GLiKOJEN DEPO HASTALIGI BESLENME VE DİYET UZMANI BEGÜM KURAN www.gencdiyetisyenler.com
Glikojenolitik yolda görevli birçok enzimin eksikliği nedeniyle glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu yaşanan CHO metabolizması bozukluğu hastalığı
GÖRÜLME SIKLIGI 1/20.000 1/25.000
Lizozomal asit x glikosidaz Amilo 1,4-1,6 trans glikosidaz Tip 0 Glikojen sentetaz Aglikogenoz Tip 1a Glikoz 6 fosfataz Van Gierke Tip 2a Lizozomal asit x glikosidaz Pompe hastalığı Tip 3 Amilo 1-6 glikosidaz Cori Hastalığı Tip 4 Amilo 1,4-1,6 trans glikosidaz Anderson hastalığı
Karaciğer dokusunda normalde 5-7 g/100 g likojen GDH’ da > 10g/100g glikojen
BULGULAR BEBEKLİK DÖNEMİNDE; Hipoglisemi Laktik asidemi Hipoglisemi Hiperürisemi Hiperlipidemi Karında şişlik (obez gibi) Gelişme geriliği Hipotoni YENİDOĞAN DÖNEMİNDE; Hipoglisemi Metabolik asidoz Hepatomegali
BESLENME TEDAViSi Enerjinin % 55- 60 CHO Enerjinin % 25 – 30 Yağ Enerjinin % 12–15 protein Çiğ mısır nişastası; < 2 yas 1.6 g/kg 4 saatte bir > 2 yas 1,75-2,5 g/kg 6 saatte bir
BEBEKLERDE FORMÜLANIN İÇİNE ÇOCUKLARDA ÖĞÜNLER VEYA İÇEÇEKLERİN İÇİNE BESLENME TEDAViSi BEBEKLERDE FORMÜLANIN İÇİNE ÇOCUKLARDA ÖĞÜNLER VEYA İÇEÇEKLERİN İÇİNE kasılma gaz İshal Karın ağrısı