Pediatrik Kardiyoloji BD Olgu Sunumu 19.09.2013 Dr. Murat Deveci

OLGU Yakınma G.E. Doğum T: 16.11.1999 Cinsiyet: Erkek Başvuru T: 23.08.2013 Yakınma Aktif yakınması yok

KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD (23.08.2013 ~ 14 yaş) Öykü Kuruma verilmek üzere sağlık raporu almak için dış merkeze başvuru EKG Ritim bozukluğu??? EKO Kalp kasında büyüme (erişkin kardiyolojisi) KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD (23.08.2013 ~ 14 yaş)

Özgeçmiş Prenatal ve natal öyküde özellik yok Büyüme-gelişme yaşına uygun Hastanede yatma, operasyon geçirme öyküsü yok Yaklaşık 7 yaşında iken çekilen AC grafisinde kalpte büyüme olabileceği söylenmiş. Erişkin kardiyolog tarafından EKO yapılarak normal olduğu belirtilmiş.

Soygeçmiş Anne 35 y, sağ-sağlıklı Baba mide CA nedeniyle 32 yaşında ex. Anne-baba arasında akrabalık yok Ailenin ilk ve tek çocuğu Ailede bilinen KKH, erken yaşta ani kardiyak ölüm öyküsü yok.

Fizik Bakı Vücut Isısı: 36,30C Nabız: 92/dk SS: 22/dk KB: 110/60 mmHg SO2: %99 Boy: 165 cm (50-75 p) Ağırlık: 65 kg (75-90 p) KVS: Kalp ritmik. S1, S2 doğal. Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sist. ejeksiyon üfürümü (+). AFN bilateral alınıyor. Diğer sistem bakıları olağan.

EKG

EKG

EKG

EKG

EKO

EKO

Patolojik Bulgular FB: * Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü EKG: * kısa PR * delta dalgası * QRS süresi yaşa göre artmış * Solu gösteren derivasyonlarda artmış potansiyeller * QT-T açısı artmış (strain paterni) * ST segmenti ve T dalgası değ. EKO: * Sol ventrikül arka duvar ve septum kalınlıkları artmış * Hafif subaortik stenoz ve hafif AY

TANI(LAR)??? Nasıl bir tetkik-izlem-tedavi???

Klinik Seyir Hipertrofik kardiyomiyopati + Wolff-Parkinson-White sendromu tanılarıyla tetkik amaçlı yatırıldı. Kardiyomiyopati taraması 24 saatlik HOLTER EKG monitörizasyonu Kardiyak MR Anneden EKG ve EKO B-bloker (metoprolol) tedavisi

KMP Taraması Hemogram Elektrolitler ve ayrıntılı biyokimyasal analiz Lipid profili CK, CKMB, Troponin Sedimentasyon Tiroid fonksiyon testleri Kan gazı (laktat – anyon gap) Amonyak Viral seroloji Tandem MS ve idrarda organik asit tetkikleri

HOLTER EKG

Kardiyak MR

Annenin EKG Örneği

2006 Yılındaki EKO Raporu

Klinik Seyir Metoprolol tedavisi (50 mg/gün) Aktivite kısıtlaması Metabolik tarama sonuçları Elektrofizyolojik çalışma Stabil seyrederse 6 ay aralıklarla kontrol ICD ?

HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ (HKMP) Kalp kasının fonksiyonel bozukluğu Genç atletlerde ani kardiyak ölüm nedeni. Herhangi bir yaşta ilerleyici kalp yetmezliğine neden olabilir. Pediyatrik popülasyonda prevelansı bilinmemektedir. Bazı epidemiyolojik çalışmalarda HKMP sıklığı 0.24-0,47/100.000

HKMP % 50 olgu otozomal dominant geçişli olup bu olgularda kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonlar Geri kalan olgular ise sporadik. Genellikle adolesan ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte her yaşta saptanabilir. E/K:1

HKMP Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi Ventriküler kavite normal ya da küçük Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

Sol ventrikül hipertrofisi HKMP Sol ventrikül hipertrofisi Diyastolik disfonksiyon Sol atriyal dilatasyon ve pulmoner venöz konjesyon Konjestif semptomlar

HKMP

HKMP Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi Ventriküler kavite normal ya da küçük Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

WOLF-PARKİNSON-WHİTE SEND. (WPW) İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. Prevalansı % 0,1-0,3.

(WPW) İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. Prevalansı % 0,1-0,3.

(WPW) WPW’li olguların %3-4’ünde 1. derece akrabalarda da preeksitasyon mevcut PRKAG2 ve LAMP-2 mutasyonlu olgularda hipertrofik KMP bildirilmiştir. Pompe, danon ve diğer glikojen depo hastalıklarında bu gen sorumlu (gama 2 subunit of AMP-activated protein kinase) Lysosome-associated membrane protein 2

HKMP

Glikojen metabolizma bozuklukları-Danon hastalığı X’e bağlı geçişli lizozomal depo hastalığı Lizozom ilişkili membran protein-2(LAMP2)’yi kodlayan gende defekt KMP, miyopati ve gelişme geriliği Ventriküler preeksitasyon (WPW) CPK yüksekliği Retinitis pigmentosa Erkeklerde çocukluk çağı ve adolesan dönemde; taşıyıcı kızlarda erişkin dönemde HKMP gelişir. Kalp yetmezliğine bağlı ölüm Taşıyıcı kızlarda da ani kardiyak ölüm bildirilmiş.

Glikojen metabolizma bozuklukları-PRKAG2 mutasyonu Adenozin monofosfat –activated protein kinazın gama 2 subunitinde mutasyon HKMPli olguların <%1’i Ventriküler preeksitasyon Miyopati Ciddi LVH ile seyreden heterozigot formu infantlarda rapor edilmiş. Atriyal fibrilasyon ve tromboembolik olay nedeniyle ölüm

TEŞEKKÜR EDERİM…