YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK VE OTİZM: TANI KOYMA VE DEĞERLENDİRME Akdeniz RAM MERSİN 2012

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK (PDD) İlk kez 1980 yılında, bir grup bozukluğu tanımlamak için kullanılmıştır. YGB; tek bir bozukluk değil, birden fazla bozukluğu içeren kategorinin genel adıdır. YGB: ASD(Autism Spectrum Disorders) otizm spektrum bozukluğu Bu bozukluklarda gözlenen belirtilerin etkileri bireyin yaşamında 3 temel alana yayılmıştır, bu nedenle tanımda “yaygın” sözcüğü kullanılmaktadır.

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK:ORTAK ÖZELLİKLER Sosyal etkileşimde bozulma Dil gelişimi ve iletişimde bozulma Sınırlı ilgi alanı ve davranışların olması

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR HANGİ BOZUKLUKLARI KAPSAR? Otism Asperger Sendromu Çocukluk Disintegratif Bozukluk Rett Sendromu Yaygın Gelişimsel Bozukluk- Hiçbir Sınıflamaya Girmeyen

OTİZM NEDİR? Bireyin sosyal iletişimini, dil gelişimini ve dış dünyayı algılamasını etkileyen nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Otizmin belirtileri, 3 yaşından önce gözlenmeye başlar.

3 TEMEL ALAN Otizm; 3 temel alanda bireyin yaşamını etkiler: Sosyal Etkileşim İletişim (Dil Gelişimi) Sınırlı İlgi Otizm tanısı alan çocuklar; her 3 alanda, değişik derecelerde sorun yaşarlar.

1.SOSYAL ETKİLEŞİM Etrafındaki kişilerin farkında olmama Sözel olmayan davranışlarda bozulma Akranları ile gelişimine uygun ilişkiler kuramama ve sürdürememe Sevinç, ilgi ve başarılarını diğer insanlarla paylaşamama Tek başına kalmayı tercih etme

SOSYAL ETKİLEŞİM (devam) Basit sosyal oyunlara etkin biçimde katılamama Sosyal kuralları anlamada zorluk Başkalarının gereksinimlerinin ve sıkıntılarının farkında olmama

2. DİL GELİŞİMİ VE İLETİŞİM Konuşmada gecikme veya konuşmanın hiç olmaması Basit şaka, mecaz ifade, soru ve emirleri anlayamama Sözel iletişimi başlatma ve sürdürmede zorluklar Şahıs zamirlerini karıştırma (ben ve sen)

DİL GELİŞİMİ VE İLETİŞİM (devam) Ekolalik konuşma Tekrarlayıcı ve basmakalıp konuşma Konuşmanın hızı, tonlaması ve ritminde bozukluk Amaçsız konuşma, dili işlevsel olarak kullanmama

DİL GELİŞİMİ VE İLETİŞİMDE TEMEL BECERİLER Sözel olmayan iletişim becerileri Taklit becerileri Normal gelişimde, bebekliğin ilk 2 yılında bu beceriler doğal olarak gelişir. Ancak otizmi olan çocuklarda her iki alanda da sorunlar yaşanır.

SÖZEL OLMAYAN İLETİŞİM - Karşılıklı etkileşim becerileri: Başka bir kişi ile sosyal etkileşimi başlatmak ve sürdürmek için kullanılan davranışlardır.(örn:ce-e oyununda sıra alma) - Ortak dikkat becerileri: Bir başkası ile birlikte dikkat ve ilgiyi ortak bir nesne veya aktiviteye yöneltme davranışıdır. (örn: ilgilendiği bir objeyi parmağı ile işaret ederek annenin dikkatini çekmeye çalışma) -

TAKLİT BECERİLERİ Sosyal öğrenme yoluyla kazanılan taklite dayalı beceriler: bay bay yapma, öpücük gönderme, el çırpma, ce-e oyunu vb. Evcilik gibi daha karmaşık ve taklit yoluyla kazanılan sembolik oyun becerileri Normal gelişim gösteren çocuklar bu becerileri çok erken yaşlarda kendiliğinden kazanmaya başlarlar.Otizmi olan çocuklar bu alanda önemli zorluklar yaşarlar.

3. SINIRLI VE YİNELEYİCİ DAVRANIŞ VE İLGİLER Değişikliğe aşırı tepki Aynılığın korunması için aşırı ısrar Bazı eşyaların parçaları ile aşırı uğraşma Çoğu zaman tek veya sınırlı bir ilgiye sahip olma Sallanma, dönme, el çırpma gibi tekrarlayıcı beden hareketleri

SINIRLI VE YİNELEYİCİ DAVRANIŞ VE İLGİLER (devam) Belirli nesneleri ısrarlı bir biçimde aynı şekilde kullanma Hayal gücünün olmaması Hayal gücü gerektiren oyunlar oynayamama Dönen objelere ve bazı nesnelere aşırı bağlanma Olağandışı beden duruşu (parmak ucunda yürüme gibi)

OTİZM/YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK TANISI NASIL KONUR? Aile görüşmesi ve gözlem (oyun,karşılıklı etkileşim, iletişim, akademik, ince-kaba motor becerilerin gözlendiği en az 2 değerlendirme görüşmesi) Gelişimsel değerlendirme (Gelişim Değerlendirme Ölçeklerinin uygulanması ve çocuğun gelişiminin akranları ile karşılaştırılarak değerlendirilmesi) DSM-IV (Diagnostic Statistical Manual) Diğer tanı koyma ölçekleri (CARS,ADI,ADOS) İşitme testi,nörolojik değerlendirme

TANI KONDUKTAN SONRAKİ AŞAMA Ailenin bilgilendirilmesi Aileye psikolojik destek Çocuğun ve ailenin ihtiyaçlarının belirlenmesi Çocuğun ihtiyaçlarına göre eğitim programının belirlenmesi ve aile ile paylaşılması Aile eğitimi; “Aile Eğitim Semineri”

OTİZM TANISI EN ERKEN HANGİ YAŞTA KONABİLİR? Ortalama tanı koyma yaşı 36 aydır.Ancak otizm belirtileri 18 aydan önce ortaya çıkar. Bazı çocuklar 12-18 ay arası normal gelişim gösterirler, daha sonra gerilemeye başlarlar. Otizm tanısı 18. ay ve daha önce konulabilir.Otizmin fiziksel bulguları olmadığı için, tanı koyma ve değerlendirme gözlem ve ölçeklerin verdikleri bilgilere dayalıdır. Erken tanı için erken ipuçlarını bilmek ve gözlemlemek çok önemlidir.

ERKEN İPUÇLARI Ortak Dikkat: Sağlıklı bebeklerde 9. aydan itibaren gelişmeye başlar. “Mış gibi oyun”:1 yaşından itibaren gözlenir. CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)18 aylık bebeklerde “ortak dikkat “ ve “mış gibi oyun” becerilerinin gelişimini değerlendiren bir otizm tarama ölçeğidir.

DİĞER ÖNEMLİ İPUÇLARI Konuşmanın gelişmemesi Adı ile seslenildiğinde bakmama Uygun zamanlarda göz kontağı kurmama Oyuncak dışındaki eşyalarla ve aktivitelerle takıntılı uğraş,oyuncakla ilgilenmeme Baş baş yapma gibi taklit ile öğrenilen sosyal davranışları göstermeme

YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR Otizm dışındaki bozukluklar: Asperger Sendromu Çocukluk Disintegratif Bozukluk Rett Sendromu Yaygın Gelişimsel Bozukluk- Hiçbir Sınıflamaya Girmeyen

ASPERGER SENDROMU İlk kez Asperger tarafından 1944 yılında tanımlanmıştır. Otizm ile ortak özellikleri vardır: - İletişim kurmada zorluk - Sosyal etkileşimde zorluk - Hayali ve yaratıcı oyunun olmaması Otizmden farkı; dil gelişiminin normal düzeyde olmasıdır.

ÇOCUKLUK DİSİNTEGRATİF BOZUKLUK Aynı zamanda Heller hastalığı olarak da bilinir. Otizmden daha az rastlanan bir bozukluktur. Otizmden en önemli farkı; dil,sosyal etkileşim ve diğer alanlarda normal geçen en az 2-3 yıllık bir sürenin olmasıdır.

ÇOCUKLUK DİSİNTEGRATİF BOZUKLUK (devam) 10 yaşına gelmeden aşağıdaki alanlarda gerilemeler görülür: - Dil gelişimi, sosyal etkileşim - Sosyal beceri ve uyum becerileri - Çiş ve kaka kontrolü - Oyun - Motor beceriler

RETT SENDROMU Kız çocuklarında görülür. En az 5 ay normal gelişim. Ardından 5.-48. aylar arasında baş büyümesinde gerilik Daha önce kazanılmış el becerilerinde bozulma El oğuşturma, el yıkama gibi istemsiz hareketler Sosyal etkileşim ve dil alanlarında ağır bozulmalar Rett Sendromunun MECP 2 geninin sebep olduğu bulunmuştur.

YGB-HİÇBİR SINIFLAMAYA GİRMEYEN (PDD-NOS) PDD kategorisinde bulunan bozuklukları tanımlayan kriterlerden hiçbirine uymayan çocuklar Sosyal etkileşim alanında belirgin gerilik gösterirler. Dil gelişiminde (sözel ve sözel olmayan dil) gerilik gözlenir. Bazı uzmanlar “atipik otizm” veya “yüksek fonksiyonlu otizm” sözcüklerini PDD-NOS ile eşanlamlı kullanırlar.

OTİZMİN GÖRÜLME SIKLIĞI Çocuklukta gözlenen bozukluklarda zeka geriliği ve serebral paralizi’den sonra 3. sırada yer alır. Kanner (1944)  10/10.000 Wing & Gould (1979)  22/10.000, (1996)  58/10.000 NAS  91/10.000 Son yıllarda yapılan çalışmalar:1/250

KIZ / ERKEK ORANI Erkek çocuklarında kız çocuklarından 3-4 kat daha fazla görülür. Kız çocuklarında bozukluğun belirtilerinin daha ağır olduğunu bildiren araştırmalar vardır. Diğer gelişimsel gerilikler (motor-mental retardasyon), öğrenme bozukluğu, hiperaktivite, konuşma gecikmesi ve konuşma ile ilgili sorunlar erkeklerde daha yaygındır.

OTİZM İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN DİĞER DURUMLAR Mental Retardasyon % 75 Epilepsi %25-50 (Özellikle complex-partial type) Hiperaktivite Öğrenme Bozukluğu (Çoğunda görülür) Psikiyatrik bozukluklar Davranış bozuklukları Fragile X sendromu

ETİOLOJİ Kesin neden bilinmemektedir. Daha önceki inanışların tersine, otizmin ortaya çıkmasında psikolojik nedenlerin ya da anne-baba tutumlarının rol oynamadığı araştırmalarla kanıtlanmıştır.

ETİOLOJİ Genetik Nedenler: Birden fazla genin etkisi Kardeşlerde görülme riski%2-5 İkiz çalışmaları: MZ ikizler: %90’a kadar ulaşan sonuçlar. Otizmin etiolojisinde genetik faktörlerin, şizofreni ve duygulanım bozuklukları ile karşılaştırıldığında daha etkin olduğu düşünülmektedir.

ETİOLOJİ Yapısal Nedenler: Araştırma sonuçları: medial-temporal lobe,cerebral cortex bölgelerinde farklılıklar bazı çalışmalarda bulunmuş ancak sonuçlar tutarlı değil. Anormal beyin gelişimi: 2002 yılında Jn of American Academy of Neurology ‘de yayınlanan bir makalede beyin gelişimini karşılaştırmak amacı ile MRI kullanılmış ve otizmi olan çocukların beyin gelişimlerinin kontrol grubundan farklı olduğu bildirilmiştir. Beyin bağışıklık sisteminin aktivasyonu ile ilgili çalışmalar bildirilmiştir. Sonuçlar tutarlı değildir.

ETİOLOJİ Gebelik ve Doğum Komplikasyonları Bulgular tutarlı değil. Otistik çocuklarda genel olarak doğum komplikasyonları yüksek bulunmuştur. Hangi tür komplikasyonların etkili olduğu henüz bilinmemektedir.

NÖROKİMYASAL ÇALIŞMALAR Otistik bireylerin kan değerlerindeki serotonin düzeyi %30 yüksek bulunmuştur. Bazı akrabalarda benzer değerler gözlenmiştir. Diğer nörotransmiter sistemlerinde herhangi bir farklılık yoktur. Serotonin düzeyinin yüksek olması otizme spesifik bir bulgu değildir.

AYIRICI TANI MENTAL RETARDASYON Gelişimde gerilik Her alanda yetersizlik OTİZM Gelişimde gerilik+sapma Belirgin alanlarda yetersizlik

AYIRICI TANI OTİZM ŞİZOFRENİ Başlangıç:1-3 yaş Başlangıç:ergenlik Üçlü belirti grubu: sosyal,dil,ilgi alanı Mental retardasyon sık görülür Epilepsi sık görülür Yaşam boyu sürer Antipsikotik ilaçların etkisi spesifiktir. ŞİZOFRENİ Başlangıç:ergenlik Temel Belirtiler: Halusinasyon, deluzyon Mental retardasyon görülmez Epilepsi görülmez Episodik olabilir Antipsikotik ilaçlar etkili

AYIRICI TANI Diğer Bozukluklar Semantik-pragmatik dil bozukluğu gibi dil bozuklukları ADHD Landau-Kleffner Sendromu : (Aqcuired Aphasia with Epilepsy) dil gelişiminde sorunlar yaşanır ve epileptik nöbetler görülür. İşitme Engeli Uyaran yoksunluğuna bağlı otistik belirtiler: “Kral TV” sendromu Obsessif-kompulsif bozukluk

PROGNOZ Zeka düzeyi Ek belirtilerin(epileptik nöbetler gibi) olmaması Konuşma gelişimi İlgi alanı ve takıntılar

OTİZMİN TEDAVİSİ Otizm yaşam boyu süren bir bozukluktur. Kesin tedavisi henüz bulunmamıştır. Ancak erken tanı konması ve erken tedaviye başlanması, bireyin olumlu yönde gelişmesini, topluma uyum sağlamasını kolaylaştırır. OTİZMİN TEDAVİSİ: ERKEN VE YOĞUN EĞİTİM

EĞİTİMDE TEMEL İLKELER Ailenin de eğitime katılması Bireyselleştirilmiş olması Otistik çocuklara özgü bir program olması Sistematik, planlı, yapılandırılmış bir eğitim olması Yoğun ve sürekli olması Çocuğun gelişim düzeyine uygun olması Akranları ile bir arada olduğu bir sürecin olması

EĞİTİMDE TEMEL İLKELER (devam) Baştan belirlenen net hedeflerin olması Sonuçların değerlendirilebilir olması Belirli aralıklarla hedeflerin gözden geçirilmesi ve gereksinimlere göre uyarlanabilir olması

NEDEN ANNE-BABA EĞİTİMİ? Öğrenmenin gerçekleştiği en önemli ortam ev ortamıdır. Çocuğun genelleme yapabilmesi açısından aile eğitimi önemlidir. Çocuğu en yakından tanıyan, özelliklerini en iyi bilen ailedir. Çocuğun gelişimini ve gereksinimlerini aile daha yakından takip eder. Yoğun özel eğitim; pahalı, zor, zaman isteyen bir süreçtir.

EĞİTİMİN AMACI Öğrenmeye hazırlık becerilerini kazandırmak Temel beceriler geliştirmelerine yardımcı olmak Davranış problemlerini azaltmak Konuşma gelişimine katkıda bulunmak Günlük yaşama uyumu kolaylaştırmak Bağımsız yaşam becerilerini geliştirmelerini desteklemek Çocuk ve ailenin yaşam kalitesini arttırmak

EĞİTİM SÜRECİ İlk basamak; öğrenmeye hazırlık becerilerini kazandırmaktır (dinleme ve göz teması kurma, oturma, emirlere/komutlara uyma). Daha sonra yeni temel becerilerin kazandırılması hedeflenir (oyun, iletişim, dil gelişimi, öz-bakım becerileri). Son aşama olumsuz davranışı ortadan kaldırma aşamasıdır.

ÖĞRENME DAVRANIŞI OTİSTİK ÇOCUKLAR: Yeni beceriler öğrenmeye dirençlidirler, Kendilerinden ne istendiğini anlamazlar, Taklit yolu ile öğrenemezler, Ses tonu, beden dili, jest ve mimik yolu ile öğrenemezler, Başkalarını memnun etmeye ilgisizdirler. DİĞER ÇOCUKLAR: Yeni beceriler öğrenmeye heveslidirler, Kendilerinden istenileni anlayabilirler, Öğrenmede taklit yolunu kullanabilirler, Ses tonu, beden dili, jest ve mimik yolu ile öğrenirler, Başkalarını memnun etmeye heveslidirler.

TEDAVİDE TEMEL YAKLAŞIMLAR Özel Eğitim Konuşma terapisi Uğraş terapisi Duyu Bütünlemesi yaklaşımı

TEMEL BECERİLER KAZANDIRMA: DAVRANIŞ DEĞİŞTİRME TEKNİKLERİ Son yıllarda yapılan araştırmalara göre; otistik çocukların eğitiminde en etkili yöntem: davranış terapisi / davranış değiştirme teknikleri / davranışçı yaklaşımdır Ivar Lovaas bu tekniğin otistik çocukların eğitiminde kullanılmasında öncülük etmiştir.

DAVRANIŞÇI YAKLAŞIM Davranışçı yaklaşım; bir davranışın öğrenilmesinde geçerli olan ilkeleri, aynı davranışın değiştirilmesinde kullanır. Olumlu davranışların artmasını hedefler. Olumlu davranışın sıklığı, davranışı ödüllendirilerek arttırılır. Pekiştireç çeşitleri ve pekiştirme tarifeleri, yardım teknikleri ve çeşitleri, beceri analizi, problem davranışlar için işlevsel davranış analizi gibi teknikler sıkça kullanılır.

ZAMAN Uygun zaman seçimi: Hem eğitimi verecek kişinin hem de çocuğun yorgun olmadığı, rahat olduğu zamanlar seçilir. Çocuğun çalışma sürecine uyum sağlamasını kolaylaştırmak amacı ile, çalışma süreleri önceden planlanır.. Çalışma süreleri gün içine yayılır. İlk başlarda günde 3-4 defa 2-5 dakikalık, daha sonra 4-5 defa 5-7 dakikalık sürelerde çalışma yapılır. Çalışma süreleri çocuk ve ailenin gereksinimlerine ve koşullara göre değiştirilebilir.

YER (ORTAM) Çalışmalarını hep aynı yerde yapılması önerilir. Böylece çocuk eğitim sürelerine daha kolay uyum gösterebilir. Çalışma mekanı dikkati dağıtacak objelerin olmadığı, sessiz bir yer olmalıdır. Materyallerin nasıl düzenlendiği önemlidir.. Çocuğun kontrolünün kolay olduğu bir yer olmalı, örn. Çocuğun sırtı duvara verilerek odanın köşesinde çalışma

TUTARLILIK Bu konu; otizmi olan çocukların genelleme yapabilme becerilerinde sorun olması nedeni ile çok önemlidir. Evdeki tüm bireylerin davranışları tutarlı olmalıdır. Eğitimi veren kişi kendi içinde tutarlı olmalı. Öğretilmek istenen beceri aynı biçimde öğretilmelidir.

NEDEN : DAVRANIŞ : SONUÇ Davranışı değiştirebilmek için o davranışın neden ortaya çıktığını bilmek gerekir. Neden: Davranışın ortaya çıkmasından hemen önceki olay. Davranış: Değiştirmeyi hedeflediğimiz davranış. Sonuç: Davranışın hemen ardından gelen olay.

HEDEF DAVRANIŞI BELİRLEME Çocuğa hangi davranışı öğreteceğimize karar verirken şunlara dikkat etmeliyiz: 1. Çocuğun gelişim düzeyi 2. Çocuğun ihtiyaçları 3. Bu davranışı öğrenebilmesi için bir başka beceriyi öğrenmesi gerekiyor mu? Örneğin, tuvalet eğitimi için önce oturma becerisini kazanmış olmalı.

Çocuğumun Becerileri Yardımsız Yapabildiği Beceriler Yardımla Yapabildiği Beceriler Henüz Yapamadığı Beceriler

KONUŞMA TERAPİSİ Özel Eğitim ile birlikte devam etmelidir. Çocuğun dil gelişimi ve iletişim kurma düzeyi ne olursa olsun, konuşma terapisi mutlaka tedavi programında yer almalıdır. Konuşma terapisinde aile ile birlikte çalışılır. Çocuğun dilin (sözel ve sözel olmayan dil) işlevini fark etmesi ;yani, ihtiyaçlarına ulaşmak için dili bir araç olarak kullanmasını sağlamak birinci adımdır.

KONUŞMA TERAPİSİ SÜRECİ Ne zaman başlamalı? Özel eğitim ile kazandırılan komut alma, komutlara uyma ve dikkatini yoğunlaştırma becerisinin gelişiminden sonra konuşma terapisine başlanır. Başlangıçta taklit becerisi üzerinde çalışılır. Burada amaç, çocuğun söyleneni anlaması değil, gördüğünü taklit edebilmesidir.

KONUŞMA TERAPİSİ SÜRECİ Ses çıkaran oyuncakları taklit etme Objelerle taklit Vücut hareketlerini taklit etme Yüz mimkleri, ağız ve çene hareketlerini taklit etme Ses taklitleri (sesli sesler, hayvan sesleri, taşıt sesleri vb.)

DUYU BÜTÜNLEMESİ YAKLAŞIMI Duyu Bütünlemesi Nedir? Çevreden gelen bilgiler bizlere duyular yoluyla gelir. Algılayabildiğimiz bazı uyaranlar; görüntü, ses, koku, tat, sıcaklık, basınç, acı, vücut pozisyonu, vücut parçalarımızın hareketleri ve alan içerisindeki hareketi içerir. Dünyayı bizim için anlamlı bir yer kılan ve çevremize uygun tepkileri vermemizi sağlayan duyusal uyaranların organize edilmesine duyu bütünlemesi denir.

DUYU BÜTÜNLEME BOZUKLUĞUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR? Dokunmaya, harekete, görüntü ve sese aşırı hassasiyet Dokunmaya,harekete, görüntü ve sese duyarsızlık Kolaylıkla dikkatin dağılması Sosyal ve/veya duygusal sorunlar Aktivite seviyesinin normalden düşük ya da yüksek olması Fiziksel sakarlık veya belirgin dikkatsizlik Kendi kendini kontrol edememe Bir durumdan diğerine geçişte problem yaşama Kendi kendini sakinleştirmede yetersizlik Kendi hakkındaki farkındalığın az olması Konuşma, dil ve motor becerilerinde gerilik Akademik becerilerde gerilik

DUYU BÜTÜNLEMESİ BOZUKLUĞU KİMLERDE GÖRÜLÜR? Otistik çocuklar Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu olan çocuklar Öğrenme güçlüğü olan çocuklar İşitme ve dil problemleri olan çocuklar Erken doğanlar Nörolojik yaralanmalar

DUYU BÜTÜNLEMESİ TERAPİSİ NASIL YAPILIR? Duyu Bütünlemesi terapisi çocuk merkezli bir terapi modelidir. Çocuğun duyusal algılarının daha iyi gelişmesini, hem kendi vücudu , hem de çevresi üzerinde daha çok kontrol sahibi olmasını amaçlar. Çocuğun kendi yaratıcılığını ortaya koyabilmesi için terapinin çocuk tarafından yönlendirilmesine ve aktiviteleri seçmesine izin verilir. Duyu bütünleme terapisinin asıl amacı belirlenmiş becerileri geliştirmek değil, merkezi sinir sisteminin fonksiyonlarının iyileştirilmesine yardımcı olmak amacı ile duyusal ve motor aktiviteleri sağlamaktır ( bu yolla dil, motor becerileri, dikkat ve davranış vs. gelişir)

Frajil X sendromu X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudurSendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.[1]

KRAL TV SENDROMU çocuğun kral tv gibi sürekli klip yayınlayan kanalları etrafındaki olaylardan ilişkisini tamamen keserek izlemesi hastalığıdır. böyle bir hastalığın gelişmemesi için annelerin yemek yerken ya da çocuğu uslu otursun diye tv karşısında bırakmaması gerekmektedir. eğer hastalık çok ileri boyutlara gelmiş, çocukta tekrarlayan hareketler (örneğin el sürekli el ovuşturma, kafasını kendi etrafında çevirme) çeşitli garip alışkanlıklar( örneğin sürekli suyla oynamak, çamaşır makinesini izlemek), karşısında konuşan kişiyle bağlantı kuramama, belirli konulara aşırı derecede ilgi duyup o konuyla ilgili verileri ezberleme (örneğin çok küçük yaştaki bir çocuğun araba markalarını ve işaretlerini ezberlemesi) gibi çeşitli belirtiler de ortaya çıkmaya başladıysa anne babaların konuya hassasiyetle yaklaşıp otizim hastalığı ile ilgili olarak çocuklarını bir uzmana götürmeleri çok önemlidir