Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Mart 2015 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Zeynep Şahin

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Araştırma Görevlisi Zeynep ŞAHİN

C. M. K. 2 yaş 8 ay, erkek Şikayeti: Ateş,Nöbet Geçirme Başvuru tarihi:23.02.2015 Şikayeti: Ateş,Nöbet Geçirme

Hikaye: Kaybolan ak madde hastalığıtanısı olan hasta Dalgalar halinde gelen ateş + Ateş sonrası nöbetler + Bilinç kaybı +

Özgeçmiş: Prenatal: 3. gebelik. Takipli, özellik yok Özgeçmiş: Prenatal: 3. gebelik.Takipli, özellik yok. Natal: Hastanede, 40 haftalık, sezaryenle, 3750 gr olarak doğmuş Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Sarılık nedeniyle küvez bakımı almış, fototerapi almamış. Gelişim: 6 aylıkken başını tutmuş,2 yaşında kelimeler söylemeye, 1,5 yaşında yürümeye başlamış. Aşılar: Aşıları tam Beslenme: Halen anne sütü alıyormuş. 9 aylıkken ek gıdalara başlanmış. G. Hastalık: operasyon öyküsü yok, 10 aya kadar sık İYE geçirme öyküsü varmış. Allerji: -

Soygeçmiş: Anne: 33 yaş, sağ, ev hanımı, tiroidde nodüller + Baba: 37 yaş, sağ, memur, şizofreni + , DM + Anne- baba kardeş torunları. G1: 12 yaşında, erkek, sağlıklı (sol serebral genişlemesi varmış, klinik -) G2: 4 yaşında, erkek. Ölmüş. 1,5 yaşında ak madde hastalığı tanısı almış G3: Hastamız

Fizik Muayene: Ateş: 37,6 C Nabız: 76/dk Solunum: 32/dk Tansiyon: 90/60 mmHg Boy: 91 cm(75-90p) Kilo: 12 kg(25-50p)

Genel durum: Bilinci kapalı, GKS:7 GÖZ: Bilinci kapalı, göz küresi hareketleri yok. Spontan göz kapaklarının açılıp bilateral sağa kayması mevcut. Işık refleksleri bilateral mevcut. Diğer sistemler doğal.

Laboratuar: (27/02/15) Hb: 10,6 Ca: 9,2 KK: 3,84 Na: 132 BK: 17.100 MCV: 81.3 SGOT: 38 ANS: 8660 SGPT: 15 Lenfosit: 4490 Total Protein: 5.0 PLT: 364000 Alb: 2,66 CRP: 2,48 Mg: 1,96 BUN: 17 P: 2,8 Kreatinin: 0.52

ÖN TANILAR?

Atak? Ensefalit? - Menenjit?

Kayıp Akmadde Hastalığı (“vanishing white matter”) - OR geçişli, göreceli sık görülen bir lökoensefalopati - yavaş ilerleyici ataksi ve spastisite - Akut stres sonrasında ani klinik bozulma Ateş Korku Kafa travması “kronik ilerleyici seyir + akut bozulma dönemleri”

“Kayıp ak madde – sorumlu gen” eIF2B “eukaryotic translation initiation factor” - kayıp ak madde; eIF2B'nin 5 alt biriminden birinde bozukluk eIF2B5 (en sık) - eIF2B'nin işlevi; vücuttaki tüm hücrelerde protein sentezi ve farklı stres durumlarında protein sentezinin düzenlenmesinde görev alır.(oligodendrosit, Astrositler)

Klinik bulgular - klasik tip fenotipik çeşitlilikler antenatal başlangıçlı sütçocukluğu başlangıçlı adolesan başlangıçlı erişkin başlangıçlı

Kayıp ak madde- klasik tip klinik bulgular - başlangıç 2-6 yaş - kronik ilerleyici seyir serebellar ataksi spastisiste (ataksiye göre daha geri planda) hafif mental gerilik optik atrofiye bağlı görme kaybı epilepsi ateş ve kafa travmasını takiben ani klinik bozulma, koma motor kayıp, hipotoni, irritabilite, kusma, nöbet, bilinç değişikliği atak komaya ilerleyebilir, bazen ölümle sonuçlanır. Atak sonrası düzelme olabilir, ancak eski duruma tam dönüş olmaz. - genellikle başlangıçtan birkaç yıl sonra ölümle sonuçlanır.

Radyolojik bulgular - yüzeyel ve derin, tüm ak maddede sinyal değişikliği - ak maddede ilerleyici rarefaksiyon ve kistik değişim - ak madde zamanla BOS içeren bir boşluk haline gelir. - T2-ağırlıklı, proton ve FLAIR görüntülerde ak maddede hiperintens görünüm - serebral ve serebellar korteks normal görünümdedir. bazal ganglia ve talamus çoğu kez normaldir. - kontrast tutulumu beklenmez - difüzyon ağırlıklı görüntülerde ak maddede difüzyon artışı

Laboratuvar bulgular - BOS glisin artışı - BOS/serum glisin artışı - BOS'ta asialotransferrin artışı

Tedavi - ataktan korunma stres faktörlerinden kaçınma - etkin tedavi yöntemi yok - temel amaç prenatal tanıyla hasta çocukların doğumunun önlenmesi

28.07.2014

28.07.2014

28.07.2014

28.07.2014 MR (SONUÇ) Bilateral periventriküler derin beyaz cevherde, eksternal kapsülde, bilateral dentat nükleusta, korpus kallozum posterior kesimde ve bilateral serebeller hemisferde T2 sinyal artışı izlenmektedir. Bu alanda kontrast tutulumu seçilmemektedir. Perirolandik alan, korpus kallozum, eksternal kapsül lokalizasyonunda diffüzyon kısıtlılığı izlenmektedir. Öncelikle metakromatik lokodistrofi olmak üzere metabolik hastalıklar düşünüldü.

29.01.2015

29.01.2015

29.01.2015

29.01.2015

29.01.2015 MR (SONUÇ) Bilateral periventriküler beyaz cevherde, eksternal ve internal kapsülde, bilateral dentat nukleusta, korpus kallozumda, bilateral serebellar hemisferde, perirolandik alanda myelin kaybı düşündüren görüntü ve T2 sinyal artışı; bulgular demyelinizan-dismyelinizan hastalıklar lehinedir

KRANİAL MR ANJİOGRAFİ (29.01.2015) Her iki tarafta intrakranial internal karotis arter segmentleri normal seyir ve kalibrasyon göstermektedir. Her iki taraf orta serebral arterler ve anterior serebral arter normal izlenmiştir. Her iki vertebral arter ve baziler arter normaldir. SONUÇ: Büyük damarlar açık izlendi.

BOS: protein: 107.0 Glukoz: 60 Gram boyama:hücre yok. Hücre sayımı: çekirdekli hücre yok. BOS kültür: 1 koloni Staphylococcus hominis