KALITSAL HASTALIKLAR İBRAHİM AKDAĞ 8 / A 54

Kalıtsal Hastalık Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar 1) Down Sendromu 2) Orak Hücreli Anemi 3) Renk Körlüğü 4) Hemofili

Down Sendromu Normal bir bireyde 46 kromozom bulunur. Fakat bu bireylerde 47 kromozom bulunur. El ayaları geniş , parmaklar kısa, yüz yuvarlak , gözler badem gibi ve birbirine yakın vücut tıknazdır. Zeka geriliği görülür.

Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da  sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir.

Orak Hücreli Anemi Kanımızın önemli kısmı alyuvar hücrelerinden oluşmaktadır. Alyuvarların görevi vücudumuzun her kısmına oksijen taşımasıdır. Nefesle aldığımız oksijen, akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır .

Orak hücre hastalarında ise kanın kırmızı rengini veren hemoglogin maddesinin sağlıklı kişilere göre yapısı farklıdır. Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Kişinin kanında  bu alyuvarların varlığı özel test ile araştırılabilir  ve orak hücre anemisi olup olmadığı tespit edilebilir. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir.Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.

SAĞLIKLI BİREY HASTA BİREY

Renk Körlüğü Renk körlüğü bir canlının görme merkezinde özel bir pigment molekülünün bulunmaması veya gerektiğinden az bulunmasından kaynaklanır. Bu tür hastalıklı bireyler genellikle kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemezler. X kromozomu üzerinde çekinik olarak aktarılır.

Renk körlüğü, genellikle erkeklerde görülen, oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her 20 erkekten ve her 200 kadından birinde renk körlüğü görülür. Birçok kişi renk körü olduğunu kendiliğinden fark etmez. Renk körü olan kişiler, renklerle ilgili belirli işlerde çalışamayabilirler. Veya trafiğe çıkamayabilirler.

Hemofili Kanın pıhtılaşmama hastalığıdır.Ve x kromozomu üzerinde çekinik gen ile aktarılır. Hemofili tüm dünyada her ırktan insanı etkilemektedir. Yaklaşık her 5.000 erkek doğumunda bir ortaya çıkar. Bu hastalıkta kadınlar taşıyıcıdır. Taşıyıcı olan bir annenin erkek çocuğuna % 50 oranında hemofili hastalığını geçirme olasılığı vardır.

Sağlıklı bir kişide kanama rahatlıkla durdurulurken hemofili hastasında kanamanın durması için gerekli olan pıhtılaşmada gecikme vardır. Tanısı genellikle 1-2 yaşlarında konuluyor. Yürümeye ve koşmaya başlayan bebeğin, travmalar sonrası derisinde morluklar ve diz, dirsek veya ayak bileği eklemlerinde ağrılı şişlikler (eklem içi kanamaları) olur. 

KAYNAKÇA www.wikipedia.org www.hayatimizfen.com www.myteacher.blogcu.com www.fenokulu.net Fen ve Teknoloji 8. sınıf ders kitabı