ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi

OLGU 28y G3P1Y1AB1 2. derece akraba evliliği İlk gebeliğinde 21. gebelik haftasında tetrafokomeli nedenli terminasyon öyküsü mevcut. Bilinen teratojen maruziyeti saptanmadı. 19 gebelik haftasında anatomik fetal tarama için perinatoloji polikliniğine başvurdu.

Ultrasonografik Bulgular Fetal biyometrik ölçümler 3. persantil altında (Voluson E8, GE Healthcare, Milwaukee)

Bilateral yarık damak dudak, düşük kulaklar

Kısa humerus, radius, ulna, oligodaktili

Persistan sol sup vena cava, makropenis

Amniyosentez sonucu Konvansiyonel karyotip normal saptandı. Fetal DNA amniyositlerden elde edildi. PCR yöntemi ile ESCO2 geni direkt sekanslandı. 6. intronda c G>A (g G>A) homozigot saptandı.

Fetal homozigot mutasyon

Maternal ve paternal sitogenetik inceleme heterozigot mutasyon

ROBERTS SENDROMU Appelt-Gerken-Lenz syndrome; Hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; Long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; Pseudothalidomide syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome);

Özellikle Fetal Büyüme Geriliği Üst ve Alt Ektremite Defekti Kraniofasyal Anomaliler

Ekstremite Özellikle el ve ayakta parmak eksikliği: Ektrodaktili Fokomeli Üst ekstremite daha ağırlıklı tutulmakta Ekstremitelerde kontraktür

Kraniofacial Anomaliler Yarık damak, yarık dudak Mikrognathi Hipertelorism Mikrosefali, ensefalosel Kardiyak, renal ve genital anomalilere sık rastlanmakta

Ayırıcı Tanı

Prognoz Ağır formu intrauterin veya doğumdan kısa süre sonra kaybedilir

Genetik Geçiş ESCO2 gen mutasyonu Bu gen hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrışmasında rol almakta ESCO2 mutasyonunda hücre bölünmesi geçikmekte ve bu geçikme sonrası bazı dokularda hücre kaybı ile sonuçlanmakta

ESCO2 geni 8 kromozomun kısa kolunda 21.1 pozisyonunda yerleşmekte Otozomal resesif kalıtılmakta 26 tane mutasyon tanımlanmış

Sonuç Birçok iskelet displazisi yapılan ultrasonografik muaynelerle ilk trimesterde saptanabilir. Aile öyküsü olmayan gebelerde intrauterin genetik tanı zor konulabilmektedir. Otozomal resesif geçişli hastalıklar özellikle akraba evliliği olan gebelerde ultrasonografik muayneler sırasında dikkatli inceleme ile şüphelenilebilir. İVF ile prenatal genetik tanı konulabilmekte ve sağlıklı gebeler elde edilebilmektedir.