RAŞİTİZM Mod:Doç. Dr. Ali Kemal Topaloğlu Dr. Çağlar ÖZCANARSLAN http://hastaneciyiz.blogspot.com

RAŞİTİZM BÜYÜYEN KEMİĞİN HASTALIĞIDIR Raşitizm Tanım Uzun kemiklerin büyüme plaklarının kıkırdak matrikslerinin kalsifikasyon eksikliğidir RAŞİTİZM BÜYÜYEN KEMİĞİN HASTALIĞIDIR

RAŞİTİZM nedenleri Vit D eksikliği Vit D Metabolizma bozuklukları DDA, prematurite Güneş ışığına yeterince maruz kalmama Diyette eksiklik Malabsorpsiyon sendromları, hepatobilier bozukluklar İlaçlar: antikonvulsanlar vb Vit D Metabolizma bozuklukları Vit D 25 Hidroksilaz eksikliği (KC yetmezliği) Vit D 1 Hidroksilaz eksikliği CYP 1-alfa mutasyonu KBY Vit D reseptor mutasyonu Kalsiyum eksikliği Nutrisyonel (diyettte eksiklik, kronik diyare) Hiperkalsiüri (Fanconi sendromları, Ca reseptor mutasyonu) Fosfat eksikliği Familyal hipofosfatemik raşitizm

D VİTAMİNİ Vitamin D iki şekilde bulunur: Bitkilerde ergokalsiferol(vitamin D2) Hayvansal besinlerde kolekalsiferol(vitamin D3) İnsan vücudunda da deride 7-dehidrokolesterol üzerine UV ışınlarının etkisi ile vitamin D3 sentezlenir.

UV ışık Cilt Barsakta emilir 7-dehidrokolesterol 25-hidroksilaz Besinlerdeki D vitamini UV ışık Ergokalsiferol Kolekalsiferol D2 Vitamini D3 Vitamini Plazma D2, D3 Vit. Cilt 7-dehidrokolesterol Barsakta emilir D3 Vitamini 25-hidroksilaz Kalsidiol Vücuttaki depo CA ve P azalma PTH artma 1-hidroksilaz Aktif hormon Kalsitriol

1-25(OH)2 -D3 sentezi böbrekten başka kemik, plasenta ve granülomatöz dokularda da olur.

Ca Metabolizmasının Kontrolü Kan Ca konsantrasyonu Paratiroid hormonu Ca geri-emilim D vitamin sentezi Ca emilimi Ca mobilizasyonu

D vitamini eksikliğinin sebepleri Besinlerle alımın yetersiz olması Güneş ışınları ile yetersiz karşılaşma Gereksinimin artması (Prematürite,antikonvülzan kullanımı) D vitamininin aktif metabolitlerine dönüşememesi D vitaminine bağımlı rikets (Tip 1 ve 2) Yağ malabsorpsiyon sendromları

ÜLKEMİZDE D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ İLE İLGİLİ RİSK FAKTÖRLERİ -1 Annelerin gebelik süresince beslenme alışkanlıkları, Annelerin gebelik sürelerindeki yaşam ve giyim tarzları, Hızlı büyümeyle artan D Vitamini ihtiyacının karşılanamaması, Bebekliğin ilk aylarında annelerin bebek bakımı konusundaki yanlış tutum ve davranışlar, Sağlık personelinin anne adayı ve/veya anneye yeterince bilgilendirme yapmamaları, Mevsimsel ve bölgesel özellikler, Kentsel hava kirliliği,  

ÜLKEMİZDE D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ İLE İLGİLİ RİSK FAKTÖRLERİ -2 *Annelerin bebeklerini düzenli olarak güneşe çıkartma alışkanlıklarının olmaması, *Yenidoğan bebeklere D vitamin desteği konusunun yeterli ölçüde vurgulanmaması, *Yapılan bilgilendirmelere rağmen Annelerin D vitamini desteği ve güneş ışığından yararlanmayla ilgili önerilere uymamaları, *Kalsiyumdan zengin ek besinlere uygun zamanda, uygun miktarda ve uygun şekilde geçilmemesi, *Çocukların hergün iyi birer kalsiyum kaynağı olan süt ve süt ürünleri(yoğurt, peynir, çökelek vb.) gibi besinlerin diyette az yada hiç bulunmaması , *Ailelerin koruyucu sağlık hizmetlerinden düzenli olarak yararlanamamaları,  

Son yıllarda gebeler ve doğurganlık yaşındaki kadınlarda %80 oranında Dvit eksikliği bildirilmektedir.

Vitamin D eksikliğine bağlı rikets preterm bebeklerde daha erken olmak üzere bebeğin hızlı büyüdüğü 4 ay-2 yıl arasında sık görülür. D vitamini eksik annelerden doğan bebeklerde ise ilk aylarda da görülebilir .

D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİNİN RAŞİTİZM D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİNİN GÖRÜNEN KISMIDIR RAŞİTİZM OSTEOMALAZİ D VİTAMİNİ YETERSİZLİĞİ Romatoid artrit Osteopeni/Osteoporoz Multiple skleroz Depresyon Kanser Tip 1 Diabet Obezite Hipertansiyon Psöriazis

Ülkemizde Raşitizm En sık 3 ay - 2 yaş arasında görülmektedir. Hastalığın sıklığı ortalama %6 civarında olup, bölgesel araştırmalara göre % 2-19 arasında değişmektedir.

RAŞİTİZM TANISI-öykü profilaktik D vit alımı yok, diş çıkarmada gecikme, kafada terleme, iştahsızlık, huzursuzluk, kilo alamama, sık alt solunum yolu enfeksiyonu geçirme havale geçirme

RAŞİTİZM BULGULARI KRANİYOTABES* KAPUT KUADRATUM, Başta terleme Genişlemiş ön fontanel,genişlemiş kraniyal sütürler Dişlerin mine tabakasında düzensizlikler ,çürük diş,diş çıkmasında gecikme Kostokondral eklemler genişlemiş Raşitik rozary* Kostaların diyafragmanın tutunma yerlerinden içeri doğru çekilmelere bağlı sulkus oluşur HARRİSON OLUĞU Genu varum,genu valgum** El ve ayak bileklerinin epifizleri genişlemiştir. Pektus karinatum-güvercin göğsü ve kifoskolyoz * İlk yıl kafatası, kosta ve üst ekstremite kemikleri hızlı büyüdüğü için ** Bir yaşından sonra bacaklardaki büyüme hızlanır

3 ay – 1 yaş arasındaki çocuklarda kraniotabes, el bilek genişliği ve raşitik rozari den iki tanesinin aynı çocukta saptanması tanı açısından yardımcı olur.

GENU VARUM

KAPUT KUADRATUM

Genişlemiş El ve Ayak Bileği Eklemleri

Hipokalsemiye bağlı tetani ve konvülziyonlar, Hipofosfatemiye bağlı kas güçsüzlüğü Ağır riketsli çocukların ayakta durması ve yürümesi gecikebilir. Karın, mide ve barsak kaslarının zayıflığı belirgindir, sıklıkla kabızlık vardır.

Laboratuvar I. dönem: Kalsiyumun barsaklardan emilememesi ve kemiklerden rezorbe olamaması sonucu hipokalsemi gelişir. Renal fosfat reabsorpsiyonu ve serum fosfor düzeyi normaldir. Kemikteki mineralizasyon yetersizliği ve artmış “turnover” serum AP artışına neden olur. AP osteoblastik aktiviteyi gösterir.

II. dönem: Gelişen sekonder hiperparatiroidi kemiklerden Ca rezorpsiyonu ve böbreklerden Ca reabsorpsiyonu yoluyla serum Ca düzeyini normale getirirken, böbreklerden P atılımını artırarak serum P düzeyini azaltır. AP yüksek devam eder.

III. dönem: D vitamini yetersizliği devam ettiği için barsaklardan ve kemiklerden seruma Ca geçişi olmaz, Ca yeniden düşer. P düşük, AP yüksektir. Sekonder PTH yüksekliği idrarda P yanı sıra cAMP ve aminoasit atılımını da artırır.

Radyolojik bulgular En uygun bölge el bileğidir Radius ve ulnanın distal ucu “şampanya bardağı” şeklinde genişlemiş ve konkavlaşmış görünür. Kalsifiye olmamış metafiz radyolüsent göründüğünden diyafiz epifiz arası mesafe artmış gibidir Mineralize olmayan bölgeler düzensiz fırça Patolojik kırıklar ve kallus Akciğer grafisinde kosta uçlarında genişleme ve konkavlaşma ve akciğerlerde raşitik pnömopati

RAŞİTİZM TEDAVİSİ D Vit:150.000-300.000 IU,intramusküler Kalsiyum: 75 mg/kg/gün, 10 gün, oral

TEŞEKKÜRLER