Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Mart 2013 Uzm. Dr. Uğur Demirsoy

Pediatrik Hematoloji Vaka Sunumu Mart 2013

Tanı? Hangi tetkikler?

VAKA 1 13 yaşında, kız hasta Karın ağrısı, ateş ve sol bacakta şişlik şikayetleriyle başvurdu. Birkaç gün süren ve kendiliğinden düzelen ishal atağı. Doppler USG: sol iliak, sol femoral ve sol popliteal venlerde tromboz. Anne-baba arası akrabalık mevcut, tromboz hikayesi yok. Ablası doğum sonrası alt ekstremitede derin ven trombozu ve pulmoner emboli geçirmiş. 4,17 ve 18 yaşlarındaki diğer kardeşlerde tromboz hikayesi yok.

VAKA 2 16 yaş, erkek Sol bacakta şişlik ve ağrı, Üzerine basarak tahta parçaları kırma hikayesi mevcut Doppler USG: sol femoral,popliteal ve ana safen vende subakut tromboz 9 yaşında nefrektomi (fonksiyon görmeyen böbrek) Anne-baba akraba Anne 3 gebelikte düşük yapmış. 2 kardeş postnatal dönemde, ilk 4 ayda kaybedilmiş. Nedeni bilinmiyor. Kuzeni 44 yaşında miyokard enfarktüsü geçirmiş.

VAKA 1 Tartı:46 kg (25-50 p) Boy:146 cm (3-10 p). 39 C KTA: 120/dk, solunum: 24/dk, TA: 110/70 mmHg. Hemoglobin: 10.2 g/dL MCV: 78 fL WBC: 16600/mm 3 ANC: 12800/mm 3 PLT: /mm 3 ESR: 58 mm/saat. CRP: 31.1 mg (normal<0.5). PT 17 sn, aPTT 24.2 sn, INR 1,41, fibrinogen 7.3 g/L D-dimer: 7.84 mcg/mL (normal 0-0.5).

VAKA 2 Tartı:64 kg (50-75 p) Boy:172 cm (25-50 p). 36,8 C KTA: 90/dk, solunum: 20/dk, TA: 120/80 mmHg. Hemoglobin: 12 g/dL WBC: 8800/mm 3 ANC: 5700/mm 3 PLT: /mm 3 PT 14,6 sn, aPTT 24.2 sn, INR 1,2 D-dimer: 3,09 mcg/mL

VAKA 1 Protein S : % 72 (normal % ), Protein C : % 92 (normal % ) AT aktivite düzeyi: % 21. (normal % )

VAKA 2 Protein S :% 84 (normal %70-130), Protein C :% 110 (normal %60-140) AT aktivite düzeyi:% 38 (normal %80-120)

VAKA1 Sevkedildiği hastanede enoxaparin sodium 0.4 ml (40 mg) günde 2 kez. Olacak şekilde başlanmıştı. Günde 2 kez 50 mg ‘a çıkıldı. Günde 2 kez 80 mg dozuna çıkılmasına rağmen etkin plasma faktör X seviyesine ulaşılamadı.

VAKA 1 Kumadin başlandı. (0.1 mg/kg/gün) Kumadinin 7 gününde INR : 3 oldu ve enoxaparin kesildi. Rekombinan tissue plasminogen activator (tPA) ile tromboliz önerildi ancak aile kanama riskinden dolayı kabul etmedi.

VAKA 1 Kardiyolipin Ig G ve IgM: negatif Soğuk aglütinin: negatif C3 ve C4: normal Homosistein düzeyi: 9.9 µmol/L faktör VIII: 176 %. Hiperlipidemi yok. ANA: negatif Hemoglobin elektroforezi: normal

VAKA 2 Kardiyolipin Ig G ve IgM: negatif Soğuk aglütinin: negatif C3 ve C4: normal Homosistein düzeyi: …. µmol/L faktör VIII: 98 %. Hiperlipidemi yok. ANA: negatif Hemoglobin elektroforezi: normal

VAKA 1 Genetik Çalışma: homozigot p.Leu131Phe mutasyonu Hasta ve ablasında Anne ve baba aynı mutasyon için heterozigot

VAKA 2 Genetik Çalışma: homozigot p.Leu131Phe mutasyonu Baba: aynı mutasyon için heterozigot Factor XIII ve MTHFR C677T genlerinde heterozigot polimorfizmi mevcut.

Antitrombin Eksikliği Her iki hasta da kumadin kullanmakta. Vaka 1: posttrombotik sendroma bağlı bacağında ödem mevcut, varis çorabı kullanmakta

Antitrombin Eksikliği Antitrombin karaciğerde sentezlenen bir protein. Doğal antikoagulan, 1965 yılında Egeberg keşfetmiş. Trombin, FXa, FIXa’ya bağlanarak etkilerini nötralize eder. Antitrombinin etkisi heparinle potansiyelize edilir. Özellikle yenidoğan ve adolesanlarda ağır tromboz atakları görülebilir. Antitrombin Heparin

Herediter trombofililer kronolojisi Antitrombin eksikliği (1965) Protein C (1981) Protein S (1984) FV Leiden mutasyonu (1994) Protrombin gen mutasyonu (1996)

Pediatrik Tromboembolizm Venöz tromboemboli Arteryel tromboemboli Yavaş kan akımı Damar duvarında hasar 0,7-1,9/ Daha nadir En önemli etki: Pulmoner Vasküler okluzyon emboli Santral venöz kateter!! Arteryel kateterizasyon!!

Venöz Tromboz İleri yaş Travma Venöz kateter ve benzerleri Cerrahi Termal hasar İnfeksiyon Şiddetli dehidratasyon Şok Uzun süreli hareketsizlik Kanser L-Asparaginaz, steroid kull. Kalıtsal nedenler (AT, ProC, ProS eksikliği) OKS Siyanotik kalp hastalığı Gebelik ve lohusa dönemi Nefrotik sendrom Kc Hastalığı Neonatal asfiksi Diabetik anne bebeği B12, folik asit eksikliği Antifosfolipid sendromu SLE Hiperviskozite sendr. KML, PV, ET, PNH Hiperlökositoz, Orak hc Hızlı TDP infüzyonu

Arteryel Tromboz Kateterizasyon: kardiyak, umblikal arter, kc ve böbrek nakli Vasküler nedenler: hasar, infeksiyon, Kawasaki, SLE, PAN Kardiyak nedenler: Fontan, siyanotik k.hast., myokardit, vs Hematolojik nedenler: MDS, Polisitemi, KML, Esans. Trom, vs Şok Nefrotik sendrom Diabetes mellitus Hiperlipidemi Sigara CRP yüksekliği Malignite Obezite Fiziksel inaktivite Kalıtsal nedenler ATIII, ProC,S eksikliği ……..

Antikoagulan süresi (ömürboyu/daha kısa) trombozun özelliklerine göre kararlaştırılır. - Provoke mi? - İlk atak mı? - Diğer risk faktörleri neler? - Antikoagülan yan etkileri?

Purpura fulminans……….Protein C/S eksikliği!! Düşük riskli trombofilili akrabası olanlarda (FVLeiden, Protrombin gen mutasyonu) herediter trombofili açısından test yapmak önerilmez. Yüksek riskli trombofilili akrabası olanlarda (ATIII, ProteinC ve Protein S eksikliği) herediter trombofili açısından test yapılırsa test sonuçlarının risk, yarar ve sınırlamaları hastalığın kalıtımı ve riskleri doğrultusunda tartışılmalı.

lı yıllarda klinik yararlılık gözetilmeksizin kalıtsal trombofili araştırması yapmak yaygındı. Testin sonucu klinik prognozu etkilemeyecekse kalıtsal tromboz testlerini yapmak zorunlu değildir.

Actilyse (Doku plasminojen aktivatörü) >18 yaş hastalarda pulmoner emboli, inme ve miyokard infarktüsünde kullanımı onaylanmış. Çocuk hastalarda aile onayı alınarak endikasyon dışı kullanılabilir. Ne kadar erken kullanılırsa o kadar etkili.

ÇATALKAYA VADİSİ SİZLERİ ÇOK SEVİYOR!!! (Anabilim dalımızın uzman ağabeyi Nail Yoloğlu, Çatalkaya Vadisi, Yanıkköy)