OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR Prof. Dr. Dilşad TÜRKDOĞAN Marmara Üniversitesi Nörolojik Bilimler Enstitüsü Çocuk Nörolojisi Uzmanı www.dilsadturkdogan.com info@dilsadturkdogan.com

Yaygın Gelişimsel Bozukluklar Yaşamın ilk yıllarında; sosyal gelişim, iletişim ve bilişsel gelişimde özgün gecikme ve sapmaların olduğu nöropsikiyatrik bozukluklardır.

Özellikleri… Tek bir hastalık değil Pek çok nedeni olan bilişsel ve davranışsal sendromlardır Ortak fizyopatolojik kaynak olasılığı var

Özellikleri… Spektrum içinde değişkenlik gösteren tek bir durum? Aynı özelliği gösteren farklı tablolar? Bozukluk mu? Semptom mu? Tanı mı? Tanımlama mı?

Yaygın Gelişimsel Bozukluklar Otistik Spektrum Bozuklukları Asperger bozukluğu Rett bozukluğu Disintegratif bozukluk Atipik olgular

Geçmiş DeSanctis (1906): Prekok demans Heller (1908): İnfantil demans Kanner (1943): Erken infantil otizm Asperger (1944): Otistisik psikopati Rank (1949): Atipik kişilik gelişimi Rett (1966): Rett sendromu

Otistik Spektrum Bozuklukları Gelişimsel bozukluk: Sosyal-duygusal gelişim İletişim Bilişsel işlevlerde sorunlar Yaşam boyu süren güçlükler İşlevsellik düzeyinde değişkenlik: Kişiden kişiye Aynı kişide

Tanı Ölçütleri- DSM-IV 1994 A-1-Karşılıklı sosyal ilişkilerde güçlükler 2-İletişimde güçlükler   3-Sınırlı, tekrarlanan basmakalıp davranışlar, ilgi alanları ve aktiviteler B- 3 yaşından önce başlamış olan; -sosyal ilişki, -dilin iletişim amaçlı kullanımı -sembolik/hayal gücüne dayalı oyun kurma becerilerinden en az 1 alanda gecikme ya da anormal işlevler C- Rett S., Çocukluk Çağı Dizintegratif Bozukluk dışlanır

Karşılıklı Sosyal İlişkilerde Güçlükler Sözsüz sosyal davranışların ( göz-göze bakış, yüz ifadesi, vücut postürü ve sosyal iletişimi düzenleyen) gösterilmesinde belirgin bozulma Gelişimsel düzeye uygun ilişkilerin gelişiminde yetersizlik Diğer insanlarla neşe, ilgi paylaşımı ile ilgili davranışların yokluğu Sosyal-duygusal karşılıklılığın yokluğu

Sınırlı İlgi Alanları-Davranışlar Bir konuda sınırlı ve aşırı artmış ilgi Özgün işlevsel olmayan rutin ya da ritüellere tutku tarzında bağlılık Tek tip tekrarlayıcı hareketler Cisimlerin işlevsiz parçalarına yönelik aşırı ilgi

İletişimde Güçlükler Konuşan dilin hiç olmaması (%50) ya da geriliği (ekolali, monoton, zamir tersliği, işaret dilinin yokluğu) Yeterli konuşanlarda diğerleriyle sohbeti başlatıp sürdürmeme, ve semantik- pragmatik güçlükler Stereotipik tekrarlayıcı kelimeler- idiyosenkratik dil Yaşa uygun kandırmaca –sosyal taklit oyunlarının yokluğu

Gelişimle Gerçekleşen Değişiklikler 1-.2. yılda başlangıç Okul öncesi: Klasik bulgular + çevreyle aşırı ilgisizlik ve iletişimsizlik-bilişsel gerilik Okul yaşı: Ebeveyine sınırlı bağlanma sosyal ilişkide sapkın tutumlar-davranış sorunları Ergenlik: Sıklıkla davranışlarda bozulma Erişkin: Sıklıkla ağır gerilik- bilişsel-sosyal alanda ciddi güçlükler

Sosyal Bilişsellik Akıl (akıl teorisi, empati): başkalarını tanıma, bilme, inanma Yürütücü işlevler: çevreye cevap oluşturma, sürdürme, yeni bir duruma geçiş yapabilme Merkezi uyumu sürdürme: ‘resmi okuyabilme’

Diğer Sorun Alanları Zeka geriliği (%75): -Sözel olmayan yetiler daha iyi: motor -Belli alanlarda beklenenden yüksek yetiler (küplerle desen gibi) -Soyut düşünce, sıralama ve bilgi (sembolik) işlemlenmesinde zorluklar Epilepsi (%25) : Zeka düzeyi ile ilişkili EEG anomalisi (%50)

Diğer Sorun Alanları Psikiyatrik sorunlar (depresyon, kaygı bozukluğu gibi) Tikler / Tourette sendromu Davranış sorunları (yıkıcı davranışlar, affekt sorunları, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu gibi)

Demografik Özellikleri Sıklığı: 2-10/10 000 Erkeklerde daha sıktır (4:1-5:1) Kızlar daha ağır etkilenir Tüm ülkelerde ve kültürlerde görülür.

Etyoloji-Patogenez Biyolojik Etkenler: Genetik –yapısal anomaliler-epilepsiye yatkınlık-diğer nöroloji hastalıklarla birliktelik Biyolojik belirleyiciler:  Serotonin

Kalıtım ile İlgili Kanıtlar 1- 1. derece akrabalarında (anne-baba-kardeş) otizm görülme olasılığı 50-100 kat artar: Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta otizm olma oranı %2, başka bir YGB oranı %3.6 ve toplam risk (herhangi bir YGB tablosu için) %5 2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm varsa eşinde oran %36 olarak bildirilmiştir. 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk % 0.1’e iner. 3-Ailede sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü işlevlerde güçlük, kaygı, duygu durum bozuklukları olan birey sayısı genel toplumdan daha fazladır.

Çevresel Etkenlerin Yeri Anne ve baba tutumu??? Gebelik, doğum ile ilgili etkenler özgün olmayan beyin hasarı ? Çevresel kirlenme: Cıva, kurşun gibi ağır metal zehirlenmeleri ?? İletişim-sosyal uyaran eksikliği

Ne Zaman Hekime Başvurulmalı? 12 aylık bebekte heceleme, parmak ile gösterme ya da hiçbir mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) yoksa, 16 aylık bebek hedefe yönelik anlamlı tek bir kelime söylemiyorsa, 24 aylık bebek kendiliğinden (tekrar şeklinde olmadan) 2 kelimelik cümle söylemiyorsa, Hangi yaşta olursa olsun kazanılmış dil ya da sosyal becerilerde kayıp varsa

Tanı En Erken Ne Zaman Konur? Tanı tamamen çocuğun davranışları izlenerek konur. Ortalama 18 aydan itibaren göz teması, taklit oyunları, sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinde gerilik saptanabilir. Zeka ve dil sorunları olmayan hafif olgularda (yüksek işlevli otizm ve Asperger sendromu gibi) ise tanı ergenlik hatta genç erişkinliğe dek konulamayabilir.

Başka Nörolojik Hastalıklarla Birliktelik Epileptik ensefalopatiler Tuberoskleroz, Angelman sendromu, Frajil X sendromu, Down s. gibi bazı kromozom bozuklukları Nadir metabolik hastalıklar Konjenital enfeksiyon hastalıkları

Tanıya Yaklaşım Nöropsikiyatrik öykü-değerlendirme Davranış ölçüt değerlendirmesi (CHAT, M-CHAT vs) Zeka-gelişimin değerlendirilmesi EEG (uyku) İşitme MR Görüntüleme Metabolik inceleme Genetik inceleme

Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (CHAT) BÖLÜM A: Anne babaya sorular 9 soru BÖLÜM B: Gözlem 5 soru

Ayırıcı Tanı Dil bozukluğu Zeka geriliği Sağırlık Duysal bozukluklar Nörodejeneratif hastalıklar Diğer YGB’lar

Tedavideki Temel Hedefler Çeşitli psikolojik ve davranışsal yöntemleri kullanarak kişinin güçlü olduğu alanları en yükseğe çıkarıp eksikliklerini en aza indirgemektir. Erken başlanmalı ve sürekli olmalıdır Seçeneklerinin çocuk ve ailenin ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi başlıca koşuldur.

Tedavideki Temel Hedefler Sosyal İletişim Bilişsel ve Uyum işlevlerinin güçlendirilmesi

Tedavi Seçenekleri İlaç tedavisi Diyet-vitaminler? Davranışsal tedaviler: Sosyal uyaranları algılama, taklit, oyun kurma becerileri Psikolojik: Yaşamdaki olaylar ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve destek Konuşma ve dil eğitimi: Konuşmanın sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle geliştirilebilir. Fizik tedavi: Motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir.

Hiçbir eğitim yöntemi tek başına yeterli olmayıp eğitimsel ve davranışsal teknikler düzenli ve devamlı olarak sürdürülmelidir.

Ergenlikle Değişiklikler Epilepsi riskinde artış ve davranışta bozulma Z.B. ile ilgili Düzelme: Tam / Çekirdek bulgular kalır -5 yaşında iletişim dili gelişmişse -3 ay içinde erken tedaviye cevap -epilepsi yoksa Bilişsel ve dil yetileri gelişir. DEHB: Ortalama 7 yaşta TS Gelişimi OKB Disleksi

Beklentiler …. %70 olgu kurum-aile bakımına bağlı %30 bireysel ve meslek yaşamında kısmen bağımsız %1-2 tam bağımsız yaşam

Beklenti Düzeyini Belirleyiciler Zeka düzeyi ve iletişim becerilerinin düzeyi, - Z.B. <50 - Dil becerisi 5 yaşa dek oluşmaması Epilepsi ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile doğrudan ilişkilidir