıp Fakültesi"— Sunum transkripti:

1 Hipotiroidi Prof.Dr. Rüveyde BUNDAK Girne Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı

2 Fetal tiroid 12. haftadan sonra iyotu konsantre etmeye ve 13. -15
Fetal tiroid 12. haftadan sonra iyotu konsantre etmeye ve haftalarda TH sentezlemeye başlar. Ancak 20. haftaya kadar fetal tiroid tam olarak aktif olmadığından bebek beyin gelişimi için bu dönemden önce anneye muhtaçtır. Maternal tiroid bu döneme uyum sağlamak için tiroksin düzeyini 1.5 kat kadar artırır.

3 Hipotalamus (-) Hipofiz (-) Tiroid T4(T3)
TRH(+) Hipofiz (-) TSH (+) T4+T3 Tiroid T4(T3) Hipotalamus – hipofiz – tiroid ekseni

4 Hipotiroidi Konjenital (Doğumsal) Edinsel

5 Konjenital (Doğumsal) Hipotiroidi
Primer (Tiroid) Sekonder (Hipotalamo- hipofizer) İzole TSH eksikliği Çoğul hormon eksiklikleri

6 Edinsel Hipotiroidi Primer (Tiroid)
- Edinsel hipotiroidilerin bir kısmı sonradan ortaya çıkan doğumsal nedenlere bağlı hipotiroidilerdir. -Otoimmun -Yadrojenik Sekonder (Hipotalamo- hipofizer) -Hipofizer TM

7 Konjenital Primer Hipotiroidi
Önlenebilen zeka geriliğinin en sık nedeni Hastalığın tedavisi basit, ucuz ve son derece etkin İnsidans : - 1/3000 – 1/4000 (K/E → 2/1 – 3/1 ) - Irk ve etnik yapıya göre değişir : Afrika kökenli Amerikalı : 1 / İspanyol : 1 / 2700 Kızılderili : 1 / Türkiye’de : 1 / Yordam N ve ark 1995 Eur J Ped Down sendromunda KHT 35 misli daha sık

8 Doğumsal primer hipotiroidinin etyolojik sınıflanması
1- Konjenital kalıcı hipotiroidi Tiroid disgenezileri (agenezi,ektopi,hipoplazi) Tiroid hormon sentez kusurları TBG eksikliği 2- Geçici hipotiroidi Annenin iyot eksikliği Annenin iyot fazlalığı Annenin otoimmun hastalığı Annenin aldığı antitiroid ilaçlar Yenidoğana aşırı iyot uygulanması

9

10 Klinik bulgularla tanı koyma oranı
İlk ayda vakaların % 10 3 ayda vakaların % 35 1 yılda vakaların % 70 3 yılda vakaların % 100

11 Konjenital hipotiroidide klinik bulgular (1)
Doğumda görülebilenler Postmatürite İri doğum Arka fontanelin 1cm’den büyük olması Göbek fıtığı Guatr

12 Konjenital hipotiroidide klinik bulgular (2)
Erken belirtiler ( İlk 4 hafta) Beslenme güçlüğü Fazla uyuma Kabızlık Karın şişliği Hipotermi Fizyolojik sarılığın uzaması

13 Konjenital hipotiroidide klinik bulgular (3)
Geç belirtiler Kaba yüz İri dil Kalın sesle ağlama Deri ve saç kuruluğu Hipotoni Büyüme ve gelişme geriliği

14

15

16

17

18 Konjenital hipotiroidi ve tanı
Klinik şüphe TSH , T4, sT4 Diz grafisi (ilk 3 ay) Sol el bileği grafisi ( 3 aydan sonra) Etyolojiyi aydınlatmak için Tiroglobulin Tiroid ultrasonografisi Tiroid sintigrafisi İyot uptake Perklorat testi

19 Yenidoğan

20 4 yaşında erkek çocuk

21 Geçici/Kalıcı KHT’da Yaklaşım
Tedavi ile TH normal ise ve etyoloji kesin değilse: 3 yaşında L-T4 tedavisi 1 ay süreli kesilir 4 hafta sonra tetkikleri yapılır Tedavi altında iken : sT4 yükselir, TSH<1 mIU/ml (2 kez) 3 yaşı beklemeden her hafta doz % 50 azaltılarak kesilir. Azaltma sırasında iki haftada bir sT4, TSH bakılır Doz azaltma sırasında TSH yükselirse, tekrar tedaviye başlanır, kesilmez İlaç kesildikten 4 hafta sonra tetkikleri yapılır

22 Konjenital hipotiroidide tedavi
L-tiroksin Ağızdan, aç karnına µg/kg/gün (yenidoğan) 8 – 10 µg/kg/gün ( süt çocuğu) 100 µg/m2/gün ( büyük çocuk)

23 Yenidoğanda Konjenital Hipotiroidi
Tedaviye ilk 14 günde başlanmalıdır Tedavi hedefi (ilk 3 yılda ) sT4 üst yarıda (ilk 14 günde ulaşılmalı) TSH normal sınırlar içinde (genellikle 1 µIU/ml) L-T4 başlangıç dozu : µg/kg/gün İlaç dozu sT4 ve TSH düzeylerine göre ayarlanır

24 İzlem Kemik yaşı TSH, sT4 Büyüme-gelişme izlenmeli
Geçici hipotiroidide 3-4 yaşlarda yeniden değerlendirme yapılır

25 Tarama Kriterleri ve Özellikleri
Taranan hastalık önemli bir halk sağlığı sorunu olmalı Hastalığın tanı konulabilecek latent-preklinik dönemi bulunmalı Tarama yöntemi ucuz, tanı yeteneği yüksek, uygulanması kolay, toplum tarafından kabul edilebilir olmalı Kesin tanı için doğrulayıcı testleri olmalı Hastalığın etkin ve kesin tedavisi bulunmalı

26 Konjenital Hipotiroidi Taraması
Tarihçe 1974 : ilk kez Quebec ve Pittsburg’da tarama programı başlatıldı Gelişmiş ülkelerde etkin ve standart olarak yürütülmektedir Türkiye’de tarama programı 1989’da başladı

27 KHT Tarama Programı Amaç : Hipotiroidi vakalarının erken yakalanması ve bu hastalığın yol açtığı zeka geriliği ve büyüme geriliğinin önlenmesi Tanı yaklaşımı -Tarama testleri -Doğrulayıcı testler

28 KHT Tarama Testleri Örnek alınması
-Topuktan filtre kağıdına kan alınır Isı, nem ve ışıktan korunmalıdır Transfüzyondan önce veya en az 3 gün sonra Örnek alma zamanı İlk 3-5 gün Fenilketonüri taraması ile birlikte yürütülür

29 KHT Taramalarındaki Özel Durumlar
< 32 haftalık preterm veya < 1500 gr doğum tartılı YD ::::: > 32 haftadan sonra Hasta preterm İyodlu bileşiklere maruz kalan YD Dopamin,steroid vb alan YD:7-14günsonra Tarama testi tekrarlanır ABD’de bazı yerlerde tüm çocuklarda 2. kez (2-6 hafta) tarama (%10)

30 DİKKAT !!!!! Filtre kağıdına yeterli kan alınması
Oda ısısında kurutulması Bir tarafına alınması Elle tutulmaması, kirletilmemesi

31 KHT Tarama Testleri (filtre kağıdı ile)
TSH T4 T4 ve TSH T4, TSH ve TBG

32 Taramada Kullanılan Yöntemler (1)
TSH ölçümü En sık kullanılan yöntem Primer HT için : Duyarlılık % Özgüllük % 99 Olumlu: Geçici TSH yüksekliği yakalanır Olumsuz:TBG eksikliği,Sekonder hipotiroidi,geç TSH yükselmesi atlanır Geri çağırma oranı % 0.05 İyot eksikliği olan bölgelerde yüksek (~13 kat)

33 Taramada Kullanılan Yöntemler (2)
T4 ölçümü Duyarlılık % 98, Özgüllük % 99 T persantil ↓ ise TSH ölçümü Olumsuz: Kompanse hipotiroidi atlanabilir Olumlu : Sekonder hipotiroidi ve TBG eksikliğinin yakalanması Geri çağırma oranı : % %0.30 T4 ve TSH ölçümü İdeal tarama yöntemi Maliyeti daha yüksek

34 Kapiler TSH için yöntem ve eşik değerler
RIA ……..20µIU/ml Diğer IRMA IFMA ICMA Delfia ELISA

35 TSH YÜKSEK ise HEMEN Doğrulama testleri yapılmalıdır

36 Doğrulama testleri (serum)
Serbest T4 Total T4 TSH

37 T4 düşük, TSH Yüksek ise ; Konjenital Primer Hipotiroidi

38 1. TBG eksikliği (sT4 normal)
T4 düşük, TSH normal ise; 1. TBG eksikliği (sT4 normal) 2. Preterm hipotiroksinemisi (<27 gestasyon haftası ise tedavi) 3.Sekonder hipotiroidi (tedavi ver) 4. Geç TSH yükselmesi (tedavi ver)

39 Primer KHT Taramasında TSH Ölçümü ile Tanı Konamayan Bebekler (%5-10)
Biyolojik farklılıklar Hipotalamo-hipofizer hipotiroidi TSH yükselmesinde gecikme Taramada ortaya çıkan hatalar Örneklerin toplanmasında, analiz edilmesinde Sonuçların rapor edilmesinde, kayıtta Eşik değerinin yüksek seçilmesi Hasta bebeğe ulaşmada güçlük (yanlış adres ve telefon)

40 KHT Taraması- Sonuç Konjenital HT için tüm bebekler taranmalıdır
Tedaviye ilk 14 gün içinde başlanmalıdır İleri değerlendirme, izlem ve tedavi pediatrik endokrinolog tarafından planlanmalıdır Uygun aralıklarla sT4, TSH ölçümü ile optimal L-T4 dozu ayarlanmalıdır

41 KH Etiyolojisi (Aralık 1991- Aralık 1999) (Hacettepe-A.Özön)
Kdh Taranan bebek sayısı Hipotiroidi saptanan Geçici KH %61 Dishormonogenez %9 Disgenezi %21 İzleme gelmeyen %9

42 Konjenital hipotiroidide tarama testi
Topuktan kan filtre kağıdına Filtre kağıdı :Nem,ısı ve ışıktan korunmalıdır TSH ve/veya T4 TSH olanlar geri çağırılır Yeniden değerlendirmede hem geçici, hem de kalıcı hipotiroidiye tedavi verilir