Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 24 Mart 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Hüseyin Güngör

ÇOCUK ALERJİ VE İMMÜNOLOJİSİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU DR.HÜSEYİN GÜNGÖR 24.03.2015 2

OLGU 7 aylık erkek hasta Şikayeti: döküntü

HİKAYE Yaklaşık 2 ay önce başlayan Geçmeyen Sırtta, gövdede ve saçlı deride çıkan Zaman zaman kaşıntılı olan Makülopapüler lezyonlar

HİKAYE Hasta lezyonları kaşıdığında etrafının kızardığı ve lezyonun büyüdüğü belirtildi.

HİKAYE Dışmerkeze başvuran hastaya nemlendirici ve steroidli pomadlar verilmiş ancak şikayetlerinde gerileme olmamış.

HİKAYE Lezyonların oluşumu ilaç alımı, gıda tüketimi ve diğer çevresel faktörler ile ilişkili değil.

ÖZGEÇMİŞ Prenatal: Annenin 2. gebeliği, düzenli doktor ve USG kontrolü varmış. Gebelik boyunca bir sıkıntı yaşamamış. Natal: NSVY ile miadında 3300 gr olarak doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Siyanoz ve sarılık öyküsü yok. Hiç hastane yatışı olmamış. Anne sütü alıyor ve 6. ayda ek gıda başlanmış. Büyüme-gelişmesi yaşına uygun Aşıları ayına göre uygun yapılmış.

SOYGEÇMİŞ Anne: 31 yaşında, sağ-sağlıklı Baba: 38 yaşında, sağ-sağlıklı Akraba evliliği yok. 1.Çocuk: Hastamız 2.Çocuk: 7 yaşında, erkek, sağ-sağlıklı Ailede herhangi bir hastalık yok.

FİZİK MUAYENE Boy:68 cm (50-75p) Ateş: 36 °C Kilo:8 kg (50-75p) Nabız: 110 atım/dk SS: 32/dk TA:900/60 mmHg SpO2: %99 Boy:68 cm (50-75p) Kilo:8 kg (50-75p) BCG skarı(+)

FİZİK MUAYENE Genel durum: İyi Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, yok. Gövde, sırtta ve saçlı deride makülopapüler lezyonlar. Baş boyun: Saçlı deride makülopapüler lezyonlar. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor.

FİZİK MUAYENE Solunum sistemi: Solunum sesleri doğal. Ral, ronküs yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Koopere, oryante. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Kranial sinir muayeneleri doğal. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok.

LABORATUAR WBC:9300mm3 AST:32 Neu:5980mm3 ALT:38 Hgb:15.2g/dl Hct:%46.2 Lenf:3920mm3 Eos:%3 PLT:259000mm3 CRP:0.54 mg/dl Sedim:13mm/saat AST:32 ALT:38 13

PATOLOJİK BULGULAR 2 aydır persiste eden makülopapüler cilt lezyonları

ÖNTANI

NELER YAPTIK Hemogram Periferik yayma normal KC enzimleri

Dermatoloji konsültasyonu Biopsi mastositoz (papiller dermiste mast hücre infiltratları) Triptaz istendi bekliyor Batın USG normal

MASTOSİTOZ Mastositoz terimi, mast hücrelerine ait gelişim düzensizliği ve bir veya birden çok organda bunların anormal birikimi sonucu gelişen hastalıklar spektrumunu ifade eder.

Mast Hücrelerinin Orijini Mast hücreleri kemik iliğinde CD34(+) progenitör hücrelerden orijin almaktadır. İmmatür olarak periferik dolaşıma geçerler burada diferansiye olurlar. dokularda matür hale dönüşürler. Mast hücreleri tüm dokularda bulunmakla birlikte Vasküler yapılar Dermis hücreleri Solunum sistemi Lenfoid organlarda daha fazla bulunmaktadır

ETYOLOJİ Trozin kinaz reseptörü (Kit) için genlerde aktive olmuş mutasyonlarla Mast hücrelerinin Klonal ekspansiyonu Stem cell faktör gibi büyüme faktörlerinin lokal olarak aşırı üretimini takip eden hiperplazi

SCF KİT MAST HÜCRESİ Mast Hücre Mast Hücre Mediatör salınımı Proliferasyonu

Sıklığı 1:500-8000

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) Mastositozis Klasifikasyonu Kutanöz Mastositozis Ürtikerya Pigmentoza Diffüz Kutanöz Mastositozis Mastositoma İndolent Diffüz (sistemik) Mastositozis Smoldering sistemik mastositozis İzole kemik iliği mastositozisi Hematolojik tutulumlu klonal sistemik mastositozis Agresif sistemik mastositozis (eosinofili ile birlikte) Mast hücre lösemisi Mast hücre sarkomları Cilt dışı tutulum gösteren mastositozis Leukemia Research 2001;7:603- 25

KUTANÖZ MASTOSİTOZ 1.Ürtikeria Pigmentoza/makulopapuler KM En sık görülen form çocuk veya erişkinde Biopside iğsi mast hücre infiltratları

Ürtikerya Pigmentoza

Ürtikerya Pigmentoza Nodüler

A. Nodüler mastositozis B. Darier belirtisi

Çocukta diffüz kutanöz mastositozis A. Yaygın diffüz deri tutulumu B Çocukta diffüz kutanöz mastositozis A. Yaygın diffüz deri tutulumu B. Büllöz döküntüler

Büllöz Mastositoma

Büllöz Mastositoma

Çocuklarda genelde (%80) kutanöz mastositozda (CM) hastalık deride lokalizedir. Nadir olarak sistemik bulgular eşlik edebilir

Organ Tutulum Bulguları Mediyatör Salınım Sendromu Halsizlik Kilo kaybı SSS Baş ağrısı Kognitif fonksiyonlarda bozulma Cilt Kaşıntı Ürtiker Akciğer Bronko-konstriksiyon KVS Taşikardi Senkop Hipotansiyon Flushing Abdomen Karın ağrısı Peptik ülser hastalığı Gastrik hipersekresyon Diare Kusma Mide bulantısı İskelet sistemi Kemik remodeling Mast Hücre İnfiltrasyonu Lenf Nodu Büyümesi Cilt Mastositom Ürtikeria pigmentoza Diffüz kutanöz mastositozis Telenjektezia makülaris erüpsia Abdomen Hepatosplenomegali Assit KC fonksiyonlarında azalma Malabsorbsiyon Diare Kilo kaybı İskelet sistemi Kİ lezyonları Hematolojik hastalıklar İskelet lezyonları (osteoporoz, patolojik kırıklar)

TANI I. Rutin tetkikler Tam kan sayımı, KCFT, Sedimantasyon hızı, Trombosit sayısı Derinin makroskobik ve mikroskobik incelenmesi Plazma triptaz (Deri bulguları yaygın veya deri dışı bulgusu varsa mutlaka istenmeli) II. Sistemik tutulum varsa İleri tetkikler Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu Kemik survey ve sintigrafisi GİS tetkikleri, radyolojik tetkikler, tomografi, endoskopi, biyopsi EEG ve nöropsikiatrik çalışmalar

Sistemik tutulum yoksa serum triptaz düzeyi genellikle 20 ng/mL den düşüktür.

Olguların %90’ında eşlik eden sistemik tutulum saptanmaz.

TETİKLEYİCİ FAKTÖRLER Enfeksiyonlar Baharatlı gıdalar İlaçlar

TETİKLEYİCİ FAKTÖRLER Kodein, meperidin Aspirin ve NSAİD Alkol Polimiksin B Antikolinerjikler (atropin, skopolamin) İyotlu kontrast maddeler Galyum Amfoterisin B Vankomisin Kinin, tiamin, pimakin Dekstrometorfan Genel anestezi İnterferon alfa Arı sokması Kabuklu deniz ürünleri Güneş banyosu Basınç

AYIRICI TANI İlaç allerjileri Yaygın formlarında ise Böcek ısırığı Su çiçeği Uyuz Yaygın formlarında ise Epidermolizis bülloza, Steven-Johnson sendromu, Toksik şok sendromu Makülopapüler döküntüyle seyreden viral enfeksiyonlar 48

TEDAVİ PRENSİPLERİ Uyarıcı faktörlerden kaçınma Hayvan venomları Sıcak Mekanik irritasyonlar Alkol Fiziki stres Kimyasal maddeler ve ilaçlar İlaçlar Aspirin NSAİİ Opiadlar (Morfin Kodein) Anestezik maddeler

TEDAVİ PRENSİPLERİ Deri semptomlarının antiproliferatif tedavisi Topikal glukokortikoidler Ultraviyole radyasyon (PUVA, UVA)

TEDAVİ PRENSİPLERİ Mediatörlere bağlı semptomların tedavisi H1 Antihistaminikler H2 Antihistaminikler Kromolin Sodyum NSAİ ilaçlar Antikolinerjikler (Malabsorbsiyon) Sistemik kortikosteroidler Epinefrin (Hipotansiyon)

Operasyona Hazırlık Diş çekimi, operasyon öncesi cerrah uyarılmalı özel hazırlık, premedikasyon yapılmalı, anafilaksi ve sistemik bulgular için hazırlıklı olunmalı

Çocukların çoğunda deri lezyonları püberte esnasında geriler ve sistemik mastositoza gidiş olağan değildir.

TAKİP Fizik muayene 6 ayda Hemogram, PY, AST, ALT 6 ayda Batın USG Yılda bir

TEŞEKKÜRLER…