3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ SAĞLIKLI YAŞAMANIN ADIMLARI; DİN GÖREVLİSİ SAĞLIK EĞİTİMİ PROGRAMI 3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ Doç. Dr. Fuat DİLMEÇ Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı

Kalıtım nedir? Anneden ve babadan çocuklarına geçen ve belirli bir özelliği taşıyan biyolojik birimlere gen denir. Genleri taşıyan yapılara kromozom denir.

Kalıtsal Hastalık Nedir? Kalıtsal hastalıklar, insan kromozom ve genlerinde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan ve tedavi edilemeyen hastalıklardır. Genetik hastalıklar anne ve babadan çocuklarına geçer.

Genler kromozomlar üzerinde yer alır Erkek ve kadın döl/üreme hücrelerinde 23’er adet kromozom (genleri taşıyan yapılar) bulunur. Bir tanesi cinsiyeti belirler (X ve Y harfleriyle ifade edilir), Geriye kalan 22’şer adet kromozom, vücudun diğer özelliklerini belirler Genler kromozomlar üzerinde yer alır

Homolog Kromozom Genotype: A A A Genotip: A B A B Anne 6. Kromozomu DNA Gen Baba 6. Kromozomu Bir lokustaki alleller ile ilgili özellikler tek genli kalıtımı oluştururlar

Normal Erkek: 46,XY Normal Kadın: 46,XX

Spermatogenez

Oogenez

FERTİLİZASYON 9

Bu nedenle Erkek döl/üreme hücreleri X veya Y kromozomlarını, Kadın üreme hücreleri X kromozomlarını içerir. Bu nedenle Çocuğun erkek ya da kız olması babadan gelen hücreye bağlıdır. Babadan Y kromozomu gelir ise doğacak bebek erkek, X kromozomu gelirse kız olur

02_02.jpg 11

Tek genli kalıtım Çok genli kalıtım Çevre Genler hastalık Sağlık Sağlık hastalık

GEN GEÇİŞİ Akrabalık derecesi Örnek Oran 1. Derece Anne-baba ile çocuk 1/2 kardeşler arası 2. Derece Büyük ebeveyn-torun 1/4 3. Derece Çocuk-Teyze /amca 1/8 Kuzenler arası

Genetik hastalıklar: Genlerdeki mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkan patolojik durumlar

Phenylketonuria (PKU) Akraba evlilikleri Phenylketonuria (PKU) Ortak atadan gelen bireylerin evliliği Otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkışında önemli. aa a a a a a aa

Akraba evliliği, genetik hastalıkların geçişini artırır. Türkiye genelinde her beş kişiden biri akrabasıyla evlenirken, Mevsimlik tarım işçilerimizde her iki kişiden biri yakın akrabasıyla evlenmektedir. Halk tarafından akraba evliliklerinin hastalıkların geçişine nasıl neden olduğu tam olarak bilinmemektedir 16

Otozomal Dominant Hastalıklar Familial hypercholesterolemia

Otozomal Resesif hastalıklar İki heterozigotun evliliği ile ortaya çıkar. Eşem farkı gözetmez. Hastalar ayni generasyonda ve genelde kardeştir.

Otozomal Resesif Kalıtım Otozomal resesif hastalıklar: Kistik fibrozis Fenilketonuri Homosistinuri Hemokromatozis Orak hücre annemisi Talasemi Alkaptonuri Nörojenik kas atrofileri

Türkiye’de akraba evliliğinin de etkisiyle artan hastalıklar 1) Kan pıhtılaşma bozukluğu 2) Renk körlüğü, 3) Down Sendromu 4) Renk Körlüğü 5) Talasemi Ve Orak Hücreli Anemi 6) Sağırlık 7) Fenilketonuri 8) Kistik Fibrozis 9)Depresyon 10)Şizofreni gibi ruhsal hastalıklar 20

Polidaktili

Din görevlilerinden beklentimiz Aile korkusu, ekonomik sebepler, tanıdık olması, kültürel nedenler, kan davasını engelleme, otorite/aşiret düzenini devam ettirme gibi nedenlerle yapılan akraba evliliklerinin zararlarını, doğacak çocuğun sağlığını düşünerek halka anlatmalarıdır.