Kistik Fibrozis

Otozomal resesif Ülkemizde insidansı 1/3000 Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda olup, 1.480 amino asit kodlayan 230 kb uzunluğundadır CFTR olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar

1000'e ulaşan mutasyonlar En sık görülen delF508 Ülkemizde delF508 mutasyonunun sıklığı %25 Prenatal tanı için en güvenilir yöntem mutasyonların direkt olarak saptanmasıdır

KF'de hücre membranından su ve tuz transportu etkilenir ve solunum yollarında, pankreasta, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokulardan salgılanan sıvının kompozisyonunda değişiklik oluşur.

Klinik Yenidoğan döneminde anne baba akrabalığı,kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu,mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması

Süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, psödo- Bartter sendromu, rektal prolapsus

çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hırıltı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite

klinik bulgulara üç ayrı dönemde 100 mg terde klor konsantrasyonunun 60mEq/lt üzerinde ölçülmesi KF tanısını kesin olarak koydurur

Yanlış negatif sonuçlar Laboratuar hatası Malnütrisyon Renal Diabetes İnsibitus Adrenal yetmezlik Hipotiroidi Anoreksia nevrosa Familial kolestaz Çölyak Ektodermal displazi Hipogammaglobulinemi Hipoparotiroidi Tip I Glikojenoz Atopik dermatit Mukopolisakkoridoz Klinefelter sendromu

KİSTİK FİBROZİS TANI Tipik klinik özelliklerin olması(solunum, gis yada genitoüriner) YA DA bir kardeş KF öyküsü YA DA pozitif bir yenidoğan taraması ARTI Lab’da KFTR disfonksiyonu kanıtları Farklı günlerde elde edilen iki ayrı ter klorid kosantrasyonu YA DA iki KF mutasyonun belirlenmesi YA DA anormal nazal potansiyel farkı ölçümü

Tedavi göğüs hastalıkları uzmanı,gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, diyetisyen, fizyoterapi uzmanları ve mikrobiyolog