Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Gastro-enteroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Temmuz 2014 Perşembe Doç. Dr. Ayşen Aydoğan Ar. Gör. Dr. Nihal Akçay

Sabah Toplantısı Olgu Sunumu Dr. Ayşen Aydoğan Dr. Nihal Akçay

1. Hasta:G.U., 3 Yaşında, Kız Hasta ŞİKAYET: Kabızlık HİKAYE: 6 aylıktan beri kabızlık şikayetleri mevcutmuş. Ek gıdaya başladıktan sonra başlamış ve o dönemde döküntüleri olmuş. Günde 1 kez az ve koyu kıvamlı dışkılaması oluyormuş, duphalac 1 ölçek kullanıyormuş. İlaç kullanmaya başladıktan sonra şikayeti gerilemiş.

Dış merkezde yapılan tetkiklerinde; Abdominal usg'sinde; Kc sağ lob boyut artışı( 99mm) AST-ALT normal. Hasta bunun üzerine tarafımıza yönlendirilmiş. ÖZGEÇMİŞ: Özellik yok. SOYGEÇMİŞ: özellik yok.

FİZİK MUAYENE Boy:94 cm,38 p Kilo:13.5kg,36p RA: %98 Batın rahat, defans ve rebond yok. Organomegali yok. Traubesi açık. Diğer sistem muayenesi doğal.

2. Hasta:H.B, 17 yaşında, kız hasta ŞİKAYET: Karın ağrısı HİKAYE: Hashimato tiroiditi nedeniyle dış merkezden takipli tekrarlayan karın ağrısı şikayeti olması üzerine tarafımıza yönlendirilmiş. 5-6 dk süren ve kendiliğinden geçen karın ağrısı varmış. 3-4 gün arayla tekrarlıyormuş Günlük aktivitesini bozmuyormuş Kabızlık şikayeti yok. Günde 3-4 kere kaka yapıyormuş.

Eşlik eden ateş yüksekliği ve eklen bulgusu olmamış. Beslenme ile ilişkisi yokmuş. ÖZGEÇMİŞ: Boyu ve kilosu yaşıtlarına göre hep gerideymiş. SOYGEÇMİŞ: özellik yok.

FİZİK MUAYENE Boy:152 cm,3p, Kilo:40 kg,0p, RA: %92 Batın rahat, defans ve rebond yok. Organomegali yok. Traubesi açık. Diğer sistem muayenesi doğal.

ÖN TANI?

Her iki hastada dış merkezde yapılan tetkiklerinde çölyak serolojisi pozitif saptanması üzerine tarafımıza yönlendirilmişti.

1. HASTA TTG İGA:Pozitif >200 Ru/ml ENDOMİYUM/GLİADİN İGA: Pozitif

2. HASTA TTG İGA:Pozitif >200 Ru/ml ENDOMİYUM/GLİADİN İGA: Pozitif

Her iki hastanın kliniği farklı olsada laboratuvar ve endoskopik bulgular çölyak hastalığını desteklemekte.

Çölyak Hastalığı Genetik olarak duyarlı bireylerde Buğday, Arpa, Çavdarda bulunan gluten adındaki proteine karşı kalıcı duyarlılık sonucu oluşan bağırsak hastalığıdır.

Çocuklarda 1/80-1/300 oranında bildirilmiştir Çocuklarda 1/80-1/300 oranında bildirilmiştir. Kızlarda erkeklere göre 2kat daha sık.

Türkiye’de taranan 20 000 çocukta 1/186 oranında saptanmıştır.

Hastalığın oluşumunda en önemli genetik faktör HLA’ dır. HLA DQ2/DQ8 allellerinden en az birini taşımaktadır.

Ailesinde çölyak olan kişilerde hastalığın oluşma riski normal populasyona göre daha yüksektir.

Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı Sindirim ve emilim bozukluğu ön plandadır: Tartı kaybı, büyüme geriliği İshal, yağlı dışkı Karın ağrısı İştahsızlık Vitamin eksiklikleri Sindirim sistemi dışındaki belirtiler ön plandadır: Kansızlık Boy kısalığı Kemik erimesi Diş bozuklukları Ergenlik gecikmesi Karaciğer testlerinde bozulma Klasik hastalık Atipik hastalık

Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı Yakınma yoktur/siliktir Kan testleri hastalığı gösterir Bağırsak yapısı bozulmuştur Yakınma yoktur/siliktir Kan testleri hastalığı gösterir Bağırsak yapısı henüz normaldir Sessiz hastalık Henüz gelişmemiş hastalık

Tanı Normal beslenirken yapılan: Kan testleri İnce bağırsak biyopsisi Diyete cevabın gösterilmesi

İnce Barsak Biyopsisinde Mukozal lenfositik infiltrasyon Villus atrofisi Kript hiperplazisi bulgularının varlığına göre sınıflanır.

1 2

Yüksek Riskli Gruplar Çölyak hastalarının birinci ve ikinci derece akrabaları Down Sendromu Tip 1 diyabet IgA eksikliği Turner sendromu Otoimmun tiroit bezi hastalığı

Kimler taranmalı Yüksek riskli gruplar Açıklanamayan sindirim sistemi bozuklukları (tekrarlayan karın ağrısı, kusma, ishal, tedaviye yanıtsız kabızlık) Tartı kaybı, gelişme geriliği Kemik erimesi Tedaviye yanıtsız kansızlık Açıklanamayan boy kısalığı Açıklanamayan karaciğer hastalığı/diş bozuklukları/eklem bulguları/sinir sistemi hastalıkları/gecikmiş ergenlik-kısırlık- düşükler/bazı deri bulguları….

Korunma Anne sütü ile beslenme Anne sütü ile beslenmeye devam edilirken 4-7 ay arasında diyete kademeli bir şekilde unluların eklenmesi

Ömür boyu glutensiz diyet Tedavi Günümüzde geçerli olan kanıtlanmış tek tedavi yöntemi: Ömür boyu glutensiz diyet

Nedeni belli / Tedavisi belli Hastalık değil yaşam biçimi Tanıda hekim rehberliği önemli Etkinliği kanıtlanmış tek tedavi yöntemi ömür boyu kesin glutensiz diyet Diyetsiz tedavi konusunda dünya çapında ayrıntılı araştırmalar sürdürülüyor.