Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Nisan 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Neşe Ergül

PEDİATRİ SERVİSİ OLGU SUNUMU Ast.Dr.Neşe Ergül

2 ay 2 günlük erkek hasta

Sarılık

HİKAYE Sarılık şikayeti ile dış merkeze başvuran hastada karaciğer enzim ve direk biluribin yüksekliği nedeni ile Gastroenteroloji bölümüne sevk edilmiş 10 günlükten itibaren Sarılık var Dışkı rengi: Sarı

Prenatal: Annenin 1. gebeliği Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü mevcut. Natal: Term 3400 gr NSVY Yalova DH Postnatal:10 gün Küvezde yatma öyküsü mevcut Beslenme:AS+mama

Soygeçmiş:    Anne: 30yaşında, lise m., serbest meslek, ss    Baba: 34 yaşında, lise m., serbest meslek ,ss    Anne ve baba arasında akrabalık yok    1. çocuk:Hastamız    Ailede sürekli hastalık :yok

Fizik muayene: Ateş: 36°C        Nabız:128/dk                               Solunum sayısı:40 /dk                  Tansiyon: 90/50mmHg 

Baş çevresi:37,5cm (%10-25p) Boy: 53 cm (%25-50 p) Kilo:5200(%25-50 p) AFN: +/+             

Genel durum: orta-huzursuz Cilt: Turgor, tonus azalmış.Soluk ve ikterik görünüm. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Skleralar ikterik. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Orofarenks ve tonsiller doğal. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. 1/6sistolik üfürüm. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta.

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.   Gastrointestinal sistem: Batın hafif distandü. Kc Sağ lob 6cm sol lob 2 cm . Splenomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Emme yakalama refleksi var.

ÖN TANI?

WBC: 5660 /mm3 NEU:1260 /mm3 LYM: 3540/mm3 HGB:9,1 g/dl HCT :26,6 % MCV:88,4 fl PLT: 205000/mm3 Üre: 4mg/dl BUN: 2 mg/dl Kreatinin:0,32 mg/dl AST:950 U/L ALT:42 U/L Albumin:2,9 g/dL Na: 133 mEq/L K: 3,88 mEq/L ALP:1598 LDH:562

PT:20,2sn PTT:52,2sn INR:1,82 AKT:49 PH:7,36 PCO2:45,8mmHg PO2:98mmHg HCO3:23,9mmol/L Amonyak:65 D Coombs:- Haptoglobulin:8 Ferritin:463 HbsAg:- TB:20,3 DB:3,9

Batın USG:Hepatomegali İRM:pozitif (2 kez üst üste ++) Metabolik taramalar İdrarda karbohidrat kramotogrofisi Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz enzim:

ÖN TANI?

KLİNİK İZLEM Hastamıza laktoz içermeyen mama başlandı. AST:333 ALT:35 T.BİL:19,9 D.BİL:2,9 İnr:1,1 geriledi Göz muayenesi normal,Katarakt yok Kilo alımı mevcut

GALAKTOZEMİ Galaktozemi tablosu genellikle galaktoz-1 fosfat üridil transferaz eksikligine bagli olarak gelisir (1/40000) Galaktoz-1-fosfat birikimi hücre içi ATP deplesyonuna neden olur (fosforu bağlar)

Semptomlar süt alındıktan birkaç gün sonra başlar ve ilerleyicidir; kusma, ishal, sarılık, ağır karaciğer fonksiyon bozuklukları, renal tubüler bozukluklar Ölüm karaciğer ve böbrek yetersizliğine bağlıdır Sepsis (özellikle E. Coli) sıktır

Tedavi edilmeyen olgularda bir iki ay sonra bilateral katarakt (galaktitol birikimi) gelişir Mental retardasyon

Eritrositlerde galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz aktivitesinin düşüklüğü (Beutler testi). Serumda ve eritrositlerde galaktoz ve galaktoz-1-fosfat (N: 0-0.3 mg/dL) yüksekliği. Renal tübüler hasar: Generalize aminoasidüri, albüminüri, idrarda glükoz ve galaktoz artışına bağlı indirgeyici madde varlığı (Fehling veya Benedict testi)

Tedavi: Ömür boyu laktozsuz diyet Tedavi: Ömür boyu laktozsuz diyet. Galaktoz-1-fosfat düzeyinin 5mg/dL’nin altında tutulması gerekir.

Komplikasyonlar: Tedaviye rağmen hafif mental retardasyon, ataksi, tremor, gonadal bozukluklar, ovaryum kistleri

TEŞEKKÜRLER….