Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 25 Aralık 2014 Perşembe Ar. Gör. Dr. Asiye Güngörmüş

Çocuk Endokrin Vaka Sunumu… 25.12.2014 Dr Asiye Güngörmüş

16 Yaş erkek hasta: Şikayet: Göğüslerde büyüme Hikaye: Yaklaşık 1,5 yıldır göğüslerde büyüme şikayeti olan hasta dış merkezden endokrin açısından değerlendirilmek üzere tarafımıza yönlendirildi.

Özgeçmiş: NSVY, miad, doğum. Postnatal sorunu olmamış. 2,5 yaş civarında tek taraflı inmemiş testis nedeniyle hormon tedavisi almış (HCG.. ) Ders başarısı iyi, içe kapanık ve çekingenliği mevcut. Ç.Psikiyatrisinden takipli. Soygeçmiş: Kızkardeşinde hipertrofik KMP öyküsü mevcut.

Fizik Muayene: Boy: 175cm (60p 0,24 SDS) Tartı: 69kg (62p, 0,04 SDS) BMI: 22,7(62p) Oturma yüksekliği/Boy: 0,53 (Normal) Cilt altı ve abdominal bölge yağ dokusu artmış. Puberte evrelemesi: Axiller: 3 Pubarş: 5 Breast: 3-4 jinekomasti Testis: Bilateral palpabl Sağ Testis volümü: 2cc Sol skrotumda ele gelen yumuşak kıvamlı doku Sol Testis volümü:2cc GPB: 6cm

Patolojik Bulgular: İnmemiş testis öyküsü Jinekomasti Gecikmiş puberte (testis volümü 2cc ) Kadın tipi yağlanma Günlük hayatını etkileyen asosyal kişilik özellikleri

Ön Tanı… Ek Tetkik…

Labaratuar: BUN:11mg/dl Kre: 0,6mg/dl AST: 18 mg/dl ALT: 8 mg/dl TSH:2,9 mıu/l sT4: 1,2 ng/dl St3: 3,1ng/dl B HcG: 0,2 mıu/ml(5-50) AFP:0,3ıu/ml(0-6,8) FSH: 81,5mıu/ml (1,9-18,9) LH: 21ıu/l (1,7-9,6) E2: 24 pg/ml (0-39,8) Testesteron:193 (100-320) DHEAS: 143 mcgr/dl PRL: 9,4ng/ml (2,7-18,3) -AMH: 0,72 ng/ml 1,4 And: 1,04 ng/ml 17 OH Prog: 1,27 ng/ml

Kemik yaşı: Takvim yaşı 15 iken 13yaş 6 ay ile uyumlu bulundu.

Ön Tanı…

Ayırıcı Tanı:

Klinik İzlem: Karyotip Analizi: 46 XXY SKROTAL USG: Sağ testis 9x14,5x22,5 mm sol testis 13x12x16 mm boyutlarında ölçülmüştür. Sol peritestiküler alanda yağlı doku artışı, sol skrotum cildinde yer yer kalınlık artışı izlendi. Karyotip Analizi: 46 XXY

Klinefelter Sendromu: Klinefelter Sendromu erkeklerde en sık rastlanılan seks kromozom bozukluğudur. İnfertilitenin en sık genetik nedenleri arasındadır. Yenidoğanlarda görülme sıklığı1/500-1000 Klinefelter Sendromlu hastaların %80 kadarını klasik tip olarak adlandirilan 47 XXY karyotipi, geri kalan %20 kadarını ise 46XY/47XXY mozaik formu, yüksek dereceli anoploidiler veya X kromozomu yapisal anormallikleri oluşturmaktadır.

Klinefelter Sendromu: Klasik Klinefelter sendromlu bebeklerde doğum sırasında hiçbir özellik görülmeyebilir. - Klinodaktili - Yarık damak - İngüinal herni gibi bazı konjenital malformasyonların sağlıklı erkek çocuklarına göre Klinefelter sendromlu bebeklerde daha sık görüldüğü saptanmıştır. Aynı zamanda hipospadias, inguinal herni, inmemiş testis gibi genitoüriner malformayonlar da görülebilir.

Klinefelter Sendromu: İnfant: -Hipospadias - Mikropenis -Kriptoorşidizm Okul öncesi ve okul dönemi : -Konuşma problemleri - Öğrenme güçlüğü, algılama sorunları -Davranış problemleri Adolesan dönem: Jinekomasti Küçük testis Vücut yapısında beklenen değişikliklerin gözlenmemesi (kas yağ dağılımı) IQ seviyesi klasik formda genellikle normal olmakla birlikte yüksek malformasyonlu hastalarda çok düşük dereceler görülebilir.

Klinefelter Sendromu: Karyotip: 46 XXY -Uzun boy -Bayan tipi yağlanma -Jinekomasti -Osteoporoz -Testiküler atrofi

Labaratuar: FSH,LH değerleri artmış Testesteron düzeyleri düşük veya normal Östradiol hafif yüksek veya normal. Östrojen seviyesindeki artış tanı koymayi destekleyecek düzeyde belirgin değildir. Östrojen artışıyla jinekomasti görülmesi arasında ilişkili saptanmamış. Sperm sayısında azalma Mozaik formlarda ejakulatta sperm görülme olasılığı daha fazla.

Kesin Tanı: Kromozom analizi

Tedavi: Testosteron seviyesi düşük olan hastalarda testosteron replasmanı önemlidir. Puberte döneminde gecikmeden düşük dozlar ile başlanmalı ve pubertal gelişmeye paralel olarak doz artırılmalıdır. Klinefelter sendromlu hastaların kemik mineral yoğunluklarının çocukluk döneminden puberte baslangıcına kadar normal olduğu, daha sonraki dönemlerde ise sağlıklı yaş-cinsiyet gruplarına göre daha düşük olduğu saptanmış. Kemik mineral eksikliğinin en önemli sebebi hipogonadizmdir. Bu nedenle osteoporoz riski açısından hastalara erken dönemde testosteron replasmani başlanması önemlidir.

Testosteron tedavisi : Kas kitlesinin ,kemik mineral yoğunluğunun ve libidonun artmasini saglar. Hastanin ruh hali, kendine güveni belirgin olarak iyilesir. Tedavisiz kalan hastalarda halsizlik, isteksizlik yaninda belirgin irritabilite ve agresivite artışı görülür.

Testosteron replasman tedavisi androjen eksikligi ile olumsuz etkileri ortadan kaldirir ancak fertilite üzerine etkisi yoktur . Klinefelter sendromlu hastalarda spermatogenez genellikle bulunmadigindan fertilite olasiligi genel olarak çok düşük olarak değerlendirilmektedir. Testikuler sperm ekstraksiyonu (TESE) adi verilen yöntem ile testis içerisinde saptanabilen spermler izole edilmekte ve intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adi verilen yöntemle spermatozoa ovum içerisine ejekule edilmektedir.

Tedavi: Testosteron seviyeleri normal olan hastalarda replasman tedavisi yapılmasına gerek yoktur. Ancak bu hastalardaki seviyelerin genellikle normalin alt sınırında olduğu unutulmamalıdır. Tedavi verilmeyen hastalar daha yakın takip edilmelidir.

AKILDA KALANLAR: Jinekomasti ile gelen hastada idiyopatik demeden önce mutlaka ayırıcı tanılar yapılmalıdır. Hipergonodotropik hipogonodizm Gecikmiş puberte Uzun boy Jinekomasti Testiküler atrofi birlikteliğinde Kleinfelter sendromu düşünülmeli ve karyotip analizi istenmelidir.

Teşekkürler… MUTLU, SAĞLIKLI, HUZURLU BİR YIL DİLİYORUM………….