Prof. Dr. Fahri OVALI Zeynep Kamil EAH Neonatoloji YENİDOĞAN TARAMALARI Prof. Dr. Fahri OVALI Zeynep Kamil EAH Neonatoloji 11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi 30 Kasım 2012 Kıbrıs

Tarİhçe 1961: Mental retardasyonun tanı ve tedavisindeki zorluklar  JF Kennedy, NIH mental retardasyon fonlarını 2 katına çıkardı. Guthrie’nin oğlu ve yeğeni Robert Guthrie  PKU taraması: ucuz, kolay, güvenilir. AAP, kitle taraması için yeterli kanıt bulamamış

1990 lar: TM spekrometri ile daha fazla hastalık taraması mümkün 1995: max. 8 hastalık 2005: 7-52 hastalık Gereksiz hastalıkların tanısı? Masraf? Stres?

Tarama nedİr? Ne değİldİr? Tarama, filtreleme veya «seçme» değildir Tarama testleri tanı koydurmaz Tarama testleri: Belirli bir hastalığa sahip olabilecekler Belirli bir hastalığa sahip olmayabilecekler Sensitivitesi yüksek olmalı: hasta olanları ayırd edebilmeli; yanlış negatifler çok az olmalı. Spefisitesi yeterli olmalı: hasta olmayanları tespit edebilmeli, yanlış pozitifler çok az olmalı.

AMAÇ Geri dönüşümsüz hasar bırakan, ancak erken tanı ve tedavi ile bulguların gelişmesinin önlenebildiği hastalıkların belirlenmesi. Tüm yenidoğanlarda aynı testler uygulanmalı

Tarama programInIn İlkelerİ Taranan hastalık, önemli bir sağlık sorunu olmalı Tanı ve tedavi olanakları bulunmalı Tanınabilir bir latent veya erken semptomatik dönem bulunmalı Uygun bir test veya muayene yöntemi olmalı Test, ucuz ve halk tarafından kabul edilebilir olmalı

Hastalığın latent fazdan semptomatik faza geçişinin detayları saptanmış olmalı Hangi hastaların tedavi edileceği hakkında belirlenmiş protokol bulunmalı Tanı koymanın maliyeti, hastalığın genel maliyetinden daha ucuz olmalı Tanı koyma sürekli olmalı, bir kerelik olmamalı DSÖ

Tarama, yalnızca kanda bazı maddelere bakmak değildir Şüpheli vakalarda tanı koydurucu testleri yapmak, tedaviye yönlendirmek ve tedavi etmektir Sağlık otoritesi, evrensel taramayı mecbur tutmalı En önemli görev: Pediatristlerde

Eksİk tarama Doğum sonrası erken taburculuk Evde doğumlar Başka hastaneye nakiller Prematürite İlk karşılaşan çocuk hekiminin sorumluluğunda Bebeği gören doktor emin değilse, tekrar alınmalı

TÜRKİYE 1986: Hacettepe Tıp Fak ve İstanbul Tıp Fak. de PKU taraması 1993: Sağlık Bakanlığı tarafından tüm illere yaygınlaştırılması 2006: PKU ve hipotiroidi devlet taraması olarak kabul edildi. 2005: İstanbul’da MS/MS ile saptanan metabolik hastalık oranı: 1/800

Guthrie testİ Mikrobiyolojik inhibisyon testi Doğumdan 24-72 saat sonra Alkol dışında dezenfektan kullanılmamalı Kan damlası, filtre kağıdına, önlü arkalı tam olarak emdirilmeli Yüksek ısı ve güneş ışığından korunmalı Diğer filtre kağıtlarına temas etmemeli Kan değişimi ve periton diyalizi öncesinde mutlaka alınmalı

1. basamak Tarama testinin yapılması Herkes taranmalı Aileler test hakkında bilgi sahibi olmalı Erken tanının önemi Tarama yapılmazsa ne olur Tarama zamanı, tekrarı? Yanlış pozitifler Takip prosedürü

2. basamak Takip Pozitif bulunanların tespiti, en kısa zamanda çağrılması Pediatrist tarafından bilgi verilmesi Semptomların bulunup bulunmadığının değerlendirilmesi Şüpheli vakaların yatırılarak takibi Negatif sonuçların bildirilmesi?

3. basamak Tanı testlerinin yapılması Özel yöntemler-laboratuarlar gerekebilir Gerçek pozitifler ile yalancı pozitifler ayıklanır

4. basamak Tedavi Genellikle hayat boyu Multidisipliner Genetik danışma Aile anamnezi Diğer vakaların tespiti Tekrarlama riski Prenatal tanı olanakları

5. basamak Tarama sisteminin periyodik gözden geçirilmesi Testlerin gözden geçirilmesi Faydaların gözden geçirilmesi Erken tanı ve tedavi önündeki engellerin tespiti Tanının ve taramanın aileler üzerindeki etkilerinin tespiti

(6. basamak) Sağlık çalışanlarının ve halkın eğitimi Aydınlatılmış onam alınması?

TaramanIn faydalarI Ciddi, ancak tedavi edilebilir hastalıkların erken tanısı Mental retardasyon ve ölümlerin önlenmesi Taşıyıcıların tespiti

TaramanIn olumsuz yönlerİ Hasta yenidoğanların gözden kaçması (yanlış negatifler) Az ama önemli Yalancı pozitif vakalarda ailelere gereksiz endişe verilmesi Tedavisi olmayan hastalıkların tespiti Geç dönemde ortaya çıkan bazı hastalıklarda yanlış negatif sonuç çıkması

Tandem Mass Spektrometre 2 dakikada 40< hastalık taranabilir Aminoasidopatiler Yağ asidi oksidasyon defektleri Organik asidemiler Fazla hastalık taranması iyi mi?

Yanliş pozİtİf sonuçlar Prematürite Diyette orta zincirli YA veya karnitin bulunması Fizyolojik farklılıklar Parenteral beslenme Antibiyotikler Fizyolojik tirozin yükselmesi Maternal B12 Vit. Eksikliği  bebekte acilkarnitin değişikliği  propionik asidemi benzeri tablo

YanlIş negatİf sonuçlar Tarama zamanı: postnatal değişiklikler Yenidoğanda normal düzeylerin bulunması: homosistinüri Akut krizler dışında normal profil bulunması: glutarik asidüri tip I

En sIk taranan hastalIklar Fenilketonüri Konjenital Hipotiroidi Biotinidaz eksikliği Konjenital sağırlık Orak hücre anemisi Kistik fibroz Konjenital adrenal hiperplazi Galaktozemi MCAD eksikliği TORCH grubu enfeksiyonlar HIV

Etİk sorunlar Taramayı reddetme? Ailenin, tüm tarama sonuçlarını bilmesi? Tedavi edilemeyen veya tedavisinin faydaları bilinmeyen hastalıkların tanısı? Örneklerin saklanması? DNA tespiti? Taşıyıcıların tespiti  ayrımcılık?

TEŞEKKÜR EDERİM. SORULAR?