Kromozomal Hastalıklar

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ VE ENDİKASYONLARI
Advertisements

TEKRARLAYAN FETAL KAYIPLARA SİTOGENETİK YAKLAŞIM
GENETİK DANIŞMA Doç. Dr. Zerrin Yılmaz Çelik.
Fetal Kayıp Etiolojisinde Kromozom Anomalileri
GENETİK HASTALIKLAR II
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi
Kromozomal Düzensizlikler
ÇOĞUL GEBELİKLER.
ÇOCUKLUK ÇAĞI SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLAR
KANSERDE KROMOZOM ANOMALİLERİ
GENETİK İsmail Hakkı ÇINAR Yrd. Doç. Dr Mehmet MUTLU.
KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ
Mayoz Bölünme.
In situ Hibridizasyon (ISH, FISH, GISH, CGH)
FAD İ ME AKAGÜNDÜZ SEVG İ SUBA Ş I Aralık OTİSTİK BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ SINIFLANDIRMA TANI DEĞERLENDİRME ARAÇLARI OTİZMİN NEDENLERİ EĞİTİM.
Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD.
‘KROMOZOMAL HASTALIKLAR’
HEMOFİLLİ HASTALIĞI Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9 (IX)’un hayat boyu eksik ve kanın pıhtılaşmasının.
Kalıtımsal Bakteri Virüs Parazit Mantar
Çapraz Tablolar Tek ve İki Değişkenli Grafikler.  Çapraz Tablo ve Diğer Tabloları Oluşturabilmek  Bu Tablolara Uygun Grafikleri Çizebilmek Amaç:
Arş.Gör.İrfan DOĞAN.  Bugün otizm tedavisinde en önemli yaklaşım, özel eğitim ve davranış tedavileridir.  Tedavi planı kişiden kişiye değişmektedir,
KROMOZOMLAR & GENLER ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 1.
Konum ve Dağılım Ölçüleri BBY252 Araştırma Yöntemleri Güleda Doğan.
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
 Kalitim nedir?  Genotip ve fenotip nedir?  Kalitimin Gelisim Uzerindeki Etkisi.
MAYOZ BÖLÜNME. Mayoz bölünme bitki, insan ve hayvanlarda üreme hücrelerinin (sperm, yumurta ve polen) oluşturulmasını sağlar. Canlıların üreme organlarında.
MAYOZ BÖLÜNME. MAYOZ BÖLÜNME:Bitki, insan ve hayvanlarda üreme hücrelerinin (Sperm, Yumurta ve Polen) oluşturulmasını sağlar. Canlıların üreme organlarında.
İkiz Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu
Genetik Tanı Genetik Danışma
SİTOGENETİK Yrd. Doç. Dr. Emre İLHAN Mustafa Kemal Üniversitesi,
Mutasyonlar ve DNA onarımı
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
Genetik Tanı Genetik Danışma
1q23.3-q44 DUPLİKASYONU VE Xq22.1-q28 DELESYONU SAPTANAN MİNÖR KONJENİTAL ANOMALİLERİ OLAN BİR YAŞINDAKİ KIZ OLGU Hilmi Tozkır1, Engin Atlı1, Hakan Gürkan1,
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
FNP GRUBU: fatma ışık, nagehan öztürk, pınar sevindik
Kromozom Anomalisi İnsidansları
Fertiliteyi etkileyen genetik faktörler
Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
Ekstra Derivatif Kromozom 22 Taşıyan Bir Olgu: Emanuel Sendromu
Mayoz Bölünme. Mayoz Bölünme MAYOZ BÖLÜNMESİ Canlıların çoğu diploit kromozom sayısına sahiptir. Ancak bitki bitleri, erkek arılar vb. canlılarda haploit.
GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr.Tülay AYYILDIZ.
GÜNGÖRMEZ İLKOKULU SU KAŞİFİ PROJESİ
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
YETERSİZ SÜT.
Hasta Taşıma Aracı Kavramsal Tasarımı
GENETİK DANIŞMA.
Tek-gen Hastalıkları.
MUTASYONLAR PROF. DR. SERKAN YILMAZ
Kromozom Yapısındaki Değişiklikler
MUTASYONLAR.
ÜLKEMİZDE NÜFUS ARTIŞI
Özgür Aldemir (1), Serdar Ceylaner (2).
Tek-gen Hastalıkları II
GENETİK DANIŞMA PROF. DR. SERKAN YILMAZ
MUTASYON VE POLİMORFİZM
Kromozomal Hastalıklar
Hematolojik Sorunu Olan Çocuk ve Hemşirelik Bakımı Yrd. Doç. Dr
Tek Gen Hastalıklarının Kalıtımı
KIZAMIKÇIK.
Doğum Öncesi Gelişim.
TEMEL GENETİK KAVRAMLAR-VII
KALITIM VE ÇEVRE I. Kalıtım II. Çevre
MAYOZ HÜCRE BÖLÜNMESİ.
HEMOFİLİ Sağlık Slaytları
Gelişim ve Temel Kavramlar
Fertiliteyi etkileyen genetik faktörler
3 sayısı,2 sayısından…….fazladır.
Tekrarlayan gebelik kayıplarında erkek faktörleri
Sunum transkripti:

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar sonucu birden fazla gende değişimle karakterize genetik hastalık grubudur.

Kromozom analiz endikasyonları Büyüme – gelişme geriliği / motor-mental retardasyon Ölü doğum ya da neonatal dönemde ölen çocuk öyküsü Fertilite sorunları – İnfertilite ya da tekrarlayan düşükler Ailede kromozom anomalisi öyküsü İleri anne yaşı –Prenatal tanı için Kanser dokularında – Prognostik ya da tanısal belirteç olarak

Kromozomun yapısı

Kromozom Anomalileri Klinik Sınıflama Her canlı türünün genomu özgün sayı ve yapıda kromozomdan oluşur. Bu özgün sayı ya da yapıdaki bütün değişiklikler kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. Kromozom anomalileri genetik bilgide değişikliğe yol açmazsa dengeli kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. Translokasyonlar, inversiyonlar, insersiyonlar gibi Kromozom anomalileri genetik bilgide değişikliğe yol açarsa dengesiz kromozom anomalisi olarak isimlendirilir. Poliploidiler, anöploidiler, delesyonlar, duplikasyonlar

Kromozom Anomalileri Sitogenetik Sınıflandırma Sayısal Anöploidi – 2n+1 , 2n-1 Poliploidi – 3n, 4n Yapısal Translokasyon , Inversiyon (Dengeli / dengesiz ) Delesyon , duplikasyon (Herzaman dengesiz)

Sayısal Anomaliler Öploidi: haploid kromozom sayısının (n:23) tam katları Diploid: iki haploid set (2n) Monoploid: bir haploid set Poliploid: ikiden fazla haploid set Triploid: üç haploid set Tetraploid: 4 haploid set Anöploid: bir fazla veya bir eksik kromozom Trizomi: herhangi bir kromozomdan üç tane Monozomi: herhangi bir kromozomdan bir adet

Anöploidiler Anöploidiler en sık görülen kromozom anomalileridir Kromozom anomalili konsepsiyonların % 50’si Bütün spontan abortların % 35-70* Bütün canlı doğanların 1/170 Neonatal ölümlerin %5-7’sinden anöploidiler sorumludur

Triploidi

Yapısal Anomaliler Nasıl ? Sitogenetik yaklaşım Klinik yaklaşım YAPISAL ANOMALİ Dengeli ? Dengesiz Nasıl ? Sitogenetik yaklaşım Klinik yaklaşım

Sitogenetik Yaklaşım Klinik Yaklaşım Bant paterni ? Ökromatin-heterokromatin ? Ökromatin ise işlevsel bir gen/ler ? Varsa hangi kromozom ve bölgeleri ? Bireyin klinik durumu ? Aile öyküsü ? Etkilenmiş bireylerde klinik bulguların sitogenetiği yönlendirilmesi