ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ VAKA SUNUMU

7 yaş kız hasta Şikayet- Hikaye Mayıs ayında gözlerinde sararma,idrar renginde koyulaşma ve dışkı renginde açılma olması nedeniyle Derince EAH ne başvurduklarında kan tahlillerinde ALT:2063, AST:1971 ,Tbil: 3.3, Dblb:2.7 olması nedeniyle tetkik edilmiş. İzlemde normale dönmeyen hipertransaminazemi saptanması üzerine çocuk gastroenteroloji polikliniğine yönlendirilmiş.

Özgeçmiş Prenatal: Annenin 1. gebeliği(ikiz eşi),düzenli doktor ve usg kontrolu var,sorun yaşanmamış Natal: 37 GH,C/S,2450 gr Postnatal: doğar doğmaz ağlamış. Bir haftalık iken sarılık nedeniyle 2 gün fototerapi almış(Rh uygunsuzluğu ) Sağlık ocağı aşıları tam Büyüme –gelişme yaşıtlarına uygun

Soygeçmiş Anne: 31yaş,lise mezunu,sağ-hashimato tiroiditi Baba: 37 yaşı, lise mezunu, sağ sağlıklı Akraba evliliği yok 1.çocuk hastamız 2.çocuk 7 yaş kız,sağ sağlıklı Ailede sürekli hastalık: hala tip 1DM,dede astım

Fizik muayene (hastanemize geldiğinde) Ateş : 36.3 ⁰ C Nabız: 72 /dk Solunum sayısı: 20/dk Tansiyon: 100 /60 mmHg Boy: 125 cm (50-75 p) Ağırlık: 24 kg (50-75 p) BCG: +

Fizik muayene (hastanemize geldiğinde) Genel durum iyi Cilt turgor tonus doğal,ödem ,ikter peteşi ,purpura yok Kafa yapısı simetrik,saç saçlı deri doğal Boyunda LAP ,kitle yok Gözler her yöne hareketli,IR +/+ ,pupiller normoizokorik,skleralar doğal

Orofarenks tonsiller doğal,kulak zarları bilateral doğal, burun akıntısı yok Kalp ritmik,S1+,S2 +,S3 yok.üfürüm ,ek ses duyulmadı Solunum sesleri her iki hemitoraksda eşit,ral ronkus duyulmadı,retraksiyon yok.

Batın normal bombe,hassasiyet defans rebound yok,trabe alanı açık Batın normal bombe,hassasiyet defans rebound yok,trabe alanı açık. Karaciğer sağ lob kot altı 3-4 cm palpable, sol lob ele gelmiyor, dalak nonpalpable Haricen kız anomali yok. A1P1B1 Kas kitlesi ,tonusu doğal. Nörolojik muayene doğal

Patolojik bulgular: İkter, halsizlik,idrar rengi koyulaşma, akolik gaita (akut hepatit, Mayıs 2012) İzlemde persistan transaminaz yüksekliği Hepatomegali Ailede yüklü otoimmun hastalık öyküsü

Ön tanılar?

Klinik izlem: Hastanın mayıs 2012 deki semptomları yaklaşık 3 hafta devam etmiş Hastanemize geldiğinde transaminaz yüksekliğinin 2.5 aydır devam ettiği görüldü.

Klinik izlem: 14.5. 12 18.5.12 22.5. 31.5. 25.6. 8.8. 23.10. 27.11.12 27.12.12 Ast 2306 1971 1889 1538 719 183 292 132 102 Alt 2682 2603 2369 1846 1181 297 488 209 130 Tblb 2.2 3.3 1.6 0.7 0.36 0.4 0.3 0.2 dblb 2.7 0.9 0.17 0.1

Klinik izlem 14.5.12 PT:13.4(N:11-16sn) INR:1.05(N:0.85-1.25) aPTT:28.5(N:24-35 sn) Hb:11.3 MCV:83.3 BK:11200 ANS:5900 PLT:269000 Sedim:38 18.5.12 GGT:64(9-36U/L) ALP:347(0-500U/L) CK:33(29-168U/L) Alb:4 Tkolesterol:141 TG:166 LDL: 98 HDL:10 TİT: normal

Klinik izlem 22.5.12 Anti HAV IgM negatif Anti HCV negatif Anti HBS pozitif 9.8.12 Seruloplazmin: 26 (20-54mg/dl) α1AT:127 (80-200mg/dl)

Klinik izlem: Düz kas antikoru (ASMA) : (>1/100) pozitif Karaciğer-böbrek mikrozomal antikoru tip 1 (LKM tip 1): negatif ANA (1/100) pozitif

17.8.12 Anti TPO: 0.3 Anti TG: 0.9 İgA :76 Endomisyum /gliadin İgA negatif TTG İg A: negatif Anti insulin Ak:1.1 Anti Gad :negatif,

Batın usg: normal sınırlarda

Karaciğer enzim yüksekliği devam eden hastaya 27. 11 Karaciğer enzim yüksekliği devam eden hastaya 27.11.12 de karaciğer biyopsisi yapıldı: Patoloji sonucu: Kronik hepatit ,ağır aktivite , otoimmun hepatit Portal /periportal aktivite ¾, orta derecede lenfoplazmositer portal inflamasyon,interface aktivite Lobuler aktivite: 4/4 ,köprüleşen nekroz Fibrozis: 2/4 ,portal ve periportal fibrozis

Otoimmun hepatit tanısı alan hastaya 27. 12 Otoimmun hepatit tanısı alan hastaya 27.12.12 de oral prednol 2mg/kg /gün başlandı Tedavinin 7. gününde AST:22 ALT:29 a gerilediği görüldü

Otoimmun hepatit Karaciğerin hepatosit kaynaklı otoimmun hastalığıdır Serum aminotransferazlarda yükselme, karaciğer ilişkili otoantikorların varlığı ve/veya hipergamaglobulinemi eşlik eder.

Çocukluk çağındaki kronik hepatitlerin yaklaşık %20 sinden sorumludur Etyoloji tam bilinmez Genetik olarak bu hastalarda baskılayıcı T lenfositlerindeki sayısal ve işlevsel bozukluğun yol açtığı immun regulasyon bozukluğu vardır HLA B8,DR3, HLA DW3 allelleri topluma göre daha sık bulunur

Klinik: Klinik çok değişkendir. Her türlü karaciğer hastalığını taklit edebilir.

% 40 ında akut viral hepatitleri taklit eder. Spesifik olmayan halsizlik,bulantı,kusma,karın ağrısı ile gelirler Giderek idrar renginde koyulaşma, akolik gaita

Özellikle LKM antikoru pozitifler sarılık başlangıcından 2-8 hafta sonra akut karaciğer yetmezliği ile gelebilir

%25-40 ı aylar ve yıllar içinde yavaş ilerleme gösteren halsizlik, iştahsızlık,baş ağrısı, kilo kaybı, sarılık atakları şeklinde kronik hepatit tablosu ile gelir

Küçük bir grupta da rastlantısal olarak AST,ALT yüksekliği saptanabilir. (Persistan hipertransaminazemi)

%10 u portal hipertansiyon, hepatosplenomegali, özafagus varis kanaması, hemorajik diatez,asit ,kilo kaybı gibi kronik dekompanse karaciğer hastalığı bulguları ile gelir

Laboratuar bulguları: Asemptomatik hastalarda AST/ALT 100-300 IU/L Semptomatik hastalarda AST/ALT ≥ 1000 IU/L Serum biluribin(direk hakimiyetinde ) 2-10 mg/dL ALP-GGT Normal/hafifçe yüksek(daha çok otoimmun kolanjiopatide artar)

ANA Anti düz kas antikorları (ASMA) Karaciğer-böbrek mikrozomal antikorları (LKM) Diğer : anti LC-1, ANCA, SLA, LP

OIH Tip 1 OIH Tip 2 Karakteristik Antikorlar ASMA, ANA, ANCA antiLKM-1 Başlangıç yaşı 10-20 ve 45-70 yaşlarda pik 2-14 yaş Cinsiyet dağılımı %78 kız %89 kız HLA haplotipleri B8,DR3,DR4 B14,DR3 OİH lerin tiplendirilmesi klinik yaklaşımı değiştirmez, akademik önem taşır ancak çoğu hastada da net tiplendirme yapılamaz.

Tanı: Tanısal bir test yoktur. Tanı için karaciğer hastalığının diğer nedenlerinin dışlanması ve karaciğer biyopsisi yapılması gereklidir. Bu amaçla geliştirilen skorlama sistemi çocuklar için modifiye edilmiştir.

Otoimmun hepatit tanısında basitleştirilmiş kriterler (2008) 1 puan 2 puan İg G > 16 g/L > 18 g/ L ANA, SMA > 1:40 > 1:80 SLA antikor pozitif Viral hepatit markerları negatif Tipik histopatoloji 6 puan : olası tanı 8 puan : kesin tanı

Otoimmun hepatit tanısında skorlama sistemi( 2003 International Pediatrics/Vol. 18/No. 1/2003)

Ayırıcı tanı: Diğer otoimmun kc hastalıkları Kronik viral hepatitler Primer bilier siroz Kronik hepatit B α 1AT eksikliği Primer sklerozan kolanjit Kronik hepatit C Wilson hastalığı Overlap sendrom Kronik hepatit delta Steotahepatoz Otoimmun kolanjiopati Diğer virusler SLE Granulomatoz hepatit

Tedavi: Prednisolon (± azotiopirin/6- merkaptopurin ) %80 ilk 8 haftada yanıt verir Tedavi kesmeden önce mutlaka biyopsi tekrarlanmalı Relaps oranı yüksektir ancak tedaviye yanıt verir

Prognoz: İlk tedaviye cevap hızlıdır,remisyon %75 den fazladır Transaminazlar ve bilirübin 1-3 ay arasında normale döner Albumin, PT anormalliği varsa 3-9 ay arasında normale döner

Bazı hastalar steroid dirençli olabilir ,bu durumda Wilson hastalığı gibi diğer nedenler tekrar değerlendirilmelidir İlaç tedavisine yanıt olmasına rağmen siroz gelişebilir Ortotopik karaciğer nakli son dönem karaciğer hastalığında yapılabilir, nakil sonrası da tekrarlayabilir