Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Temmuz 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Fatih Kilci

OLGU SUNUMU Arş. Gör. Dr. Fatih KİLCİ

Olgu 3 aylık kız hasta

ŞİKAYET Gözlerde boş bakma, dalma Kollarda kasılmalar

HİKAYE: 45 günlükken başlayan kollarında kasılma, gözlerini yukarı doğru dikme, gözlerinde ani seyirme şikayetleri olan hasta tarafımıza başvurdu.

ÖZGEÇMİŞ Hastane’de, 39haftalık, sezaryenle,2600gr olarak doğmuş.. Prenatal: Annenin 2.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir patoloji saptanmamış. Hastane’de, 39haftalık, sezaryenle,2600gr olarak doğmuş.. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Solunum sıkıntısı olmamış,İkter öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü alıyor Aşılar : Sağlık ocağı aşıları tam. Geçirdiği hastalıklar: Yok Alerji: Özellik yok. Parazit, PICA : Özellik yok.

SOYGEÇMİŞ Baba: 33yaşında, işçi, sağ- sağlıklı Anne: 27yaşında, ev hanımı, sağ-sağlıklı Baba: 33yaşında, işçi, sağ- sağlıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1. çocuk: Erkek, 4yaşında, sağ, sağlıklı 2. çocuk: Hastamız Ailede sürekli hastalık :yok

Fizik Muayene Ateş: 36 °C Nabız: 90/dk SS: 28/dk TA: 90/60 mm/Hg SPO2 : % 97 Boy: 54cm (3p) Kilo: 4900gr (10p) Baş Çevresi: 30 cm (<3p)

Fizik Muayene Genel durum:iyi, Cilt: Turgor doğal, ödem ,siyanoz, sarılık ,nörokütan lekesi yok. Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik SS: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Bilateral Akciğer sesleri doğal.Ronküs yok. Ekspryum uzunluğu yok. KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+ GİS: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açık GÜS: Haricen erkek anomali yok, testisler bilateral skrotumda NMS: Bilinç açık.Göz takibi sınırlı. Başını dik tutamıyor. Patolojik refleks yok.

LAB

LAB

TİT: Normal İS:Temiz Periferik yayma % 62 Lenfosit % 36 Nötrofil % 2 Monosit

Kranial MR Korpus kallozum geni- korpus kısmı ince görünümdedir. Splenium kısmı net seçilmedi. Korpus kallozumun disgenetik olduğu düşünüldü

EEG Hemisfer asimetrisi ve sağ hemisferde temporo-oksipital ve fronto-santral bölgelerde aktif epileptiform anomali izlendi.

PET Sağ parietooksipital bölgede simetriğine göre belirgin artmış FDG (flurodeoksiglukoz) tutulumu izlendi.

Olağan dışı bulgular Psikomotor gerileme (Göz takibinde azalma, başın geriye düşmesi) İnfantil spazm Mikrosefali MRG’ de: K.Kallosum disgenezisi EEG’ de: Hemisfer asimetrisi ve aktif epileptiform anomali PET: Sağ parietooksipital bölgede artmış FDG (flurodeoksiglukoz) tutulumu

ÖN TANILAR ?

Hastada semptomatik West Sendromu düşünülerek, vigabatrin ve okskarbazepin tedavileri düzenlendi. Sağ paryeto-oksipital bölgeye yönelik epilepsi cerrahisi planlandı. -Hemisferotomi -Lezyonektomi

WEST SENDROMU Dr. West, 1841 1.6 - 4.5/10,000 canlı doğum 0-4 yaş (3-8 ay arasında en sık ) Pediatrik yaş grubunda görülen epilepsiler içinde % 4-10 sıklıkta görülen ve ilk yaşta görülen epilepsilerin % 25’ini oluşturan bir epileptik ensefalopatidir.

3 ana özellik -İnfantil spazmlar -Psikomotor gerileme -Hipsaritmi

“spazm tipleri” fleksör (selam spazmları) ekstansör fleksör ve ekstansör (en sık; yaklaşık %50) Spazm eşdeğeri nöbetler (“subtil”) - esneme - hızlı nefes alma - yüzünü buruşturma - izole göz hareketleri - geçici fokal motor aktivite

Vücudun iki tarafında tüm kas gruplarını genellikle simetrik tutan, 2-5 saniye süren fleksör/ekstansör kasılmalar şeklinde tek tek, çok defa 5-30 saniye arayla seriler halinde gelir. Çoğu uyku ile ilişkilidir ve uyanma anında veya hemen sonra görülür Otonomik değişiklikler (yüzde kızarma, siyanoz, solukluk, terleme, taşikardi vb), Vokalizasyon (bağırma, ağlama, gülme), hıçkırık, solunum hızında değişme, göz yaşarması, göz hareketleri gibi

Hipsaritmi  İnteriktal dönemde kaydedilen tipik elektroensefalografi (EEG) tablosudur. Hastanın yaşı, uyku/ uyanıklık hali ve altında bulunan beyin patolojisi ile değişir. Uyanık halde hipsaritmi: diffüz düzensiz yüksek voltajlı yavaş dalgalara karışan multifokal dikenler, çoklu dikenler, keskin dalgalar ile karakterizedir. Uyku halinde hipsaritmi: peryodik, generalize düzensiz yavaş dalga, diken dalga paroksismaları olarak belirir.  %25 olguda görülen, her iki hemisferde asimetrik beliren hipsaritmi veya bir hemisferde beliren hemihipsaritmi tablosuna asimetrik / fokal beyin lezyonu olan olgularda rastlanır. 

Hipsaritmi Hipsaritmi tablosu yavaş dalga uykusunda en belirgin olur, REM uykusunda tamamen kaybolur. Ayrıca %40 olguda, özellikle büyük süt çocuklarında ve sendromun ileri dönemlerinde hipsaritmi paterninde varyasyonlar ( modifiye hipsaritmi ) görülebilir. İktal EEG bulguları çok değişik tipte olabilir. Video-EEG çalışmalarında 11 farklı iktal patern tanımlanmıştır. En sık senkron yüksek voltajlı yavaş veya keskin yavaş dalga börstlerini takiben zemin aktivitesinde birkaç saniye voltaj supresyonu kaydedilir. Spazm tipi ile iktal EEG paterni arasında korelasyon saptanmamıştır. 

Patogenez Santral sinir sisteminin matürasyon düzeyi WS’u olgularının yaklaşık 1/3’ ünde (%17-38) bilinen veya şüphe edilen bir etiyoloji saptanamaz, kriptojenik/ idiyopatik olarak belirtilir. Semptomatik WS olgularının çoğundan pre-perinatal nedenler (beyin anomalileri /displazileri, perinatal komplikasyonlar, neonatal hipoglisemi /infeksiyon, metabolik hastalıklar ...) sorumludur.

TANI Spazm Nöbetleri EEG MR

AYIRICI TANI Selim ailevi infantil konvülzyonlar Ağır myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu ) Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara Sendromu) Erken myoklonik ensefalopati Lennox-Gestaut ( 2 yaşından büyük ) Selim myoklonik epilepsi

Tedavi ACTH/steroid Vigabatrin Pridoksin Valproat

Hedef: Nöbet kontrolü ,hipsaritmilerin giderilmesi Spazm sonrası ilk 1 ay tedavi sonrası iyi prognoz Vakaların %50 sinde spazm 2 yaşından önce kaybolur, %70inde ağır mental gerilik,davranış bozukluğu,%25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu gelişir % 5-10 olguda normal veya normale yakın zeka gelişimigösterilebilir