DR. AHMET VOLKAN ERBAŞARAN KORNEA DİSTROFİLERİ DR. AHMET VOLKAN ERBAŞARAN S.B. DR. LÜTFİ KIRDAR KARTAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 1. GÖZ KLİNİĞİ

KORNEA

KORNEA DİSTROFİLERİ EPİTELYAL DİSTROFİLER STROMAL DİSTROFİLER ENDOTELYAL DİSTROFİLER

ANTERİOR DİSTROFİLER MİKROKİSTİK REİS BÜCKLER MEESMAN SCHNYDER

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Klinikte en sık karşılaşılan distrofi OD ( aslında çoğunlukla ailesel değildir) İlerleyici değildir Yaşla birlikte görülme sıklığı artar Kadın ve erkeklerde görülme sıklığı değişmez. Genellikle iki taraflı ancak tek taraflı ve asimetrik olabilir Ana anormallik epitelyal bazal membrandadır.

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Çeşitli şekillerde görünebilir ki bu şekillerden biri sıklıkla diğerine değişir ve bu arada lezyonların dağılımında da değişiklik olur.

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Harita tarzında lezyonlar

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Nokta tarzında lezyonlar

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Parmak izi tarzında lezyonlar

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Mikrokistler

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Çoğu hasta asemptomatiktir. Geçmişte tekrarlayan erozyonlar Ara sıra olan ılımlı seyreden visual semptomlar Refraksiyon genellikle kararsızlık gösterir Bulanık görme , gözlerde kamaşma , monoküler diplopi , yabancı cisim hissi , fotofobi İrregüler astigmatizma

COGAN IN MİKROKİSTİK DİSTROFİSİ Asemptomatik olgular izlenir. Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon, lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel keratektomi , ön stromal puncture , excimer laser fototerapötik keratektomi , penetran keratoplasti denenebilir.

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ OD İlerleyicidir Bowman tabakası distrofilerindendir Erken çoçukluk döneminde asemptomatik geç çoçukluk ve adölesan çağda ağrılı epitelyal erozyonlar Santralde daha yoğun ufak halka şeklinde subepitelyal opasitelerle karakterize Parasantral yayılım Bal peteği görünümü Masson trikom ile mavi boyanan band şeklinde granüler depozitler

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ

REİS-BÜCKLER DİSTROFİSİ Asemptomatik olgular izlenir. Semptomatik olgularda hipertonik solüsyon, lubrikasyon, bandaj kontakt lensler, yüzeyel keratektomi , ön stromal puncture , excimer laser fototerapötik keratektomi , penetran keratoplasti denenebilir. Lameller veya penetran keratoplasti görme keskinliği azalmış olgularda gerekebilir, greftin üzerinde distrofinin nüksedişine kısa sürede rastlamak mümkündür.

MEESMAN DİSTROFİSİ OD İki taraflı simetrik epitelyal distrofi Yaşamın ilk birkaç yılında görülen mikrokistler mevcuttur. Bu kistlerin sayısı ve yoğunluğu yaşam boyunca artar. Adölesan çağın sonu ve orta yaşa dek asemptomatik Santralde daha yoğun bulunan burdan limbusa uzanan ama limbusa ulaşamayan çok sayıda mikrokist Epitelyal kistlerin kornea yüzeyine açılması ve subepitelyal skar oluşumun bağlı olarak semptomlar başlar. Rekürren lezyonlar bu distrofi ile birlikte çok sık görülmez

MEESMAN DİSTROFİSİ Klinikte kistler sıklıkla santral yerleşimli ve interpalpebral aralıkta bulunur.

MEESMAN DİSTROFİSİ

MEESMAN DİSTROFİSİ Histopatolojik olarak debris içeren kistler epitelde bulunur.Kistlerin içerisindeki bu amorf materyal PAS, kolloidal demir , ve alsian mavisi ile boyanır. Normalde tedavi gerektirmez. Rekürren erozyonlar medikal olarak vizyon kayıpları cerrahi olarak tedavi edilir.

SCHNYDER DİSTROFİSİ Hayatın erken döneminde kolesterol ve lipid depolanması ile seyreden iki taraflı OD geçişli Hastalık hiperlipidemilerle ilişkili olup sorumlu gen 1. kromozomdadır. ( özellikle hdl metabolizması ) Her iki cinste eşit sıklıkta görülür. Erken yaşta etkili olur ilerleme yavaştır. Erken dönemde santral korneal opasiteler Arcus lipidus Orta periferik tüm kat stromal sislenme şeklinde ilerler.

SCHNYDER DİSTROFİSİ Aile hikayesinde ksantelezma ve trigliserid bozuklukları mevcuttur. %50 olguda yüzeyel stromada kolesterol kristalleri Geri kalanda tam kat stromal diffüz bulanık tutulum Hastalar uzun dönem asemptomatik 3. ve 4. dekadda semptomatik hale gelirier. Histopatolojik çalışmalar ön stroma , subepitelyal alan ve bowman tabakasında lipid birikimini gösterir.

SCHNYDER DİSTROFİSİ

SCHNYDER DİSTROFİSİ

SCHNYDER DİSTROFİSİ Hiçbir lokal veya sistemik tedavi ilerlemeyi durdurmaz. Excimer laser keratektomi tercih edilen tedavi yöntemidir Penetran keratoplasti faydalıdır ancak tekrarlama oluşur. Ancak tekrarlama oranları henüz bilinmemektedir

STROMAL DİSTROFİLER GRANÜLER LATTİCE MAKÜLER

GRANÜLER DİSTROFİ OD bilateral, simetrik erken yaşta ortaya çıkan bir distrofi Korneal değişiklikler genellikle puberteden sonra gelişir ancak görme keskinliği genellikle 4.- 5. dekada kadar etkilenmez 5. kromozom uzun kolu üzerindeki hataya bağlı gelişir BIGH3 geninde mutasyon bildirilmiştir Başlıca semptomları görme keskinliğinde azalma, fotofobi ve ağrıdır. Korneal biopsi eosinofil hyalin depolanmaları stromada gösterir ancak kaynağı belirsizdir. Masson trikom ile boyanmada kırmızı parlak renk alır. 3 tipi vardır.

TİP 1 GRANÜLER DİSTROFİ Hayatın ilk on yılı içinde tekrarlayan erozyonlar Yüzeyel santral yerleşimli ekmek kırıntısına ve kar tanesine benzeyen arada temiz alan bırakan beyaz opasiteler Lezyonlar derine ve çevreye doğru yayılır ancak limbusa ulaşmaz Yaş ilerledikçe depositler gelişir büyür, temiz alanlar korneal sis haline gelir, görme keskinliğini bozar. Penetran keratoplasti genelde başarılı olsada yüzeyel tekrarlamalar görülür.

TİP 2 GRANÜLER DİSTROFİ Hastalığın ortaya çıkış 4. ve. 5. dekadda tekrarlayan erozyonlarla olur Yüzeyel daha küçük ekmek kırıntısını andıran opasiteler görülür. Daha hafif seyirlidir penetran keratoplastiye hayatın daha geç dönemlerinde ihtiyaç duyulur.

TİP 3 GRANÜLER DİSTROFİ Hayatın geç dönemlerinde ortaya çıkar. Tekrarlayan erozyonlar nadirdir En hafif seyirli şekli Zamanla yoğunlukları artan yüzeyel küçük birbirinden ayrı halkalar şeklinde beyaz opasitelerle karakterize Histolojisi granüler distrofiye benzer ancak stromada amiloid mevcudiyeti de vardır. Keratoplastiye nadiren gerek duyulur.

GRANÜLER DİSTROFİ

GRANÜLER DİSTROFİ

GRANÜLER DİSTROFİ Çoğu yoğun opasiteler subepitelyal olduğundan excimer fototerapotik keratektomi uygulanabilir. İleri dönemde vizyonu etkileyen olgularda penetran keratoplasti yapılır. Post-op 1 yıl %85 grefon saydamdır. 5 yıl içinde santral yüzeyel tekrarlamalar görülür.

TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ OD sıklıkla iki taraflı simetrik bir distrofidir. Genetik hata 5 .kromozomdadır (BIGH3) Başlangıç genellikle hayatın ilk on yıllarında korneal değişiklik öncesi tekrarlayan erozyonlarla olur. İlerleyerek birbirleriyle birleşen dallanma gösteren tipik lattice hatları ile karakterizedir. Lezyonlar giderek derinleşir ve santral kornea dışına çıkar. Lattice çizgileri arasını dolduran amiloid depolanma astigmatizma ve genel buğulanma ile giderek artan görme azlığına sebep olur.

LATTİCE DİSTROFİSİ

TİP 1 LATTİCE DİSTROFİSİ Ön stroma daha çok olmak üzere tüm stroma etkilenmiştir. Çapraz polaroid ışık altında çifte refraksiyon ,kongo kırmızısı,PAS ve masson trikom ile boyanma özelliği verir Bazı olgular stromal infiltrasyon olmaksızın tekrarlayan erozyonlarla başvurabilir. Penetran keratoplastiye genellikle 5. dekadda ihtiyaç duyulmaktadır.

LATTİCE DİSTROFİSİ

TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ Meretojo sendromu olarak da bilinen bu distrofi OD geçer. Sistemik amiloidozu olan olgularda 2. ve 3. dekadda ortaya çıkar. Sistemik özellikleri arasında kraniyal ve periferik nöropati,cilt gevşekliği,böbrek ve kalp yetmezliği vardır. Santral kornea ve lattice çizgileri arasındaki kornea en son etkilenir. Bu olgularda azalmış kornea duyarlılığı ile açık açılı glokom görülebilir.

LATTİCE DİSTROFİSİ

TİP 2 LATTİCE DİSTROFİSİ Histopatolojik olarak depositler bowman tabakası altında ve ön stromadadır Kimyasal doğaları tam olarak bilinmez ancak prealbumin, transtiretin, afp,ve gensolin ile ilişkili amiloid proteinler gösterilmiştir.

TİP 3 LATTİCE DİSTROFİSİ OR kalıtılır ve sıklıkla 4. dekaddan sonra ortaya çıkar Buradaki lattice çizgileri kalın olup limbustan limbusa uzanır. Tel tel olmuş kalın hatlar ve minimal buğulanma görülür. Sıklıkla tek taraflı olup iki taraflı da olabilir. Amiloid depozitler bowman tabakası altında ve ön stromada toplanmıştır. Kornea küçük bir tramvaya maruz kaldığında bile hızlı bir ilerleme görülür. Her defasında penetran keratoplasti gerecektir.

AVELLİNO DİSTROFİSİ Karakteristik olarak granüler distrofi ile lattice distrofisinin birlikte görüldüğü bir hastalıktır. Ön stromada gri-beyaz granüler birikintiler, orta ve arka stromada lattice lezyonları ve ön stromal buğulanma görülür. Keratokonusla birlikte bulunabilir. Hastalığa sebep olan gen 5. kromozomdadır.

AVELLİNO DİSTROFİSİ

MAKÜLER DİSTROFİ OR geçişli ,çok sayıda gri-beyaz santral yerleşimli perifere de uzanabilen arada temiz alan bırakmayan opasitelerle karakterizedir. İki taraflı simetrik bu distrofide başlangıçta ön stromada küçük, düzensiz, yuvarlak opasiteler mevcuttur. Kornea normalden daha incedir. Desme tabakası grileşir ve guttata oluşur. Opasiteler limbusa dek uzanır ve derinleşir. 20-30 yaşlarında yüzey düzensizliği ve kornea opasifikasyonuna bağlı olarak görme keskinliği azalır.

MAKÜLER DİSTROFİ Korneal geğişiklikler ilk dekaddan itibaren vardır ancak görme keskinliği 20-40 yaşlarında belirgin düşüş gösterir. Korneal erozyonlara bağlı ağrı, granüler ve lattice’e göre daha az olmakla birlikte vardır. Maküler distrofide keratan sülfat yoktur. Bu korneal bir hastalıktan ziyade sistemik keratan sülfat yetmezliği ile karakterizedir. Tip 1 maküler distrofide keratan sülfat yoktur tip 2 distrofide azlığı söz konusudur.

MAKÜLER DİSTROFİ Histolojik incelemeler keratositlerde, stroma lamelleri arasında, epitel altında, endotel hücreleri ve desme tabakasında glikozaminoglikan birikimi görülür. Maküler distrofi korneayı tam kat tutabilir bu santralde daha yüzeyel periferde daha derindir. Penetran keratoplasti genel olarak hayli başarılıdır, greftte tekrarlama nadir ve geç dönemdedir.

MAKÜLER DİSTROFİ

MAKÜLER DİSTROFİ

BİETTİ’NİN KRİSTALLİN DİSTROFİSİ İlk defa 1930 yılında Bietti tarafından tanımlanmış. Periferik ve parasantral ön stromal yerleşimli küçük kristal depozitleri ile karakterizedir. Kalıtım doğası OR olarak düşünülmektedir. Kristallerde kolesterol ve esterleri bulunması lipid metabolizma bozukluğunu düşündürür. Bu hastalarda fovea ve periferik retinada pigment epitel değişiklikleri olabilir. Retina değişikliklerine bağlı olarak karanlık adaptasyonda zayıflama ve parasantral skotom bulunabilir.

BİETTİ’NİN KRİSTALLİN DİSTROFİSİ

BİETTİ’NİN KRİSTALLİN DİSTROFİSİ

FLECK DİSTROFİ OD geçişli vizyonu etkilemeyen yavaş ilerleyen bir distrofi Gri-beyaz kabarık olmayan arada saydam korneanın bulunduğu limbusa dek uzanan opasitelerle karakterize Keratositlerde alisian mavisi ile boyanan glikozaminoglikan depozitleri vardır. Sıklıkla asemptomatiktir. Tedavi gerektirmez.

FLECK DİSTROFİ

FLECK DİSTROFİ

ENDOTELYAL DİSTROFİLER 1.Distrofik endotel hücreleri desme arka sathı üzerine yoğun kollajen materyal depolar. Arka kollajenöz tabaka olarak da bilinen bu depolanma desme membranı üzerinde küçük siğiller gibi görünür. (kornea guttata) 2. Endotel hücrelerinin bariyer ve pompa fonksiyonun bozulması ile karakterize endotel dekompansasyonu , santral stromal ve epitelyal ödem ve görme bulanıklığı ile neticelenir.

ENDOTELYAL DİSTROFİLER Klinik ve patolojik olarak 5 çeşit guttata vardır. 1. Yaşla ilişkili olarak santral korneada ödemle birlikte olmayan guttata 2. Periferik kornea yerleşimli yaşla ilişkili olarak artan nadiren ödemle birlikte bulunan Hassal-Henle cisimleri 3. Fuch’s endotelyal distrofinin bir parçası olarak 4. imflamasyon, tramva, toksik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan guttata 5. Sekonder korneal ödeme bağlı olarak ortaya çıkan psödoguttata

ENDOTELYAL DİSTROFİLER FUCH’S ENDOTELYAL POSTERİOR POLİMORFOZ

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ İki taraflı, sıklıkla asimetrik, yavaş ilerleme gösteren bu endotel hastalığı endotel dekompansasyonu ile stromal ödemle karakterizedir. Ailesel olduğu zaman OD ‘dır. Kadınlarda erkeklere oranla 4 kat daha fazla görülür. Kadınlarda daha erken yaşlarda görülür. Batı ülkelerinde daha sıktır. Klinik ve patolojik olarak ilk bulgusu guttatadır. 4 klinik evresi vardır.

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Subklinik evre : Daha henüz guttatanın görülmediği çoçukluk çağında desme’ de ki anormalliklerin olduğu evre Evre 1 : Bu aşama korneal guttata aşamasıdır. 4-5. dekadda ortaya çıkar. Korneal guttatalar merkezden perifere doğru büyür. Hastalar asemptomatiktir, belki biraz görme keskinliğinde azalma olabilir.

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Evre 2: Yaklaşık 6. dekadda guttataya eşlik eden stromal ödem vardır. Görme azalması, halo şeklinde ışık, bulanık veya parlak görme gibi şikayetleri olur. Stromada tüm katlarda ödem, intraepitelyal ödem ve subepitelyal büller olabilir. Evre 3: Bu evrede, santrale uzanan avasküler subepitelyal bağ dokusu ve pannus formasyonu görülür. Periferik kornea vaskülarize hal alır.

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Patofizyoloji: Hasta endotel hücreleri tarafından salgılanan anormal kollajen tabaka Endotel hücrelerinin lateral duvarlarındaki Na-K ATPaz pompasının disfonksiyou

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Sabah saatlerinde sisli görüntü Halo Yabancı cisim hissi Görme keskinliğinde azalma Kızarıklık atakları Limbus civarı artmış konjesyon Ağrı Sulanma Katarakt cerrahisi sonrası yavaş iyileşme

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Görme keskinliğinde ağır kayıp Tekrarlayan erozyonlar Skarlaşma Vaskülarizasyon Tedavi edilmezse körlük

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ Tedavi: %5 sodyum klorür damlaları veya pomadı gibi hipertonik solüsyonlar Bandaj kontakt lensler Penetran keratoplasti ileri dönem olgularda yüksek başarı oranına sahiptir.

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ

FUCH’S ENDOTELYAL DİSTROFİ

POSTERİOR POLİMORFOZ DİSTROFİ Hastalık doğumda veya hayatın erken dönemlerinde ortaya çıkar. Tutulum genellikle asimetriktir. OD geçişli olup OR geçiş de bildirilmiştir. Bazen konjenital kornea ödemi olarak karşımıza çıkabilir. Genellikle zararsızdır ve asemptomatik olarak seyreder.

POSTERİOR POLİMORFOZ DİSTROFİ Klinikte 3 ayrı tipi vardır. Descement seviyesinde veziküller Birbirlerinden keskin sınırlarla ayrılmış paralel dizilimli band şeklinde lezyonlar Guttata ile birlikte olmaksızın descement de düzensiz diffüz kalınlaşma

POSTERİOR POLİMORFOZ DİSTROFİ

POSTERİOR POLİMORFOZ DİSTROFİ Çoğu olgu asemptomatik olduğundan tedaviye gerek yoktur. Epitelyal ve stromal ödem gelişen olgularda bandaj kontakt lensler ve hipertonik solüsyonlar kullanılabilir. İleri derecede ödem gelişen vakalarda penetran keratoplasti yapılabilir ancak tekrarlayabilir. Hastaların küçük bir bölümünde açık açılı veya açı kapanması glokomu gelişebilir. İridokorneal adezyonu bulunan olgularda PK sonrası prognoz düşüktür.

POSTERİOR POLİMORFOZ DİSTROFİ

TEKRARLAYAN KORNEAL EROZYONLARIN YÖNETİMİ 1. AKUT EROZYONLARIN TEDAVİSİ: Kapalı pansuman Debridman 2. PROFİLAKTİK TEDAVİ: Lübrikasyon Bandaj kontakt lensler Yüzeyel epitelyal keratektomi Anterior stromal puncture

Teşekkürler…