TALASSEMİ Dr. Yahya Büyükaşık

Talassemiler    varyantlar Yapısal Hemoglobinopatiler  Polimerize olanlar (Hb S)  Kristalize olanlar (Hb C)  Prespite olanlar (stabil olmayan hemoglobinler)  O 2 afinite bozukluğuna yol açanlar  Methemoglobinemiye yol açanlar Alfa ya da  zinciri üretim miktarında azalma (= kantitatif bozukluk) Anormal  ya da  zinciri üretimi (= kalitatif bozukluk) Talassemik Hemoglobinopatiler -Hb E -Hb Lepore -Hb Constant Spring (Az miktarda, anormal  ya da  zinciri üretimi) HEMOGLOBİNOPATİLER

Konjenital methemoglobinemi 1. Hemoglobin mutasyonları 2. Methemoglobin redüktaz mutasyonları Toksik methemoglobinemi 1. İlaçlar (lokal anestetik, nitroprussid, vb) 2. Kimyasal maddeler (nitrit, nitrat, anilin boyaları, vb) Methemoglobinemi = HbFe +2  HbFe +3 = Asfiksi, Siyanotik görünüm Karbon monoksid = Hb’e bağlanma afinitesi > O 2 = Asfiksi, çilek kırmızısı mukoza

x x x HİPERTRANSFÜZYON ŞELASYON x

Weeks between transfusions Hb level (g/dl) PretransfusionPosttransfusionMean

Therapeutic Index Therapeutic index = mean daily dose (mg/kg)* / ferritin (micg/l) The aim is to keep the index < at all times *mean daily dose = (actual dose received on each occasion x doses per week) / 7

Hb S, Hb A’dan yalnızca bir aminoasit farklıdır. Hb S=  6Glu  Val Bunun nedeni ilgili kodonda GAG  GTG değişimi olmasıdır.

Sickle cell crises Vaso-occlusive—In any tissue but especially bones, chest, and abdomen — (eg splenic infarcts); in cerebral vessels, leading to stroke Aplastic—In parvovirus B19 infection Haemolytic—Further reduction in life span of red cells, leading to —worsening anaemia and features of haemolysis Sequestration—Particularly in infants and young children; massive —pooling of red cells in spleen, leading to —precipitous drop in haemoglobin Chest syndrome—Chest pain, fever, leukocytosis & pulmonary infiltrate. Main causes: infarction, pneumonia & fat embolus. Respiratory failure may develop RUQ syndrome—An acute complication manifest by some or all of the following_hyperbilirubinemia, abdominal pain, fever, RUQ tenderness, hepatomegaly, abnormal LFTs and hepatic failure. Possible etiologies are hepatic ischemia, cholelithiasis, viral hepatitis, and biliary cholestasis. 3. IMMUNODEFICIENCY Splenic dysfunction 1. CHRONIC HEMOLYTIC ANEMIA 2. CRISES

OHA’de ERİTROSİTLERİN İYON HOMEOSTAZI BOZUKTUR, KOLAYCA DEHİDRATE OLURLAR ORAKLAŞMAYI ETKİLEYEN FAKTÖRLER 1.Hücre içi Hb S konsantrasyonu 2.OEHK 3.Serum ozmolaritesi 4.Diğer hemoglobinlerin oranı 5.pH 6.pO2 7.Vasküler staz 8.Ortamın sıcaklığı

Orak Hücreli Anemi Tedavisi Genel önlemler Semptomatik aneminin düzeltilmesi Vazooklüzif atakların tedavisi Diğer komplikasyonların tedavisi Allojeneik transplantasyon Hemoglobinopatilerde populasyon taramaları ve prenatal tanı