14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Advertisements

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
OLGU SUNUMU
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2014 Salı Ar. Gör. Dr. C. Yıldırımçakar.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 9 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 11 Eylül 2014 Perşembe Yard. Doç. Dr.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Mart 2013 Uzm. Dr. Uğur Demirsoy.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 1. Bölüm İnt. Dr. Emine Yunusoğlu 21 Ağustos 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaelİ Ünİversitesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI
Uzm. Dr. Ayşegül Büte Yüksel
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
PNÖMONİLER Dr. Oğuz KILINÇ Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Servisi Olgu Sunumu 7 Mayıs 2013.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Mayıs 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
VAKA SUNUMU KTÜ AİLE HEKİMLİĞİ ABD Dr. H. Nejat KÜÇÜKDAĞ
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 23 Temmuz 2015 Perşembe Yandal Ar. Gör.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Eylül 2015 Salı Yandal Ar. Gör.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 1 Aralık 2015 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2016 Perşembe Ar. Gör. Dr. Neşe.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih.
NEFROLOJi BD OLGU SUNUMU
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Eğitim-Öğretim Yılı Doç.Dr. Mustafa AYDIN
RENAL REPLASMAN TEDAVİSİ ALAN HIV OLGUSU
Sunum transkripti:

14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 14 Mart 2014 Cuma Ar. Gör. Dr. Buket Karaman

OLGU SUNUMU 14/03/2014

M.Z.S 7ay 7günlük erkek hasta Kombine İmmün Yetmezlik+Kronik Akciğer Hastalığı nedeniyle izlenen hasta evde sürekli oksijen kullanıyormuş.Hasta bize 07,03,2014 tarihinde 38.1C ateş+hırıltı nedeniyle başvurdu. En son olarak Derince EAH’de pnömoni tanısıyla 15gün yoğun bakımda+15 gün serviste yatışı olmuş.Taburculuktan 3 gün sonra şikayetlerinin tekrar başlaması üzerine acil servisimize başvurdu.

Özgeçmiş PRENATAL:Annenin ilk gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolü var. USG’de çocuğun gelişiminin normalden daha geri olduğu söylenmiş.(IUGR) Gebelik sırasında sigara,alkol,radyasyon maruziyeti,enfeksiyon,hastalık geçirme öyküsü yok. NATAL:KOÜTF Hastanesinde 1920 g sezeryan ile 37 GH’da doğmuş. POSTNATAL:Doğar doğmaz ağlamamış.Solunum sıkıntısı nedeni ile 35 gün entübe olarak yoğun bakım ünitesinde izlenmiş. BESLENME: 3.5 ay sadece anne sütü almış. Şuan NG’den besleniyor.D vit ve demir kullanımı mevcut. BÜYÜME VE GELİŞME:Başını dik tutma 4-5 aylarda Destekli oturma 5-6 aylarında. AŞILAR:Sadece 1. ay aşılarını olmuş.Diğer aşıları IVIG aldığı için yapılamamış. GEÇİRDİĞİ HASTALIKLAR: Operasyon geçirmemiş. Kombine immün yetmezlik sendromu(21 günde 1 IVIG alıyor)

SOYGEÇMİŞ Anne:28 yaşında,üniversite mezunu,ev hanımı,sağ-sağlıklı. Baba:33yaşında,lise mezunu,işçi,sağ- sağlıklı. 1.çocuk:Hastamız. Ailede sürekli hastalık : HT+DM+Hiperlipidemi. Anne-baba arasında akrabalık yok.

Fizik Muayenede: Ateş:38,3 C Baş çevresi:35cm(<3p) Solunum sayısı:48 /dk Kilo:3600gr(<3p) SpO2:%100(O2li) Boy:57cm(<3p) Nabız:158 /dk Genel durumu orta Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Baş boyun: Mikrosefalik Kaşlar bitişik Düşük saç çizgisi Uzun filtrum İnce üst dudak mevcut, saçlı deri doğal. Ön fontanel 2x1 cm,normal bombelikte;arka fontanel kapalı, Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı ve akıntısı mevcut.Orofarenks hiperemik.

Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta . Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle bilateral krepitan ralleri var,expiryum hafif uzamış. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok.Organomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Testisler bilteral skrotuma inmemiş. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık. Ense sertliği, kernig, brudzunski negatif. Babinski, klonus negatif. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal.

Tetkik HGB: 10,8g/dl HCT : %33,4 MCV: 77,1fl PLT: 692000 /mm3 BUN: 41 mg/dl Kreatinin:0,44mg/dl AST:34 U/L ALT:26U/L Albumin: 4,11 g/dL Na: 136 mEq/L K: 4,8 mEq/L Ca:10,4 CRP:0,04 HGB: 10,8g/dl HCT : %33,4 MCV: 77,1fl PLT: 692000 /mm3 WBC: 16900/mm3 NEU: 9000/mm3 LYM: 6610/mm3 PY %60 nötrofil %38 lenfosit % 2 monosit Atipik hücre yok

PAAC PAAC

Tanılarınız???

Klinik İzlem: Cornelia De Lange Sendromu ön tanısı alan hasta, pnömoni nedeniyle servisimize yatırıldı.6 gün boyunca antibiyotik ve destek tedavisini alan hasta antibiyotiğini 14 güne tamamlamak üzere taburcu edildi.

Cornelia De Lange Sendromu Cornelia De Lange Sendromu’nun ilk orjinal tarifi 1933 yılında Cornelia de Lange tarafından yapılmıştır. Prevalansı 1/10.000-50.000 arasında değişmekte olup bir sonraki gebelikte tekrarlama riski %2-5’tir. Etyolojinin multifaktöriyel olduğu düşünülen sendrom genellikle sporadik görülmekte olup genetik geçişi düşük penetrasyonlu otozomal dominant veya resesif olabilmektedir.

Etyolojinin tam olarak bilinmediği sendromda aile öyküsü ve akraba evliliği tanımlanan vakalarda 3q26.3 kromozom defekti gösterilmiştir 2004 yılında sporadik ve ailesel vakalarda 5.kromozom üzerindeki cohesin regülatörü olan NIPBL geninde mutasyonlar tanımlanmıştır.

2006 yılında cohesin kompleksinin yapısal komponenti olan genlerden X kromozomu üzerindeki SMC1A geninde, 2007 yılında ise 10. kromozom üzerinde bulunan SMC3 geninde mutasyonlar saptanmıştır. SMC1A ve SMC3 gen defektleri daha hafif formlarla ilişkilidir.

Cornelia De Lange Sendromu Karakteristik dismorfik yüz bulguları, (Mikrosefali,Sinofriz,Uzun kirpikler,Antevert burun delikleri,Uzun filtrum,İnce dudaklar) Üst ekstremite malformasyonları, Boğuk ve güçsüz ağlama, Hirsutizm, Kalp defektleri, Gelişme geriliği, Zeka geriliği, Göz ve Genitoüriner anomaliler, İşitme kaybı, Gastroözofagial disfonksiyon ile karakterize nadir görülen gelişimsel bir bozukluktur.

Sendromda daha nadir olarak göz bozuklukları(miyop, mikrokornea, optik atrofi), düşük kulak, işitme kusurları, yüksek damak, yarık damak, geç ve seyrek çıkan dişler, diafragma hernisi, koanal atrezi, gastroözofageal reflü (GÖR), bağırsak anomalileri, konjenital kalp hastalığı, davranış bozuklukları, hipertonisite, konvulziyonlar, mikromeli, fokomeli, sindaktili, proksimalden çıkan ayak başparmağı, kontraktürler ürogenital anomaliler ve gibi çeşitli anomaliler bildirilmiştir

Karakteristik yüz bulguları olan Cornelia de Lange sendromu; gelişme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olgularında ayırıcı tanıda akılda bulundurulmalı, prenatal tanısınınn mümkün olması ve tekrarlama riskinin bulunması nedeniyle de aileye genetik danışma verilmelidir.

Teşekkürler…