BÖLÜM 2

Gelişimin Genetik Temelleri Üreme İle İlgili Güçlükler ve Seçimler Evrimsel Bakış Açısı Gelişimin Genetik Temelleri Üreme İle İlgili Güçlükler ve Seçimler Kalıtım ve Çevre Etkileşimi: Kalıtım - Çevre Tartışması

A) Evrimsel Bakış Açısı İnsanlar evrimsel zaman açısından dünya üzerine görece yeni gelmiştir. En eski atalarımız bozkırlarda beslenmek ve daha sonra açık düzlüklerde avcı toplumları oluşturmak için ormanları terk ettiklerinde zihin ve davranışları değişmiş ve sonuç olarak insanlar dünyadaki baskın tür olarak gelişmişlerdir. Bu evrim nasıl meydana gelmiştir?

Doğal seçilim bir türün en iyi uyum sağlayan bireylerinin hayatta kaldığı ve ürediği süreçtir. Darwin doğal seçilimin evrimi tetiklediğini öne sürmüştür. Evrimsel kurama göre uyum sağlayıcı davranış bir organizmanın doğal ortamda hayatta kalmasını destekleyen bir davranış şeklidir. a) Doğal Seçilim Ve Uyum Sağlayıcı Davranış Doğal seçilim, bir türün en iyi uyum sağlayan bireylerinin hayatta kaldığı ve ürediği evrimsel süreçtir.

ŞEKİL 2.1 BAZI MEMELİLER VE İNSANLARDA ÇOCUKLUK DÖNEMİ SÜRESİ İLE İLGİLİ BEYİN BÜYÜKLÜKLERİ: Diğer memelilerle karşılaştırıldığında insanlar hem daha büyük bir beyne hem de daha uzun bir çocukluk dönemine sahiptirler. Bu grafikte belirtilen ilişkiden ne gibi sonuçlar çıkarabilirsiniz?

Evrimsel psikoloji: Davranışın şekillenmesinde b) Evrimsel Psikoloji Evrimsel Gelişim Psikolojisi: Son yıllarda insan gelişimini anlamak için evrimsel psikoloji kavramlarının kullanılmasına gösterilen ilgi artmıştır (Bjorklund, 2006, 2007). Burada evrimsel gelişim psikologların önerdikleri bazı fikirleri tartışacağız (Bjorklund & Pellegrini, 2002). Evrimsel psikoloji: Davranışın şekillenmesinde uyum, üreme ve “en güçlü olanın hayatta kalmasının” önemini vurgular.

Kromozomal ve Gene Bağlı Anomaliler B) Gelişimin Genetik Temelleri Genetik İlkeler İşbirlikçi Gen Genler ve Kromozomlar Kromozomal ve Gene Bağlı Anomaliler

a) İşbirlikçi Gen DNA’nın kısa parçaları, hücreleri çoğalmaya ve proteinleri birleştirmeye yönlendiren kalıtsal bilgi üniteleri olan genleri oluşturur. Genler bağımsız değil işbirliği içinde hareket ederler.

DNA: Genetik bilgileri içeren karmaşık moleküldür. Kromozomlar: Her biri ebeveynlerin birinden gelen 23 çift ipliksi yapıdan oluşurlar. Kromozomlar genetik DNA maddesini içerirler. Genler: DNA’dan oluşan kalıtsal bilgi üniteleridir. Genler hücreleri çoğalmaya ve yaşamın sürdürülmesini sağlayan proteinleri üretmeye yönlendirir. DNA: Genetik bilgileri içeren karmaşık moleküldür.

ŞEKİL 2.3 HÜCRELER, KROMOZOMLAR, DNA ve GENLER: (Üstte) Vücut trilyonlarca hücre içerir. Her bir hücrede merkezi bir yapı olan çekirdek bulunur. (Ortada) Kromozomlar hücrenin çekirdeğinde bulunan ipliksi yapılardır. Kromozomlar DNA’dan oluşurlar. (Altta) DNA spiral bir merdiven yapısına sahiptir. Gen DNA’nın bir parçasıdır.

İnsan Genomu Projesinden olumlu bir sonuç İnsan Genomu Projesinden olumlu bir sonuç. Andrew Gobea’nın hücreleri doğduktan kısa bir süre sonra bağışıklık sisteminin iflas etmesini önlemek amacıyla genetik olarak değiştirilmiştir.

b) Genler Ve Kromozomlar Genler sadece işbirlikçi değil aynı zamanda da dayanıklıdırlar. Genler nesilden nesile geçmeyi ve vücuttaki trilyonlarca hücrenin tümünde yer almayı nasıl başarırlar? Bu hikâyenin özünü üç süreç açıklar: Mitoz, mayoz ve fertilizasyon.

Mitoz: Hücrenin çekirdeğinin, aynı 23 çift kromozom şeklinde düzenlenmiş ve ebeveyn hücresi ile aynı DNA’yı içeren iki yeni hücre oluşacak şekilde çoğaldığı hücresel üremedir. Mayoz: Yumurta ve spermlerin (gametlerin) oluşumu için meydana gelen özel bir hücre bölünmesi şeklidir.

Fertilizasyon: Üremenin, bir yumurta ve bir spermin zigot olarak adlandırılan tek bir hücreyi oluşturmak üzere birleştiği aşamasıdır.

Genotip: Bir kişinin genetik mirası, asıl genetik malzeme. Fenotip: Bir kişinin genotipinin gözlemlenen ve ölçülebilir özelliklerde ifade edilme şekli. Zigot: Fertilizasyon sırasında oluşan tek bir hücre.

c) Genetik İlkeler Genetik ilkeler, baskın – çekinik genleri, cinsiyetle bağlantılı genleri, genetik damgalamayı ve polijenik kalıtımı içerir.

Baskın - Çekinik Gen İlkesi: Bazı durumlarda çift içindeki genlerden biri her zaman etkisini gösterir, baskın olan bu gen çekinik gen olarak adlandırılan diğer genin potansiyel etkisini bastırır. Buna baskın – çekinik gen ilkesi denir.

Cinsiyetle Bağlantılı Genler: Mutasyona uğrayan genlerin çoğu çekiniktir. Mutasyona uğramış bir gen X kromozomunda taşındığında buna X bağlantılı kalıtım denir. Erkekler üzerindeki etkiler kadınlar için olandan oldukça farklı olabilir (Agrelo & Wutz, 2010).

Genetik Damgalama: Genetik damgalama, bir geni anne ya da babanın geçirdiğine bağlı olarak söz konusu genin ifadesinin farklı etkileri olduğunda meydana gelir (Zaitoun & diğerleri, 2010).

Gen - gen etkileşimi terimi, özellikler, davranışlar, hastalıklar ve gelişimi etkileyen iki ya da daha fazla genin birbirlerine bağımlılığı üzerinde odaklanan çalışmaları tanımlamak için giderek daha fazla kullanılmaktadır.

d) Kromozomal Ve Gene Bağlı Anomaliler Bazen genetik süreci anomaliler tanımlar. Bu anomalilerden bazıları mayoz sırasında gerektiği şekilde ayrılmayan bütün kromozomlarla ilgilidir. Diğer anomalileri ise zararlı genler üretir.

ŞEKİL 2.6 BAZI KROMOZOMAL ANOMALİLER: Bu anomalilere yönelik tedaviler sorunu tamamen ortadan kaldırmasa da kişinin uyum sağlayıcı davranışını ve yaşam kalitesini iyileştirebilmektedir.

Down Sendromu: 21. Kromozomun fazladan bir kopyasının varlığı ile ortaya çıkan kromozomal bir zihinsel gerilik şekli. Klinefelter sendromu: Erkeklerin fazladan bir X kromozomuna sahip olduğu ve böylelikle XY yerine XXY olmalarına neden olan kromozomal bir rahatsızlık.

Kırılgan X Sendromu: X kromozomundaki bir anomaliden kaynaklanan genetik bir rahatsızlık. Söz konusu kromozom büzülür ve çoğunlukla da kırılır. Turner Sendromu: Kadınlarda, bir X kromozomunun eksik olması nedeniyle XX yerine XO kromozom çifti ile ortaya çıkan ya da bir X kromozomunun bir kısmının silindiği kromozomal rahatsızlıktır.

Fenilketonuri: Kişinin bir amino asidi gerektiği şekilde metabolize edemediği genetik bir bozukluktur. Fenilketonuri kolaylıkla tespit edilebilmekle birlikte tedavi edilmemesi halinde zihinsel geriliğe ve hiperaktiviteye neden olur.

C) Üreme ile İlgili Güçlükler ve Seçimler Mayoz, genetik ve genetik anomaliler ile ilgili olarak tartışmış olduğumuz gerçek ve ilkeler, son zamanlarda insan biyolojisi ile ilgili bilgi patlamasının sadece küçük bir bölümünü oluşturmaktadır. Bu bilgi sadece insan gelişimini anlamamıza yardımcı olmakla kalmayıp aynı zamanda da gelecekte ebeveyn olacak kişilere, etik soruların da ortaya çıkmasına yol açabilecek pek çok seçenek sunmaktadır.

Kısırlık ve Üreme Teknolojisi Doğum Öncesi Tanı Testleri Evlat Edinme Kısırlık ve Üreme Teknolojisi Doğum Öncesi Tanı Testleri

a) Doğum Öncesi Tanı Testleri Bir bebeğin normal bir şekilde gelişip gelişmediğinin belirlenmesi için ultrason sonografisi, fetal MRI, koryonik doku biyopsisi, amniyosentez ve anne kan taraması kullanılır. Girişimsel olmayan doğum öncesi tanı da giderek daha fazla araştırılmaktadır.