Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 8 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. M. Tuba Çöğürlü

Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 08.12.2015 Uzm. Dr. M. Tuba Çöğürlü

8 yaşında kız hasta Acil polikliniğe her iki gözde ödem şikayeti ile başvuru

Özgeçmiş: Miadında, NSVY ile 3000 gr. doğmuş. Postnatal sıkıntısı olmamış. Tüm aşıları tam, sorunsuz. Anne-baba akraba değil. Kardeşi yok.. Ara ara benzer yakınmalar ve karın ağrısı atakları (son zamanlarda daha sık)

Soygeçmiş: Ailede benzer öykü yok

Fizik muayene Vital bulgular stabil Her iki göz kapağında ödem

Hemogram: Hb:14 mg/dl Htc:%41 WBC:8000/mm3 PLT:510.000/mm3 MCV:81fL Eo:%0.4 CRP: 0.8 mg/dl SED: 2 mm/h Biyokimya: şeker :88mg/dl üre :13mg/dl kreat :0.5mg/dl AST :32u/L ALT:27u/L GGT :12u/L ALP:259u/L Na :145mEq/L K :4.9mEq/L Cl :108mEq/L Ca:10mg/dl t.p :6.4g/dl alb:3.8g/dl

Herediter Anjioödem (HEA) Kronik ürtiker veya kaşıntı olmadan, Tekrarlayan, Deri, ÜSY ve GİS mukozası Ödem sınırlı Anjioödem atakları

Herediter Anjioödem (HEA) Prevalans 1/50.000 K=E Etnik gruplar arasında fark yok Yaş: %40 <5 yaş öncesi ilk atak %75 <15 yaş öncesi ilk atak Atak sıklığı puberta sonrası artıyor

Patogenez C1INH geni 11q OD 300 mutasyon % 10 genetik defektif hasta asemptomatik %25 vaka de novo mutasyon..

Anjioödem atakları; Plazma bradikinin seviyeleri 7 kat yüksek Histamin ve mast hücre ilişkisiz

C1 İNHİBİTÖR SERPİN ailesinden (Serin Proteaz İnhibitörü) Klasik kompeman yolağı Koagülasyon Fibrinolitik sistemde inhibitör.. Akut faz reaktanı..

Patogenez

ACE inhibitörleri

Tanı: Bir klinik 12 saatten az süren ürtikersiz anjioödem 6 saatten az süren tekrarlayan karın ağrıları Tekrarlayan laringeal ödem Veya bir labaratuvar.. C1INH< alt sınırın %50’sinden C1INH fonksiyonu<%50 C1INH gen mutasyonu (<1 yaş hastalarda tanısal)

C1q esteraz inhibitör : 6,5mg/Dl (20-35) C4: 4.1 mg/dl (16-47) C4: 6.9mg/dl EOS %: 0.26 T. Ig E: 24.9 kU/l C1q esteraz inhibitör : 6,5mg/Dl (20-35)

TEDAVİ.. PLASMA İÇİN literaürdeki 23 case reporttan bir rewiew var 22 sinde başarılı 30 dk- 12 saat

Larenks ödemi!!! Adrenalin YANITSIZ…

Uzun dönem profilaksi.. Tetikleyiciden uzak durmak C1INH Androjenler (danazol ) Antifibrinolitikler (aminokaproik asit ) Ayda 1 den fazla atak geçiren veya larengeal atak geçirenler..

Ayırıcı tanı…

C1INH (CETOR 500 U/5ml Flakon ) 1000 U IV akut atak tedavisi verildi. 1 saat sonra şikayetlerde belirgin azalma.. 4. saatin sonunda taburcu edildi..