Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 17 Temmuz 2013 İnt. Dr. İbrahim Eren Akbaş

PEDİATRİ A. B. D. SABAH TOPLANTISI VAKA SUNUMU Hazırlayan:İnt. Dr PEDİATRİ A.B.D. SABAH TOPLANTISI VAKA SUNUMU Hazırlayan:İnt.Dr.İbrahim Eren Akbaş

3 ay 4 günlük erkek hasta

Şikayet Kusma Emmesinde bozulma

Öykü Kakası sarı-yeşil renkliymiş Son 10 gündür,günde 3-4 defa annesini emdikten sonra olan kusmaları ve huzursuzluk şikayeti olmuş Ara ara kuru öksürük şikayeti oluyormuş Kakası sarı-yeşil renkliymiş Her emzirmeden sonra çok sayıda dışkılaması oluyormuş 3350 gr doğan hasta 2 ayda 5100 gr a ulaşmış 2 aylıkken 5100 gr dan 4500 gr a düşmüş

Özgeçmiş Prenatal:Annenin 2. gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontrolü mevcut.Gebelik sırasında sigara kullanımı mevcut Natal:3550 gr normal vajinal yolla miadında doğmus Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış,morarma yok,küvözde kalma öyküsü yok. Beslenme:ilk 3 ay yalnzca anne sütü almış Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam Geçirdiği hastalıklar: Özellik yok Alerji: Özellik yok. Parazit:. Özellik yok. PİCA: Yok.

Soygeçmiş Anne: 33 yaşında,ilkokul mezunu,sağ-sağlıklı Baba: 34 yaşında ,orta okul mezunu ,sağ- sağlıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1.çocuk: Hastamız Çocuğun iki halasıda bebekken ex

Fizik Muayene-1 Vital Bulgular Boy:56 cm(<3p) Kilo:4420gr(<3p) Ateş: 36 °C Nabız: 130/dk Solunum sayısı: 42/dk Tansiyon:85/50mmHg

Fizik Muayene-Sistemik Genel durum: iyi Cilt: Turgor, tonus doğal.İkter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok. Ödem yok. Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler:Konjuktiva ve skleralar doğal.Işık refleksi bilateral mevcut Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok.KTA 5.interkostal aralıkta Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok.

Laboratuvar WBC: 17500/mm3 NEU: 4700/mm3 RBC:4940/mm3 HGB: 9,91 g/dL HCT: % 34,8 MCV: 91 fL PLT: 419,000/mm3 BUN:4.3 mg/dl Cre:0.6 mg/dl Glukoz:71mg/dl Ca:8.7 mg/dl Na:133mmol/dl K:4.4 mmol/dl T.prot:3.8 g/dl Albumin:2.3g/dl ALT:159 U/L AST:416 U/L

Ön tanılar ??

Kistik fibroz? Metabolik hastalık? düşünüldü

İdrarda redüktan madde(-) Hepatit markerları(-) Abdomial USG: KC parankim ekosunda grade 2 artış saptandı 1. ter testi 65mmol/lt olarak saptandı 2. ter testi 118mmol/ltolarak saptandı Bu bulgulara göre kistik fibroz düşünüldü

Kreon 10.000 ünite günde iki defa A,D,E,K vitamin takviyeleri yapıldı Serum sodyum düzeyi düsük oldugu için serum sale başlandı Göğüs hastalıklarına danışılarak AC grafisi çekildi havalanma artışı tespit edildi Ventolin başlandı

KİSTİK FİBROZ

Kistik fibroz düzenlenmiş bir hücre zarı Cl kanalı olan CFTR proteinini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır Bu mutasyon sonucu bozuk elektrolit transportu oluşur Değişmiş lümen sıvısının özellikleri bir çok organda patogeneze katkıda bulunur bu nedenle Kistik fibroz bir çok organı etkileyen multisistemik bir hastalıktır

Epidemiyoloji Sıklık Kuzey Avrupa ve Amerikadaki beyaz ırkta 1:1600-1:3000arasında Afriklı zenciler ve Asyalılarda ise yaklaşık 1:17000oranında görülmektedir.

PATOGENEZ: CFTR proteini,küçük moleküllerin hücre membranlarından transportunda rol oynar ve c-AMP ile aktive olan klorür geçirgenliğinden sorumludur KF’a yol açan genetik defekt söz konusu olduğunda epitelyal yüzeylerden iyon transportu aksamakta,epitelyal hücrelerin c-AMP üzerinden etki gösteren agonistlere yanıtı olarak klorür salgılama ve sodyum emme yetenekleri azalmaktadır

Solunum yolları epitelinde klorür ve beraberinde sıvı sekresyonlarının gerçekleşememesi, müküsün kurumasına mukosiliyer klirensin bozulmasına ve sonunda KF’li hastalarda görülen akciğer bozukluklarının gelişimine yol açmaktadır . İyon transportundaki bozukluk sonucu, pankreas ve karaciğerde sekresyonların göreceli olarakkoyulaşması ile kanallarda tıkanıklık meydana gelir. Ter bezlerinde klorür ve sodyumun transduktal reabsorbsiyonunun aksaması sonucu,terdeki elektrolit konsantrasyonu yükselir.

Klinik: Hem hastalığa yol açan mutasyonların heterojenitesine hem de çevresel faktörlerin etkisine bağlı olarak değişik sistemleri ilgilendiren klinik bulgular ön planda olabilir

Yenidoğan döneminde : Mekonyum ileusu Yenidoğan sarılığı Süt çocukluğu döneminde: Büyüme gelişme geriliği Anormal dışkı (Yağlı, kötü kokulu, bol miktarda) Artmış iştah, Kilo alamama Rektal prolapsus Terin tuzlu olması

Çocukluk döneminde: Kronik öksürük Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları Balgam çıkarmak P. aureginosa’nın balgamda izole edilmesi Çomak parmak Nazal polip Kronik ya da tekrarlayan sinüzit

KF Düşündüren Klinik Bulgular Sinopulmoner Hastalık Kronik Öksürük Kronik Sinüzit Balgam çıkarma Balgam kültüründe P.aeruginosa Nazal polip Tekrarlayan ASYE GIS Mekonyum ileusu Uzamış sarılık Pankreatik yetmezlik Rektal prolapsus Tekrarlayan pankreatit Fokal biliyer siroz Bartter sendromu hipokalemi, hipokloremi ve sıklıkla hiponatremi ile beraber metabolik alkoloz, normal kan basıncı değerleri ve buna eşlik eden renin ve aldesteron yüksekliği ile karakterizedir. Pseudo-Bartter sendromu da Bartter sendromuna benzer şekilde hiponatremik, hipokloremik metabolik alkoloz olup böbrek tübül fonksiyonları normaldir. Kistik fibrozis, pilor stenozu, devamlı gastrik drenaj, diüretik kullanımı, siklik kusma, klor kaybettiren diare ve uygunsuz laksatif kullanımı pseudo-Bartter sendromuna sebep olabilmektedir. Bartter sendromu, böbrekten tuz kaybı sonucu gelişen hipokalemi, hipokloremi, sıklıkla hiponatremi ve metabolik alkalozile beraber normal kan basıncı değerleri ve buna eşlik eden renin, aldosteron, prostaglandin E yüksekliği ile karakterize nadir görülen bir sendromdur KF’li bebeklerde terle aşırı tuz kaybına bağlı gelişen hipovolemi sonucu renin – aldosteron sisteminde aktivitenin arttığı ve aldosteronun distal tüplerde sodyum emilimini, potasyum ve hidrojen sekresyonunu artırdığı, bunun sonucunda da hipokloremik ve hiponatremik metabolik alkaloz geliştiği ileri sürülmüştür (10). Diğer Büyüme geriliği Pseudobartter sendromu Bilateral vaz deferens yokluğu

KF TANISI ve KFTR bozukluğunu gösteren laboratuar bulgusu KF düşündüren klinik bulgular (≥1 ) veya KF’li kardeş öyküsü YD tarama testi pozitifliği ve KFTR bozukluğunu gösteren laboratuar bulgusu Ter testi pozitifliği (en az iki defa) veya Anormal nazal potansiyel fark KF mutasyon varlığı

Ter Testi Doğumdan sonraki ilk 24 saatte ter elektrolit düzeyleri sağlıklı YD’da geçici olarak yüksek olabilir Hayatın ilk 2 gününden sonra yüksek ter testi düzeyleri tanıyı doğrular Ancak; optimal değerlendirme için hastanın yaşı en az iki haftalık ve tartısı da iki kilogramın üzerinde olmalıdır. Terde Cl konsantrasyonu ölçülür

Tedavi KF da tedavi hedefleri,beslenme durumunun düzeltilmesi,akciğer fonksiyonlarının kaybının önlenmesi yada yavaslatılması, yaşam süresinin uzatılması ,beklenen hepatobiliyer komplikasyonların önlenmesi ya da tedavisi ve kabul edilebilir yaşam kalitesinin sağlanması şeklinde özetlenebilir . Bu hedeflere ulaşılması ancak: Pulmoner Gastrointestinal Psikolojik olmak üzere en azından üç komponentli multidisipliner yaklaşım sunabilecek bir ekiple olasıdır

Pulmoner tedavi: Perküsyon ve postüral drenajı kapsayan solunum fizyoterapisi,en önemli tedavi yaklaşımlarından biridir. Solunum yolu sekresyonlarının vizkositesini azaltmaya, mukozal ödem ve enflamasyonu azaltmaya,iyon transport defektini düzeltmeye yönelik tedaviler uygulanmaktadır Akut pulmoner alevlenmelerin tedavisinde ya da kronik tedavide S.aures,H.infuenzae,P.aeruginosa’ya etkili antibiyotikler seçilir

Gastrointestinal tedavi: KF li hastalarda beslenme durumunun düzeltilebilmesi için her beslenme sırasında tablet şeklinde pankreatik enzim tedavisi uygulanır Pankreatik enzim tedavisinde olağan doz, 500-1500 Ü lipaz/kg/gün arasında değişir

DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜRLER.