SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Prof. Dr. Emel Gür İ.Ü C.T.F Çocuk Sağ. ve Hast. ABD
Advertisements

FETAL DÖNEM (3. Aydan Doğuma Kadar Olan Dönem)
GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ (PRENATAL TARAMA TESTLERİ)
RAHİM AĞZI (SERVİKS) KANSERİ
Özürlülerde Ağız Sağlığı ve Bakımı
Beyin Omurilik Sıvısı (BOS)
BÜYÜME: Vucüdun uzunluk ve ağırlık yönünden artışı anlamına gelen bir terimdir. GELİŞME: Büyüyen organizmanın dokularının yapısındaki olgunlaşmayı.
YENİDOĞAN İŞİTME TARAMASI RİSKLİ BEBEKLERİN TARANMASI
1.Trimester Santral Sinir Sistemi Ultrasonu
DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU
“Prenatal Taramada Güncel Durum” Artık Ultrason Gereksiz mi?
TÜRKİYE HALK SAĞLIĞI KURUMU BAŞKANLIĞI 0-6 Yaş Çocuğun Psikososyal Gelişimini Destekleme Programı (ÇPGD)
PSİKOMOTOR GELİŞİM Yrd.Doç.Dr. Serkan HAZAR.
Serebral palsi Yrd.Doç.Dr. Bülent ÜNAY.
12.ULUSAL REJYONAL ANESTEZİ KONGRESİ 29 EYLÜL- 2EKİM 2011 PROBLEME DAYALI EĞİTİM TARTIŞMASI   PREEKLAMPSİ VE ANESTEZİ EĞİTİM YÖNLENDİRİCİSİ DR.BERRİN.
Böbreğİn Kİstİk HastalIklarI
Trizomi tarama testleri
Merkezi Sinir Sistemi Enfeksiyonları
13. DEÜ Pediatri Günleri 5-6 Nisan 2012
TİK BOZUKLUKLARI.
GENETİK DANIŞMA Doç. Dr. Zerrin Yılmaz Çelik.
BÖLÜM 5 Yenidoğan.
Diferansiyel Denklemler
Kromozomal Anomaliler
9.Sınıf Sağlık Hizmetlerinde İletişim
Çocuklarda Febril Nötropeni
ÇOĞUL GEBELİKLER.
Ultrasonografide fetal santral sinir sistemi değerlendirilmesi
ÇOCUKLUK ÇAĞI SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLAR
ZiHiNSEL ENGELiLi ÇOCUKLARIN ÖZELLiKLERi
ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ OLAN ÇOCUKLAR (ÖZGÜL ÖĞRENME BOZUKLUKLARI) kaynak:Prof
KANSERDE KROMOZOM ANOMALİLERİ
Öğretim Görevlisi Özge ELİÇİN Uludağ Üniversitesi Üniversitesi
ZİHİN ENGELLİ ÇOCUKLARIN MOTOR GELİŞİM ÖZELLİKLERİ
TRİZOMİ TARAMASINDA ULTRASONOGRAFİK BELİRTEÇLER
Nöral tüp defektleri ve hemşirelik bakımı
Tarımsal Bazı Faktörlerin Anne Karnındaki Bebeğe Etkileri Doç. Dr
DİL VE KONUŞMA BOZUKLUKLARI
TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Doç.Dr. Mete KÖKSAL Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı.
İşitme engelliler.
KLİNİK GENETİK’E GİRİŞ
DOWN SENDROMU YENİ DOĞAN YOĞUN BAKIM HEMŞİRE: SEVDE KARAÇIRAK OKTAY
Kalıtımsal Bakteri Virüs Parazit Mantar
UNUTMAK ya da UNUTMAMAK işte bütün mesele bu... DEĞİL.
MECKEL DİVERTİKÜLÜ.
Tek-gen Hastalıkları.
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu
Olgu.
Spinal Disrafizm.
ZİHİNSEL ENGELLİ ÇOCUKLAR
EPİLEPSİ VE TEDAVİ İLKELERİ
Özel Eğitime Gereksinimi Olan Öğrenciler ve ÖZEL EĞİTİM
Kromozom Anomalisi İnsidansları
GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr.Tülay AYYILDIZ.
GENETİK DANIŞMA.
KONJENİTAL MALFORMASYONLAR
AMNİYOSENTEZ Doç.Dr. Başak Baksu.
PERİNATOLOJİ NEDİR ? Doç.Dr.Başak Baksu.
Özgür Aldemir (1), Serdar Ceylaner (2).
KONJENİTAL EL FARKLILIKLARI (ANOMALİLERİ)
GENETİK DANIŞMA PROF. DR. SERKAN YILMAZ
 DOĞUMSAL (KONJENITAL) KALP HASTALIKLARI TANIMI  Doğumsal kalp hastalıkları, gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kalbinin herhangi bir bölümünde,
SLAYTI BAŞLAT. EMBRİYO ; Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle oluşan zigot, çift sarmallı DNA moleküllerini içerir. Bitkiler, hayvanlar, ve bazı.
NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :
BRONŞEKTAZİ.
Yirmi yaşında erkek hasta. Hipertelorizm ve diş sayısında artış.
ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi.
Sunum transkripti:

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ Nöral tüp veya kanalı ortalama olarak embriyonal hayatın 23.gününde kapanır . Nöral kanalın arka hattı genelikle biraz daha geç kapanır ,bu da en geç 28.günde tamamlanır. Nöral tüpün ön açıklığı ise en geç 24.günde kapanır. Nöral sistemin gelişiminde en aktif dönem embriyonal hayatın 3.haftası ile 12.haftası arasındadır . Ancak nöral organizasyon ve miyelinizasyon tüm hamilelik boyunca ve doğumdan sonra 2-3 yaşına kadar devam eder.

HOLOPROSENSEFALİ Holoprosensefali ön beyin ve orta yüz hattının gelişmesindeki yetersizliktir.Bu gelişme yetersizliği Hipertelorizm Filtrum yokluğu Bileteral yarık dudak Şiddetli mental yetersizlik İle sonuçlanmaktadır. Şiddetli seyir gösteren olguların çoğunda tek santral göz (cyclops)mevcuttur. Ölüm genellikle ilk 6 ay içinde meydana gelmektedir. Olguların yarısı trisomi 13 ‘e bağlıdır. Kardeşler için risk %6 kadardır.

Holoprosensefali

İzole hidrosefali Hidrosefali serebrospinal sıvının normal sirkülasyonun bozulması ile kafatasının genişlemesidir.Başarılı cerrahi girişimlerle olguların %80‘ninde zeka korunabilmektedir. Yeni doğanların 1/1000’ninde görülen hidrosefali çoğunlukla multifaktöryel sebeplere bağlıdır.Kardeşler için risk %1.5 oranında görülebilmektedir.Olguların %1’inden azı X’e bağlı ressesif kalıtılmaktadır.Bu çocuklarda hipoplastik el parmağı karakteristiktirç

İzole hidrosefali

Mikrosefali Mikrosefali beynin defektif büyümesinin sonucu olarak kafatasının anormal derecede küçük olmasıdır.Belirlenmiş bazı sebepler içinde Konjenital İnfeksiyonlar Doğum travması Kromozomal anomaliler Maternal fenil ketonüri Otozomal ressesif gen yapısı sayılabilir

Anensefali 1/1000