1.Ulusal Çocuk Acil ve Ambulatuar Pediatri Kongresi 2010-Kuşadası Çocuklarda Nörolojik Belirtilerden Tanıya Gidiş KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ Prof.Dr.Burak Tatlı İ Ü İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkların AD Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı

Myopati-Periferik sinir tutulumu Proksimal kas tutulumu Psödohipertrofi Cpk yüksekliği Reflekslerin yokluğu Duyu kusuru yoktur Distal kas tululumu Ekstremite distalinde atrofi Refleksler azalmış olarak alınabilir Duyu kusuru sıklıkla mevcuttur Nöromuskuler tutulum Pitozis Bulbal semptomlar Gün içinde eforla şikayetlerin belirginleşmesi

Kas Hastalığı düşünülüyor ise CPK Kas Ultrasonografisi Kas biyopsisi Genetik analiz

Periferik sinir hastalığı düşünülüyor ise EMG Sinir biyopsisi Genetik analiz

Nöromuskuler hastalık düşünülüyor ise Edrophonium testi EMG

Ailevi infantil miyasteni Presinaptik ve postsinaptik bozukluğa neden olan birçok genetik ozukluk miyastenik sendromlara neden olur. Doğumdan hemen sonra beslenme güçlüğü, solunum yetmezliği gelişebilir. Pitozis, generalize güçsüzlük, artrogripozis görülebilir İntravenöz veya subkutan edrophonium chloride 0.15mg/kg yapılması ile güçsüzlük solunum sıkıntısı ortadan kalkar, tanı koydurucudur.

Geçici neonatal miyasteni Miyastenik anne bebeklerinin %10-20’sinde görülen ve annedeki antikorların fetusa pasif geçişi ile ortaya çıkan geçici bir klinik tablodur. Bazı yenidoğanlar intrauterin hipotonik olup artrogripozisli doğabilirler. Beslenme güçlüğü ve generalize kas güçsüzlüğü en elirgin bulgular olup semptomlar 5 gün-2 ay arasında devam edebilir.

Yüksek serum asetilkolin reseptör antikorlarının gösterilmesi ve 0.15mg/kg dozunda edrophonium chloride yapılması sonrası geçici düzelmenin gösterilmesi ile tanı konulur.

Akut İnflamatuar Demyelinizan Polinöropati 1 Çocukluk çağında kas güçsüzlüğünün en sık nedenidir. Öncesinde infeksiyon, aşılama, operasyon öyküsü çoğunlukla mevcuttur. Alt ekstremitelerden başlayan ve asendan seyirli simetrik kas güçsüzlüğü tipiktir. Duyusal bulgular eşlik edebilir Derin tendon refleksleri alınamaz.

Akut İnflamatuar Demyelinizan Polinöropati 2 Ayırıcı tanıda; – Transverse myelit – Porfirya – Myozit – Ağır metal, botulism, tick paralizisi

Akut İnflamatuar Demyelinizan Polinöropati 3 BOS değerlendirilmesi Kraniyal-spinal MRG EMG

Akut İnflamatuar Demyelinizan Polinöropati 4 Erken dönemde moniterizasyon – Disritmi! – Hipo/hipertansiyon Solunum fonksiyon testleri – Vital kapasite 15ml/kg vücut ağırlığının altında olması entubasyon kriteri

Akut İnflamatuar Demyelinizan Polinöropati 5 Tedavi – IVIG 2gr/kg – Plazmaferez – Steroid!! Prognoz – Mortalite %1-8 – Nörolojik sekel %15-30

Myasteni Gravis Subakut gelişir, ancak nöromuskuler kavşağı etkileyen ilaç veya toksinler ile karşılaşılır ise akut bir tablo ile ortaya çıkar. Pitosiz, bulbal bulgular Generalize güçsüzlük Uykudan uyandıktan sonra ki kısa bir dönem iyilik hali, efor ile bozulma tipiktir.

Myasteni Gravis Tanı – Klinik, ach esteraz antikoru – Edrofonyum testi – EMG (tek lif) Tedavi – 1mg/kg doz (4-6 saat ara ile) – Timektomi – IVIG – Steroid ve diğer immunosupresif ajanlar