Temel Genetik Laboratuvarı Lab 1: Karyotip Analizi

... konulu sunumlar: "Temel Genetik Laboratuvarı Lab 1: Karyotip Analizi"— Sunum transkripti:

1 Temel Genetik Laboratuvarı Lab 1: Karyotip Analizi
Arş. Gör. Ayşenur ÖZDEMİR Erzurum Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

2 Karyotip ve İdeogram Nedir?
Bir bireyin tüm kromozomlarının sayıları, büyüklükleri ve şekilleri bakımından görünümleri KARYOTİP Karyotipi oluşturan kromozomları göz önüne alınarak hazırlanan grafikler İDEOGRAM

3 Kromozomlar Kromozom boyutu türden türe değişir.
Kromozom eksikliği veya fazlalığı genetik hastalıklarla ilişkilidir. Kromozomların belirli bölgelerinin varlığı veya yokluğu genetik hastalıklarla ilişkilidir.

4 Bilinmesi Gereken Kavramlar
Homolog kromozom: Biri anneden diğeri babadan gelen kromozomlardır.

5 Kromozom Analizi Neden Önemlidir?
Şekil ve büyüklüğü bakımından birbirinden ayırt edilemeyen kromozomları ayırmak. Genetik hastalıkların kökenini anlayıp, hastalıklara karşı strateji geliştirmek.

6

7

8

9

10

11

12

13 Kromozom Bantlama Şekil ve Büyüklüğüne göre birbirinden ayrılmayan kromozomların ayrımı için geliştirilmiş bir yöntemdir. Çeşitli boyalar kullanılarak yapılır. Asetokarmin Feulgen Giemsa G bantlama, R bantlama, Q bantlama …vs. çeşitleri vardır.

14 G- Bantlama

15 İleri Çalışmalar

16 Uygulama :İnsan kromozom gruplarının genel karakteristikleri
Grup A:  Kromozom 1–3.  Bunlar insan karyotipinin en büyük kromozomlarıdır. Kromozom 1 en büyük ,3 ise grubun en küçüğüdür bu iki kromozom metasentriktir. Kromozom 2 submetasentriktir. Grup B: Kromozom 4–5.  A grubundan sonraki sub metasentrik olan diğer iki büyük kromozomdur. Bu gruptaki kromozomların boyutları birbirine çok yakın olmasına rağmen kromozom 4 kromozom 5’de biraz büyüktür. Grup C: Kromozom 6–12.  Orta büyüklükteki submetasentrik kromozomlardır. Bu grup kromozomları büyüklüklerine bakarak birbirinden ayırmak oldukça güçtür. X kromozomu bu grup kromozomlardandır. Grup D: Kromozom 13–15.  Orta büyüklükteki akrosentrik kromozomlardır. Büyüklükleri ve şekilleri birbirine çok yakındır ve gözle ayırt edilmeleri zordur. Bu grup kromozomlar incelenirken satellit yapıları görülebilir. Grup E: Kromozom 16–18. 16. kromozom, küçük metasentriğe yakın ve grubun en kolay ayırtedilir kromozomdur. Kromozom 17 ve 18 submetasentrik kromozomlardır ve birbirlerinden ayırt edilmeleri güçtür. Grup F: Kromozom 19–20.  En küçük metasentrik kromozomlardır. Normal boyama ile mikroskop altında ayırt edilmesi imkânsızdır. Grup G: Kromozom 21–22.  En küçük akrosentrik kromozomlardır.  Birbirinden ayırt edilmeleri çok güçtür. Y kromozomu bu gruba dâhildir, 21. ve 22. kromozomdan boyanma şeklinin farklı olması ile ayrılır.

17 ÖNÜMÜZDEKİ HAFTA: Pedigri Analizi yapılacaktır.
ÇOK ÇALIŞIN!!!