Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Eylül 2015 Cuma İnt. Dr. Gülden Bayrakçı

4,5 Yaş erkek hasta:  Şikayet:  Kilo alamama,iştahsızlık  Hikaye:  Doğduğundan itibaren sorunu olmayan hasta son 1,5 yıldır iştahsızlık, kilo alamama şikayetiyle başvurdu.

Hikaye:  Daha önceden iştahsızlığı olmayan tartı alımı iyi olan hasta yaklaşık 1,5 yıldır iştahsızlığı mevcutmuş,ailesi zorla yemek yediriyormuş.  6 ay önce iştahsızlık kilo alamama nedeniyle dış merkeze başvuran hastaya yüksek enerjili mama destek tedavisi verilmiş,1-2 ay kullanmış fakat onu da almak istememiş. Kilo alımında bir değişiklik olmamış,

Hikaye:  Hastanın son dönemde hızlı kilo kaybı yok,ateşi ishali kusması yok.  Son 3-4 aydır ara ara yemek sonrası yarım saatten kısa süren kıvrandırıcı tarzda karın ağrıları gözleniyormuş,bulantı kusma ateş eşlik etmiyormuş.Karın ağrısı nedeniyle bazen yemek yemek istemiyormuş.  Hergün bazen 2 günde 1 ara ara sert olabilen fakat genellikle normal kıvamda gaita çıkışı gözleniyormuş.

Hikaye:  Hasta herşeyden yiyor fakat iştahsız az miktarda zorla yiyormuş.  Kırmızı et,tavuk eti tüketimi çok iyi değil,abur cubur tüketmeyi seviyor,normal yemekleri yerken zorlanıyor,katı gıdaları yutmakta sorunu yokmuş.

FİZİK MUAYENE:  Boy: 95cm( 2p -2,1SDS)  Tartı:12 kg( 1p -2,59SDS)  BMI:13,3(2p -2,06SDS)  RA:84  Batın rahat, defans ve rebond yok. Organomegali yok. Traubesi açık.  Diğer sistem muayenesi doğal.

PATOLOJİK BULGULAR:  İştahsızlık  Kilo alamama, boy kısalığı  Kolik tarzda karın ağrısı

 ÖN TANI…  TETKİK NE İSTERSİNİZ…

LABORATUAR:  Glukoz:82  Üre:34  Kreatin:0,48  AST:33  ALT:21  Na:139  K:4,35  sT4:1,09  Ferritin:12,3  Folik asit:5,06(5,38-24)  B12:265  Wbc:10,700  Lym:3,670  Hgb:11,4  Hct:34,2  Mcv:67,1  Plt:431000

 Hastamızın tartı alamama ve tekrarlayan karın ağrıları da olduğu için çölyak taraması için :  TTg Ig A ve T Ig A tetkikleri de istendi.  Karın ağrısı da olduğu için TİT istendi fakat TİT veremedi.

 Ig A:16mg/dl (38-21)  Ig M: 95 (50-410)  Ig G:404 ( )  TTG (Tissue trans.) Ig A :POZİTİF> 200  IG düşüklüğü saptanan hastadan flow gönderildi: NORMAL

 Hastamız biyopsi için ve kesin tanı için çocuk gastroenteroloji polikliniğine yönlendirildi.

ÇÖLİAK HASTALIĞI Genetik olarak duyarlı bireylerde -Buğday -Arpa -Çavdarda bulunan gluten adındaki proteine karşı kalıcı duyarlılık sonucu oluşan bağırsak hastalığıdır.

ÇÖLİAK HASTALIĞI Çocuklarda 1/80-1/300 oranında bildirilmiştir. Kızlarda erkeklere göre 2kat daha sık görülmekte. Türkiye’de taranan çocukta 1/186 oranında saptanmıştır.

 Hastalığın oluşumunda en önemli genetik faktör HLA’dır.  Hastalar HLA DQ2/DQ8 allellerinden en az birini taşımaktadır.  Ailesinde çölyak olan kişilerde hastalığın oluşma riski normal popülasyona göre daha yüksektir.

Klasik hastalık  Sindirim ve emilim bozukluğu ön plandadır:  Tartı kaybı, büyüme geriliği  İshal, yağlı dışkı  Karın ağrısı  İştahsızlık  Vitamin eksiklikleri Atipik hastalık  Sindirim sistemi dışındaki belirtiler ön plandadır:  Kansızlık  Boy kısalığı  Kemik erimesi  Diş bozuklukları  Ergenlik gecikmesi  Karaciğer testlerinde bozulma

Sessiz hastalık  Yakınma yoktur/siliktir  Kan testleri hastalığı gösterir  Bağırsak yapısı bozulmuştur Henüz gelişmemiş hastalık  Yakınma yoktur/siliktir  Kan testleri hastalığı gösterir  Bağırsak yapısı henüz normaldir

TANI:  Normal beslenirken yapılan:  Kan tetkikleri  İnce barsak biyopsisi  Diyete cevabın değerlendirilmesi

 Çöliaktan şüphenilen olgularda ilk yapılması gereken çöliak antikorlarını istemek olmalıdır.  TTG Ig A  EMA Ig A  Anti gliadin Ab  Ig A değeri düşük hastalarda Ig G olarak istenir.

İnce Barsak Biyopsisinde:  Mukozal lenfosittik infiltrasyon  Villus atrofisi  Kript Hiperplazisi bulgularının varlığına göre sınıflanır

1 2

Yüksek Riskli Gruplar:  Çölyak Hastalarının birinci ve ikinci derece akrabaları  Down Sendromu  Tip 1 DM  Ig A eksikliği  Otoimmun tiroid bezi hastalığı

KİMLER TARANMALI:  Yüksek riskli gruplar  Açıklanamayan sindirim sistemi bozuklukları (tekrarlayan karın ağrısı, kusma, ishal, tedaviye yanıtsız kabızlık)  Tartı kaybı, gelişme geriliği  Kemik erimesi  Tedaviye yanıtsız kansızlık  Açıklanamayan boy kısalığı  Açıklanamayan karaciğer hastalığı/diş bozuklukları/eklem bulguları/sinir sistemi hastalıkları/gecikmiş ergenlik-kısırlık-düşükler/bazı deri bulguları….

TEDAVİ:  Etkinliği kanıtlanmış tek tedavi yöntemi ömür boyu Glutensiz Diyet..

Dinlediğiniz için teşekkürler…