Yaygın Gelişimsel Bozukluk Uzm. Dr Yaygın Gelişimsel Bozukluk Uzm. Dr. Şaziye Senem BAŞGÜL Çocuk ve Ergen Psikiyatristi www.gunescocuk.com

TANIM: Asperger, 1944 Tanılama, 1980 Toplumsal etkileşim ve iletişimde problemlere neden olan nörobiyolojik bir bozukluktur. Tarihçe: Leo Kanner,1943 Asperger, 1944 Tanılama, 1980

Sıklık: Yaklaşık 5/1000 sıklıkta görülür. Giderek artan bir hastalık. Kız/erkek; 1/5

Çekirdek Özellikleri 1. Toplumsal karşılılıkta ve etkileşimde bozulma 2. Sözel ve sözel olmayan iletişimde bozulma 3. Sınırlı ilgi alanı ve tekrarlayıcı davranışlar

İlave Sorunlar Hiperaktivite Uyku Probemleri Anormal duygusal tepkiler Kendine zarar verici davranışlar Ajitasyon Duygudurum değişkenliği Depresyon

Otizm bir spektrum bozukluğudur Otistik Spekturum Bozukluğu = Yaygın Gelişimsel Bozukluk Otistik bozuk Rett CDD Asperger BTA-Otism

%90 nedeni kompleks kalıtsal nedenler ETİOLOJİ: 1950-1960 larda soğuk ve ilgisiz anne “refrigerator mothers” %90 nedeni kompleks kalıtsal nedenler

Otistiklerin hepsi Rain Man değil ya da tüm otistikler mental retarde değil %40 ağır MR %30 hafif-orta MR %30 normal zekada Klasik otizmde %75 ağır MR

Tanılama: Aileler 18. ay civarı bir şeylerin yolunda gitmediğini fark ediyorlar. Genelde 2 yaşında yardım aramaya başlıyorlar. Klinik muayene Tarama testleri Gelişim testleri

İLETİŞİM İsmine tepki vermeme İstediklerini söyleyememe Konuşma gecikmesi Komutları yapmama Bazen duyuyor gibi görünse de duymuyor gibi davranma İşaret etmeme, bay bay yapmama Kelimelerinde gerileme

TOPLUMSALLAŞMA: Anlamlı gülmesi yok Tek başına oynamayı tercih eder Çok bağımsız Erken yaptığı şeyler var Göz teması zayıf Kendi dünyasında bizi umursamaz Diğer çocuklarla ilgilenmez

DAVRANIŞLAR: Yoğun tutturmalar Aşrı hareketli/işbirliği kurmaz veya karşıt davranır Oyuncaklarla oynamayı bilmez Gittikçe eşyalarla daha çok zaman geçiriyor Oyuncaklara bağlanır; devamlı yanında taşımak ister Eşyaları sıralar Belirli ses ve dokulara aşırı duyarlı Riskli hareketleri var

Ne zaman şüphelenilmeli? 12 aylık ama henüz gerçekleşmedi !!! isme bakmak «uygun» göz teması ilgisini çeken şeyleri göstermek ya da işaret etmek 36 aylık ama henüz gerçekleşmedi ortaklaşa dikkat mahsusçuktan oyun ve taklit sözel ve sözel olmayan iletişim

4. ay renkleri, ışığı, hareket edenleri izler, tepki verir, sese doğru döner, insan yüzlerine ilgi gösterir, gülümsediğinizde geri gülümser mi?

6. ay sizinle (keyifle) bir ilişki içine girer mi? sizinle oynarken gülümser mi? keyfi yerindeyse agulayıp dıgıldıyor mu? mutsuz ise ağlıyor mu?

9. ay size bakarken kıkırdayıp gülümser mi? size karşılıklı gülümsemeler, bakışmalar, sevgi ifadeleri gösterir mi? sizinle karşılıklı sesler çıkartır mı? karşılıklı alış veriş, işaretleşmeler yapar mı?

12. ay ihtiyaçlarını işaretle, uzanarak, el kol hareketleri ya da işaretleri ile anlatmaya çalışır (sırayla, tek tek) cee-e, tel sarar gibi sosyal oyunları oynar kapalı sesler “ma,” “ba,” “na,” “da,” “ga” adını söyleyene doğru dönüp bakar

15. ay karşılıklı gülüşler, sesler, jestler (birbiri peşisıra) ilgisini çeken bir şeye başkasının dikkatini çekmek için işaret etme veya diğer gösterme farklı ihtiyaçların karşılanması ya da ilgisini çeken bir şeyi göstermek için değişik/farklı sesler çıkartabilme en az 3 nesnenin adını kelimeyi bilir ve söyler

18. ay ihtiyaç karşılanması için kelime ve jestlerin kullanımı en az 4 sessiz kullanır en az 10 kelime kullanır Anne-baba ya da bakıcıya onun ilgisini çekecek biçimde bakmak (ilgi yaratmayı amaçlayarak) odada adı söylenen kişilere ya da vücut parçalarına dönüp bakmak mahsusçuktan oynamak, bebek ya da hayvan oyuncakları beslemeye çalışmak

24. ay 50 kelimeyi anlar ve kullanır. Mahsusçuktan oyun en az iki basamak/eylem içermelidir (bebeği besleyip uyutmak) 50 kelimeyi anlar ve kullanır. en az iki kelimeyi bir arada kullanabilir (tekrarsız) ve bunun bir anlam taşıması («bebek al?») yaşıtlarıyla birlikte olmaktan hoşlanır, onlarla bir şeyler yapmak ister bildiği bir nesne nerede sorulduğunda onu arar gözlerle bakar? (olmayan bir şeye ilgi gösterir, bellek ve soyutlama becerilerinin ortaya çıkması)

36.ay bebekleri konuşturma, mahsusçuktan karakterler canlandırma yaşıtlarıyla oynama, ilgi alanlarını paylaşma (oyuncağı paylaşmama) düşünce ve eylemleri anlam taşıyacak biçimde ve bir arada ifade etmek («acıktım, yemek», «uyku, yatacağım») ne, nerede ve kim sorularına cevap verebilir? gelecek ve geçmiş sınırlı da olsa ifade ediliyor («now or never», tutturma sebepleri arasında)

ALARM!!! 12 ay dıgıldamanın olmaması 12 ay parmakla gösterme, bay bay yapamaması 16 ay tek kelime olmaması 2 yaşında 2 kelimeli cümle olmaması Herhangi bir yaşta herhangi bir dil ve sosyal beceri kaybı

“Birincil eksiklikler” ve bunlarla ilişkili Atipik Gelişim!!! “Birincil eksiklikler” ve bunlarla ilişkili “atipik biyolojik gelişim sırası” oluyor….

Altta yatan problem aynı; Dili algılamama Konuşulana dikkat etmeme Her çocukta “eksiklik farklı şekillerde ortaya çıkıyor.…

“insan sesine önem vermeme” Otizmde saf bir dil bozukluğu yok… Dil ve konuşma ile ilgili birincil eksikliklere eşlik eden; “Sosyal beceri eksikliği” “insan sesine önem vermeme”

Birincil eksiklikler İkincil Eksiklikler Üçüncül Eksiklikler Konuşmama, anlaşılmaz sesler çıkarma İşlemleme eksikliği Üçüncül Eksiklikler İrritabilite, öfke patlaması (adaptasyon mekanizması sonucu, reaktif etki) Başka faktörler

Çekirdek belirtilere uyum olarak ikincil belirtiler… Bazı ikincil belirtiler, primer eksikliklere çocuğun gösterdiği “uyum” şekli olarak da görülebilir. Bacağı yaralanmış ve iyi yürüyemeyen biri topallayabilir. Bacak hala hareket için kullanılmaktadır. Çocuk söyleneni anlamadığında kelimeyi tekrarlar ve yine bir cevap alabilir. Bu haliyle çocuk iletişimin içindedir. Ekolali, iyi konuşamama durumuna bir uyum şekli ve bir belirti. Bir süre sonra iletişim becerisinin gelişimini bozabilir.

Bir yetişkinin elini tutarak istediğini almak aslında ikincil bir belirti… (tanıda önemli) Yetişkinin elini kullanmaya kendisi başlarsa bu aynı zamanda başarılı bir uyum göstergesi…

Çocuk hiç konuşmuyor, seslerin iletişim değerini bile fark etmiyorsa, sosyal uyarana ilgi göstermiyorsa, konuşma seslerine ve insana doğru yönelmiyorsa… Bu çocuk için “başkasının elini kullanmak” doğal bir uyum becerisi olmayabilir.

ÜÇÜNCÜL EKSİKLİKLER Çocuk güçlü ve zayıf yönleri arasında doğal bir uyum şekli oluşturamıyorsa, davranış problemleriyle karşılaşırız. Preverbal çocuk, reseptif dil kapasitesi olsa da söylenenleri tekrarlayamaz. Bağırma, kendini yere atma, anneye vurma, eşyaları kırma, kendine zarar verme…

Fonksiyonel Davranış Analizi Üçüncül belirtilerin varlığı, çocuğun ne olup bittiğini anlama, bunları kontrol etme ve iletişime katılma becerisi yetersiz demektir. Davranış belirtileri 3 güçlüğü beraberinde getirir: Çocuk mutsuzdur Ebeveyn veya öğretmen mutsuzdur Çocuğun davranış şekli nedeniyle anne-babayı sıkıntıya sokup,üzmeden ihtiyaçlarını karşılayamamaktadır

PROGNOZ: IQ Konuşmanın 5 y öncesinde var olması Sosyal beceriler (taklitte daha iyi olanlar ve paylaşılmış dikkati iyi olanlar) Epilepsinin olmaması Müdahalelere 3 ay içinde olumlu cevap verme

Yüze Bakma Yeni doğan bir bebek annesinin yüzünün daha ziyade şekline bakar. Belli bir yere bakmaz, rastgele göz gezdirir. 4 aylıkken bebeğin annesinin gözlerine ve ağzına bakıyor olması gerekir (Yüzün “hareket” merkezleri) Otistik bebeklerde de gelişim böyle mi?

Yüzdeki duyguları tanımada zorluklar yaşarlar. Gözlere daha az dikkat ederken, ağza daha çok odaklanırlar.

Toddler at risk of having autism Typically-developing toddler

Birlikte Bulunan Belirtiler ve Bozukluklar Duyusal uyaranlara farklı yanıtlar Ağrı eşiğinin yüksek olması Dokunulmaya ve seslere karşı aşırı tepkinin olması, Işığa karşı aşın tepkinin bulunması, Sadece belli bir uyaranla ilgilenme Duygulanım ve duygudurumda anormallikler Görünür bir sebep olmaksızın aniden gülme ya da ağlama Olması gereken yerde uygun duygusal tepkiyi göstermeme Ergenlikte yüksek fonksiyonlu otistikler ciddi sosyal gerilikler ve çeşitli alanlardaki bozukluklar nedeni ile depresyona girebilirler

Birlikte Bulunan Belirtiler ve Bozukluklar Otistik çocuklarda hiperaktivite, azalmış dikkat süresi, dürtüsellik, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar görülebilir. Kendine zarar verici çeşitli davranışlar Kafasını duvara vurma, parmağını, elini ısırma Gerçek tehlikelere karşı korku duymama Zararsız nesnelere de gereğinden fazla korkulu cevap verme Sınırlı ve belli yiyecekleri yeme Uykuda da anormallikler

Otizmde epilepsi Ortalama her üç otistik hastadan 1’i epilepsi %5-38.3 epilepsi ( Toplumda: %0.7-2) Ortalama her üç otistik hastadan 1’i epilepsi gelişimi için risk altında.. MR, yaş ve allta yatan beyin hastalığıyla ilişkili. Otizmde epilepsi nöbetleri gözden kaçabilecek kadar farklı ve çeşitli olabilir.

Epilepsi için risk faktörleri Ergen ve genç erişkin otistik hastaların katıldığı çalışmalarda epilepsi oranı daha yüksek... Otizmde epilepsi riskinin bimodal bir yaş dağılımına sahip olduğu düşünülüyor: 1. dönem 5 yaş öncesi özellikle erken çocukluk döneminde... 2. dönem ise 10 yaş sonrası ergenlik döneminde.

Otizmin genetiği %90 nedeni kompleks kalıtsal nedenler Polijenik kalıtım %5-9 kromozom bozuk 10 kromozom (2,7,16,17*) 20 ana gen 20 Şubat, 2007 10:12:00

Otizmin görüldüğü genetik hastalıklar Frajil X sendromu (FMR-1) Tuberokleroz (chr. 16) Fenilketonüri (otozomal resesif) Down Sendromu Williams sendromu Cornelia de Lange sendromu Joubert sendromu Moebius sendromu Smitt-Lemli-Opitz sendromu Nörofibromatozis (chr. 17) Sotos sendromu Hipomelanozis Ito Aarskog sendromu

Ne yapmak gerekiyor? İletişim kuramama nedeniyle davranış problemi sergileyen bir çocuk için, davranışı cezalandırmaktan ziyade iletişimi görsel malzemeyle sağlamaya çalışmak (resme dayalı iletişim) birincil eksikliğe yönelik bir yaklaşım olur. Özel eğitim uygulamaları ile bun sağlamaya çalışılıyor.

Tedavi=“yeni yollar inşa etme” Her çocuk için bireysel farklı bir yaklaşım… Aksaklık nerede? Yolu nereye yapalım? Hangi malzeme ve yöntemi kullanalım?

“Çözüm” bir ekip işi! Tanı ve tedavi Psikiyatrist Eğitim Özel eğitim uzmanı Duygusal zorluklar Psikolog, Psikolojik danışman İlave tıbbi sorunlar Doktor, “çocuk nöroloğu” Destekleyici yaklaşımlar Fizyoterapist, spor öğretmeni

Prof. Dr. Yankı Yazgan’ın sunumundan faydalanılmıştır.