Kromozomal Anomaliler Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK 30.3.2006

Kromozomal Anomaliler Büyümede gecikme ve MR ile birliktedir Yüz morfogenezinde değişiklikler Yüz değişiklikleri Büyümede gecikme İç organların malformasyonu-özelikle kardiak

Down sendromu: Sitogenetik 95%’inde nondisjunction etkendir Trizomilerin 95%’inde maternal nondisjunction rol oynar 75%’i mayoz I’deki hatadan kaynaklanır MATERNAL MAYOZ 1 NONDISJUCTION

Trizomi 21 Down Sendromu Hipotoni Artmış boyun katlantıları /düz occiput yapı Düşük kulak yapısı( Low set ears) ile karakteristik kulak kepçesi Dışa çıkık (Protruding)/Büyük dil Anormal dermatoglifikler (dermatoglyphics) Simian çizgisi (Simian line) ve klinodaktili 1. ve 2. ayak parmakları arasında geniş aralık

Down sendromu: Medikal Problemler Gastrointestinal obstrüksiyon 3% Yaygın solunum yolu infeksiyonu Lösemi 15-20% Konjenital kalp defekti 40% Orta dereceden şiddetliye mental retardasyon 100%

Trisomy 18 İnsidans 1:8000 (canlı doğanların) Ölü doğumlarda sık rastlanan bir anomalidir Konjenital anomaliler Prenatal büyüme geriliği 90% konjenital kalp defekti ( VSD) 10%’u 1 yaşına ulaşır Bariz gelişimsel sakatlıklar

Trisomy 18 – Fiziksel Özellikler Belirgin ( Prominent) occiput Mikrognatia (Micrognathia) Mikrosefali( Microcephaly) Düşük malforme kulaklar( Low set malformed ears) Karakteristik sıkılı yumruk yapısı (Characteristic clenched fists) Kavisli ayak altı( Rocker-bottom feet) Dorsoflekse durumda kısa küçük ayak parmağı

Trisomy 18 10%’da oküler problemler Düşük dermal kemer cizgi paterni (Low-arch dermal ridge pattern) Azgelişmiş tırnak yapısıUnderdeveloped nails Akciğer,diafram ve böbrekte konjanital anomaliler Herniasyonlar,kriptorşidizm,rektus kasının ayrılması

Trisomy 18 - Medikal Seyir Beslenmede zorluk Gastro-ösafagial Reflü Apne Yavaş post natal büyüme Gelişimsel sakatlıklar Developmental disability/ mental retardation Skoliosis

5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) Lejeune ve Arkadaşları !963’te bu sendromu tanımladılar. Düşük doğum ağırlığı Yavaş büyüme Kedi gibi miyavlayarak ağlama Mental gerilik Hipotoni Mikrosefali Yassı yüz

5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) Hipertelorizm Epikantus Göz dış fissürünün aşağıya düşük olması (Down slanting) Şaşılık Düşük konumlu kulaklar Yüz asimetrisi Konjenital kalp hastalığı

5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) Simian çizgisi Distal aksial triradius Hafifçe kısa metakarpal yapı SIK BULGULARDIR…..

(4P-) Wolf-Hirschorn Orta hat defektleri ile karakterizedir İntrauterin hayattan itibaren başlayan gelişme geriliği Mikrosefali Zayıf Fetal aktivite Hipotoni Şiddetli mental Gerilik Epikantus

(4P-) Wolf-Hirschorn Belirgin Glabella Yarık dudak ve damak Balık Ağzı Kısa üst dudak filtrumu Mikrognati Arka kafa orta hat saçlı deri defekti Kafa asimetrisi Kulak önünde çıkıntı (tag) ve çukurcuklar (pit)

(4P-) Wolf-Hirschorn Hipoplastik dermal çizgiler Dermatoglifik çizgi sayının azlığı Simian çizgisi Talipes Ekinavarus Hipospadias Kriptorşidizm Sakral dimple Kardiak anomali

46,XY,del(4)(p16)

Cat-Eye Sendromu(Kedi Gözü Sendromu;İris Koloboması,anal atrezi) Aşağı dönük palpebral fissürler(downslanting) Anal atrezi İris kolobomu Hafif mental gerilik Retina kolobomu Mikrognatia Kulak önünde pitler ve taglar Kardiak defektler(1/39

Cat-Eye Sendromu 1 /1,000,000 doğumda 46 kromozom XY veya XX #22p ter Delesyon----22q11

Cat-Eye Syndrome Fused fingers and toes Mentally retarded Small jaw Heart problems Normal lifespan

Mozaik trizomi 8 Sendromu