Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr. C. Yıldırım Çakar

Olgu: 14 ay, erkek Şikayet : İshal İki gündür var olan iştahsızlık ve ishal nedeniyle başvurduğu dış merkezde bakılan serum ALP düzeyinin yüksek (4250 IU/L) olması üzerine ileri tetkik için polikliniğimize yönlendirildi.

Fizik Muayene Ateş: 36 C KTA :110/dk TA: 90/50 mmHg SS : 30/dk Boy: 80 cm(25-50 p) Ağırlık: 10 kg (25-50 p) Genel durum: İyi. Cilt: Turgor, tonus doğal. Baş boyun: ÖF:0,5 X 0,5 cm.arka fontanel kapalı.kraniotabes yok. Boyunda ele gelen kitle ve LAP yok. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. Ek ses, üfürüm yok. Solunum sistemi: AC sesleri doğal Gastrointestinal sistem: Hepatomegali ve splenomegali yok. Nöromüsküler sistem: doğal

Özgeçmiş:Prenatal dönemde özellik yok NSVY, 3400 gr.. D vitamini 1 yaşına kadar kullanmış. Soygeçmiş: Anne:33 yaş Baba:30 yaş özellik yok.

Laboratuvar Hemoglobin: 11.9 gr/dl, Lökosit sayısı :7300/mm3 Trombosit sayısı /mm3 AST : 45 IU/L ALT : 30 IU/L ALP : 4250 IU/L GGT : 14 IU/L Ca : 9.5 mg/dl P : 4.1 mg/dl Ca : 10,3 mg/dl P : 4,8 mg/dl ALP : 5350 U/L ( ) PTH: 54,5 pg/ml(19-75) 25 OH vit-D : 24 ng/ml

14 ay, erkek hasta Alkalen fosfataz ( 5350 U/L ) yüksekliği, Fizik muayene ve öyküde özellik yok, Ek tetkik ? ÖN TANINIZ ?

ALKALEN FOSFATAZ ( ALP ) - Alkalen fosfataz dört izoenzime sahip çinko içeren bir glikopeptittir. Tip 1 : Karaciğer, kemik ve böbrek kaynaklı doku spesifik olmayan Tip 2 : Plasental Tip 3 : Germ hücre ya da plasenta benzeri Tip 4 : İntestinal - Serum ALP’ı KC, kemik ve ince barsaklardan köken alır. Çocuklarda kemik büyümesi sonucu, osteoid dokudan salınıma bağlı olarak ALP düzeyi 3 kat kadar artabilir. - Gebelikte, plasental ALP’ın kana geçmesi nedeniyle, düzeyi 2 kat kadar artar. Bunun dışında genellikle erkeklerde kadınlardan biraz daha yüksek olup, 60 yaşından sonra her iki cinste ALP düzeyi eşitlenir.

ALP artışının nedenleri ; - Büyüme çağındaki çocuklarda - Hiperparatiroidi - Raşitizm - Osteomalazi - Paget hastalığı - Primer ve metastatik kemik tümörleri - İlaçlar (antiepileptikler, fenitoin) - Hepatik nedenler

ALP yüksekliğine yaklaşım

Benign Geçici Hiperfosfatazemi - Geçici Alkalen fosfataz yüksekliği BGH tanımı 1985 (Kraut ve ark.) BGH tanısı, - Beş yaşından küçük çocuklarda serum ALP düzeyi normalin 5-30 katı yüksekliğindeyken, - ALP yüksekliğiyle ilişkili semptomların bulunmaması, ya da ishal, kusma, üst solunum yolu enfeksiyonu, konvulziyon, gelişme geriliği gibi ilişkisiz semptomların varlığı, - Klinik ve biyokimyasal olarak karaciğer, kemik hastalığının bulunmaması, (normal ALT,AST,GGT,Bilüribin) ( normal PTH,25OHvit-D ) - ALP izoenzim analizinde kemik ve/veya karaciğer fraksiyonunda artış saptanması, - Serum ALP düzeyinin ortalama 2-6 aylık sürede normale dönmesi ile konmaktadır -

Benign Geçici Hiperfosfatazemi Hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, gastrointestinal sistem hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları ve anemi birlikteliği gösterilmiş, özellikle son zamanlarda virüslerin etiyolojide rolü olabileceği düşünülmüştür.

Benign Geçici Hiperfosfatazemi -BGH etyolojisinde viral enfeksiyonlara bağlı olarak serum ALP eliminasyonunun azaldığı hipotezi ağırlık kazanmaktadır.

Benign Geçici Hiperfosfatazemi Ayrıcı tanı ; -Kronik idiopatik hiperfosfatazemi ve benign familiyal hiperfosfatazemi göz önünde bulundurulmalıdır. - Kronik idiopatik hiperfosfatazemi ya da diğer isimleriyle juvenil Paget hastalığı, familial osteoectasia ya da herediter hiperfosfatazemi çocuklarda nadir görülen bir hastalıktır. - Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta serum ALP yüksekliği dışında idrar hidroksiprolin düzeylerinde de artış görülmektedir. - Artmış kemik yıkımı ve yapımı ile seyreden bu hastalıkta özellikle uzun kemiklerde ilerleyici kemik deformiteleri, büyüme gelişme geriliği, yürüme gecikmesi-bozukluğu, kas zayıflığı görülmektedir. - Alkalen fosfataz yüksekliği ile seyreden benign familiyal hiperfosfatazemi ise otozomal dominant geçişli benign bir klinik durumdur ve serum ALP düzeyindeki asemptomatik yüsekliğin devam etmesi ile karakterizedir

Olgumuzda;

- ALP spesifiğine bakamadık fakat barsak izoemnzimi ?? - 3 hafta sonra bakılan ALP 662 UI/L ( ) - 2 ay sonra 180 UI/L (40 – 220) - hasta klinik takipten çıkarıldı.

Özetle ; 1- Serum ALP yüksekiği (ortalama 9 katı ) 2- < 5 yaş (ortalama : 18 ay ) 3- Öykü ve fizik muayenede kemik ve karaciğer hastalığına dair bulgu olmaması 4- Normal KC testleri ( AST, ALT, biüribin,GGT) 5- Normal elektrolit, kalsiyum, BUN,kreatinin değerleri 6- ALP izoenzim analizinde kemik ve/veya karaciğer fraksiyonunda artış saptanması 7- Normal PTH ve vit-D değerleri 8- Serum ALP ‘ nın (ortalama: 10 hft ) normale dönmesi ‘’ Benign geçici hiperfosfatazemi ‘’ tanısını doğrular…

TEŞEKKÜRLER…..