ÇOĞUL GEBELİKLER
İkizliklerin 2/3’ü dizigotik ikizlik Dizigotik ikizlik anne yaşı doğru orantılı Monozigotik ikizlik anne yaşı ile değişiklik göstermez Genetik geçiş dizigotik ikizlikte etkili
13 haftalık; Dikoryonik, diamniyotik ikizler
12 haftalık; monokoryonik, diamniyotik ikizler
Monokoryonik, monoamniyotik ikizler
Konjenital Anomaliler
Malformasyon: Vücudun geniş bir bölümünde organın bir kısmında ya da tümünde doğuştan anormal gelişim sonucu morfolojik bir defekt olmasıdır. Kromozomal anomali etkilidir. Disrupsiyon: Dışardan alınan ve yapıyı etkileyen çeşitli etkenler (ilaçlar, kimyasallar, radyasyon, virüsler) ile vücudun geniş bir bölgesi, organın bir bölümü ya da tamamının morfolojik bozukluğudur.
Deformasyon: Mekanik kuvvetlerden dolayı vücudun bir bölümünün anormal şekil, biçim, pozisyon almasıdır Displazi: Doku içinde hücrelerin anormal organizasyonu, anormal doku oluşumuna Teratoloji
Konjenital anomali nedenleri: Genetik faktörler Çevresel faktörler
Genetik faktörlerin neden olduğu anomaliler: Tüm doğum anomalilerinin 1/3’ü Nedeni bilinen anomalilerin % 85’i Kromozomal sapma % 6-7 Sayısal ve yapısal değişiklik
SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ Ayrılamama
Turner Sendromu 45 X0 (Monozomi-X) 1/8000 Fenotip dişi
% 99 spontan abortus % 1 kadarı yaşayabilir Kromozomal anomali nedeniyle görülen düşüklerin % 18’i % 75 babadan gelen gamete bağlı
Otozomlardaki Trizomi Sayısal kromozomal anomaliler içinde en sık Kromozomlarda mayotik ayrılamama (non-disjunction)
Trizomi 21 (Down Sendromu) Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Seks Kromozomlarındaki Trizomi
Poliploidinin en sık tipi İU gelişme geriliği Kromozomal anomalilerin % 20’si
YAPISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ Translokasyon Resiprokal translokasyon Dengeli translokasyon
Delesyon
Ring kromozom
Duplikasyon İnversiyon
İzokromozom
Mutant genler tarafından oluşan anomaliler % 7-8 Radyasyon, kimyasallar Kalıtımsal
1/1500 X’e bağlı çekinik
Çevresel faktörlerin neden olduğu anomaliler Teratojenler Gelişimin kritik dönemleri İlaç yada kimyasalın dozu Embriyonun genotipi
Androjen ve progestojenler Progesteron; KVS defekti Testesteron; Maskülinizasyon Progesteron+Östrojen: VACTERL send (Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheal, Osefagial, Renal, Limb)
SORU; Gebe kadının ultrasonografi ile muayenesinde, oligohidroamnios saptanmış ise hangi fötal anomaliden şüphe edilmelidir? Nöral tüp kapanma defekti Özofagus tıkanıklığı Fötal böbrek gelişim eksikliği Ekstremite gelişim bozukluğu İnmemiş testis