DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Doğum Tarihi: 28.04.2008 15 günlük, ♀ Sarıgazi Bölge Hastanesinde doğmuş;

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Antenatal ikili tarama testi negatif olan; Postnatal Down Sendromu denerek tarafımıza yönlendirilen hasta

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Annesi 26 yaşında; babası 30 yaşında ve sağlıklı olan ve de ikisi arasında akrabalık olmayan Annesi gebelik süresince herhangi bir sorun yaşamayan hasta; 2890 gr. olarak 35. gestasyon haftasında sezeryan ile doğmuş.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Fizik Muayene: Boyu: 51cm Tartı: 2980gr Baş çevresi: 34cm (3-10p) Ön Fontanel: 2x2cm

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Genel fizik muayenesi normal olan hastanın Down Stigmalarından bazıları pozitifti: Simian Çizgisi Hiperteleorizm Epikantus Burun Kökü Basıklığı

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU İzlem Planı: Hastanın teleröntgenogramı, EKG’si, tiroid hormonları, tam idrar tetkiki, hemogram ve CRP’si ve rutin biyokimyası istendi.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU İzlem Planı (Devam): Hastamızın olabilecek kardiyolojik ek anomalileri nedeniyle Kardiyoloji ile konsülte edilmesi; Hastalığının genetik olması dolayısıyla Genetik bölümüne yönlendirilmesi planlandı.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU DOWN SENDROMU HAKKINDA KISA BİR ÖZET:

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Genetik kökenli mental geriliklerin en önemli sebeplerinden olan Down Sendromu, yeni doğan canlı bebeklerin yaklaşık 1/700 – 1/800 ünde; 35 yaş üstü annelerden doğan bebeklerin %2’sinde görülür.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Maternal serumda alfa fetoprotein ve konjuge estriol düzeyinin düşüklüğü ve koryonik gonadotropin düzeyinin yüksekliğinin Down Sendromu riskinin arttığını gösterdiği kabul edilir. Down Sendromlu fetusları saptamakta en önemli, tanı yöntemi fetal karyotiplemedir.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Yenidoğan evresinde tipik yüz görünümü dışında en önemli bulgu hipotonidir. Daha sonraki yaşlarda hipotoni giderek azalırken öğrenme güçlüğü belirginleşir. Mental gerilik genelde ağır değildir. Özel bir eğitimle bazı beceriler kazanabilir; konuşma, yazma ve kendi bakımını yapmayı öğrenebilirler.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ KRANIO-FASIAL ANOMALİLER: Mikrosefali Düz oksiput Küçük kulak Ensede fazla deri kıvrımı Çekik gözler Brushfield lekeleri Epikantus Düz burun köprüsü Dar kısa damak Dilin dışarıda durması GİS ANOMALİLERİ: Duodenal, anal atrezi EKSTREMİTE ANOMALİLERİ: Tipik dermatoglifi Kısa geniş parmaklar Klinodaktili Simian çizgisi 1-2 ayak parmak arası genişliği NÖROLOJİK BULGULAR: Hipotoni KARDİYOVASKÜLER ANOMALİLER: ASD, AV Kanal defekti, VSD, PDA

Simian Çizgisi

Kısa Geniş Parmaklar

1-2 Ayak Parmak Arası Genişliği

Karakteristik Yüz Görünümü

Küçük Kulak Basık Burun Kökü

Epikantus

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Down Sendromluların büyümeleri yavaş ve kemik yaşları geridir. Erişkin boyu normale oranla biraz kısadır. Ergenlik gecikebilir. Erişkin yaşında en önemli sorun erken gelişen katarakt ve Alzheimer Hastalığıdır.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Down Sendromlu çocukların yaklaşık yarısında çeşitli konjenital kalp defektleri (AV Kanal Defekti, VSD, ASD, PDA vb.) görülebilir. Yenidoğan evresinde kalp anomalileri ve hipotiroidi açısından incelenmelidir. Bebeklikte, kalp dışı, en önemli mortalite nedeni enfeksiyonlardır.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Yineleyen üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları işitme kaybına yol açabilir. Bu nedenle periyodik işitme testleri yapılmalıdır. Bu hastalarda ayrıca lösemi gelişme riski de artmıştır.

DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU Tüm bu bilgiler ışığında Down Sendromuyla başvuran hastalar gerekli tetkiklerle incelenmeli; gerekli tedavi ve müdahaleler planlanmalı ve ayrıca ailelere genetik ve gerekiyorsa psikolojik destek ve danışmanlık verilmelidir. Hastalar düzenli aralılarla izlenerek özel eğitim ve rehabilitasyon için yönlendirilmelidirler.