Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 10 Nisan 2015 Cuma İnt. Dr. Mehmet Menken

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı 10 Nisan 2015 Cuma İnt. Dr. Mehmet Menken

2 yaşında kız hasta DT: 11.04.2013 MT:13.03.2015

Şikayeti: yürüyememe

Hikayesi :1 yaşında adım atmaya başlayan hasta desteksiz oturabiliyor ve tutunarak kısa mesafeli yürüyebiliyormuş. Bir süre sonra ayakta duramamaya ve oturduğu yerden kalkamamaya başlamış. Tek kelimeler söyleyebiliyor ancak cümle kuramıyormuş. Hasta bir dış merkeze başvurmuş, ileri tetkik ve araştırma için tarafımıza yönlendirilmiş.

Özgeçmiş: Prenatal: Annenin 4.gebeliği. Gebelik sırasında sigara, alkol, madde kullanımı, radyasyon maruziyeti yok Natal: term, 3300 gr, NVYD, Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış, morarma ve ikteri olmamış. Yoğun bakım öyküsü yok. Beslenme: anne sütü almış. Demir ve Dvit almamış. Büyüme gelişme: Başını tutma:1.ay, desteksiz oturma:6.ay Aşılar: tam Allerji: Özellik yok.

Soygeçmiş: Anne: 33yaşında, ev hanımı, SS Baba: 38 yaşında, işçi, SS  Anne ve baba arasında akrabalık yok.   1. çocuk: E, 15 yaşında, sağ sağlıklı 2.çocuk: E, 13 yaşında, sağ sağlıklı 3.çocuk: K, 5 yaşında, sağ sağlıklı 4.çocuk:hastamız   Ailede kronik hastalık öyküsü yok.

Fizik muayene: Ateş: 36,9°C Nabız: 124/dk Solunum sayısı: 28/dk Tansiyon: 100/50 mmHg Baş çevresi: 45,4cm 3p (-1.93 SDS) Boy: 72cm ( -4.16SDS) Kilo: 8500g <3p ( -2.83SDS ) AFN: +/+

Genel durum: İyi. Bilinç açık. Oryante koopere. Cilt:Turgor tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz yok. Baş boyun:. Kafa yapısı simetrik. Ön fontanel 1cm açık, normal bombelikte. Alın öne doğru çıkık ve belirgin. Boyun kısa. Boyunda kitle LAP yok. Gastrointestinal sistem:Batın rahat. HSM yok defans, rebound yok. Karında şişlik mevcut. Nöromuskuler sistem: Ense sertliği yok. DTR +/+ patolojik refleks yok. Ekstremiteler: Kas kitlesi, tonusu doğal. Her iki el bileğinde genişleme mevcut.

Patolojik bulgular Yürüyememe Oturduğu yerden kalkamama Boy kısalığı Ön fontanel açıklığı, alın çıkıklığı El bileklerinde genişleme

ÖN TANILARINIZ NEDİR?

Glukoz: 95 mg/dL CPK : 73 U/L Kreatinin: 0.33 mg/dL CK-MB : 84 U/L AST : 38 u/L TSH : 3.4 mlU/L ALT : 12 u/L sT4 : 0.91 U/L LDH :371 u/L Ferritin : 46 ng/mL ALP :1629 u/L B12 :442 pg/mL Albumin: 3.98 g/dL WBC :12300 Na : 137 mEq/L NEU :5100 K : 4.5 mEq/L HGB :11.6 Ca : 8.1 mg/dL HCT :31.8 Mg :1.67 mg/dL PLT :439000 iP : 2 mg/dL MCV :82.2

25 OH vit D : 7 ng/mL PTH :971 pg/mL ALP :1629 u/L Ca : 8.1 mg/dL iP : 2 mg/dL

GENEL BAKIŞ Rikets nedir? Vitamin D eksikliğine bağlı rikets Vitamin D bağımlı rikets tip 1 ve tip 2 Kalsiyum eksikliğine bağlı rikets Hipofosfatemik rikets

RİKETS Büyüyen çocukların hastalığıdır. Büyüme plağı ve osteoid minerilizasyonda bozulma Düsük serum fosfat düzeyi riketsin olmazsa olmasıdır.

Rikets tipi: Nutrisyonel rikets D vit eksikliği Kalsiyum eksikliği Kalıtımsal geçişli rikets Tip 1 Tip2 Hipofosfatemik rikets Xe bağlı,OD,OR,hiperkalsiürik Diğer nedenler Renal rikets KC yetmezliğine bağlı rikets prematüre onkojenik rikets ilaçlara bağlı riket

Kemik bulguları Kemik dışı bulgular Kemiklerde boyuna uzamanın yavaşlaması Raşitik rozary Uzun kemiklerde eğrilikler Frontal kemikte çıkıklık-kalınlık Kraniotabes Ön fontanel açıklığı Harrison oluğu Hipokalsemik konvülzyon Hipokalsemik kardiyak yetmezlik Hipotoni Karpopedal spazm Enamel hipoplazi Diş çıkarmada gecikme Kemik ağrısı

Lab bulguları:

El bileği grafisinde Radius ve Ulnanın distal ucunda çanaklaşma olur El bileği grafisinde Radius ve Ulnanın distal ucunda çanaklaşma olur. kosta uçlarında genişleme ve konkavlaşma, akciğerlerde raşitik pnömopati saptanabilir.

Çucuklarda D vitamini değerleri 25-OHD (ng/ml) Şiddetli Eksiklik <5 Eksiklik 5-15 Yetersizlik 15-20 Normal 20-100 Hipervitaminoz(Fazlalık) >100 İntoksikasyon >150

Her bebeğe ilk haftadan itibaren 1 yaşına kadar (tercihen 3 yaşına kadar) 400 ünite/gün (günde 3 damla) D vitamini verilmelidir.

Dinlediğiniz için teşekkürler..