KALITIM

KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

Genetik Bir canlıdaki özelliğin bir kuşaktan diğerine aktarılmasına kalıtım, Kalıtım ile ilgilenen biyoloji alt dalına ise Genetik adı verilir.

Kalıtım ile ilgili Kavramlar Karakter: Bir nesilden diğer nesile aktarılabilen ve tür içinde çeşitlilik gösteren özelliklerdir.

Gen: Yüksek sayıda nükleotitin oluşturduğu bilgi bloklarıdır. Kalıtım Bilgisi bir Kitap ise, gen o kitaptaki her bir cümledir.

Kalıtım ile ilgili ilk araştırmalarda DNA üzerinde hiçbir bilgiye sahip olunmadığı için gen yerine kalıtsal faktör kavramı kullanılıyordu.

Lokus: Genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu fiziksel bölgelerdir.

Gen, bilgiyi ifade eder. Ör: ATGCTTAGCCTAGCTAATTT… Gen, bilgiyi ifade eder. Ör: ATGCTTAGCCTAGCTAATTT…. Lokus ise bulunduğu bölgeyi.

ALEL GENLER (KARŞILIKLI GENLER) Lokusları, homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunan genlerdir. Aynı karakter üzerinde etkilidirler.

Mavi göz geni Kahverengi göz geni

Çoğu zaman gen kelimesi ile alel kelimesi Eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.

Mor renk aleli Lokuslar Homolog kromozom çifti Beyaz renk aleli

Dominant (baskın)Gen: Her durumda sahip olduğu karakter özelliği ortaya çıkan gendir. Büyük harf ile gösterilir.

Resesif (Çekinik)Gen: Sadece homozigot durumda iken karakteri özelliği ortaya çıkan diğer durumlarda karakter özellikleri belli olmayan gendir. Küçük harf ile gösterilir.

SS ss Ss S: Sarı renk s: Yeşil Renk Bezelyelerde tohum rengini belirleyen genler. S: Sarı renk s: Yeşil Renk Homozigot Heterozigot SS ss Ss Genotip  Fenotip 

DD Homozigot: Belirli bir karakterin alel genlerinin ikisine de sahip olan bireydir. Örnek:Aşağıdaki bezelye, tohumun düzgünlüğü karakteri konusunda homozigotdur. DD

Heterozigot: Belirli bir özellik üzerindeki alel genleri farklı olan bireydir. Örnek: Kan grubu konusunda heterozigot olan birey. AB

Genotip: Fenotip: Bir canlının genetik durumudur. Bir canlının dışarıdan gözlemlenebilen özellikleridir.

SS ss Ss S: Sarı renk s: Yeşil Renk Bezelyelerde tohum rengini belirleyen genler. S: Sarı renk s: Yeşil Renk Homozigot Heterozigot SS ss Ss Genotip  Fenotip 

OLASILIK İLKELERİ Olasılık ölçüsü 1 ile 0 arasındadır.

İstatistik sonuçları olasılık ile doğrudan ilişkidir.

Birbirinden bağımsız olayların aynı anda gerçekleşme olasılığı, bu olayların gerçekleşme olasılıklarının çarpımına eşittir.

Ör: Havaya bir para atılıyor ve bundan sonra yere bir zar atılıyor.Paranın tura, zarın ise 3 gelme olasılığı kaçtır ? ½ X 1/6 = 1/12

Eğer bir olay farklı yollar ile gerçekleşebiliyorsa, bu yolların her birinin oluşturduğu olasılıkların toplamı istenilen olayın gerçekleşme olasılığını verir.

Ör: Yere 3 zar atılıyor.Atılan zarlarda herhangi birisinin 5 gelme olasılığı nedir ? 1/6 + 1/6 + 1/6 = 3/6 = 1/2

Gregor Mendel kimdir ?

1822-1884

Mendelin Hayat Hikayesi 1822’de Avusturyada Doğdu. Babası küçük bir çiftçi olan Mendel bahçe işleriyle çok uğraşmıştır. 1840-43 yılları arasında Olomütz üniversitesinde teoloji bölümünde okudu. 1843 yılında St.Thomas Manastırına girdi ve papaz oldu. Bir süre semt papazlığı yaptı ama pek başarılı olamadı. 1851 yılında Viyana Üniversitesine gitti ve fen bilimleri okudu.Fen Bilimleri öğretmenliği için gerekli olan sınavı veremedi.

1853 yılında (31 yaşında) tekrar manastıra döndü ve bitkiler üzerinde genetik çalışmalarına başladı.

Mendel İlkeleri ve Uygulamaları Mendel, belirli karakterlerin oluşum oranlarına bakılarak meydana gelme olasılıklarının belirlenebileceğini öngörmüştü.

Karakterlerin ortaya çıkma olasılıklarının bulunmasıyla kalıtımın nasıl bir şekilde aktarıldığının anlaşılabileceğine inanıyordu.

Kalıtımı incelemek için; Çabuk büyüyüp yetişen, Çok fazla döl veren, Belirgin karakterlere sahip bir canlı üzerinde çalışmak gerekir.

Mende

Kalıtım’ın canlıdan canlıya nasıl aktarıldığını anlamak için gerekenler İyi bir matematik bilgisi, Bol miktarda bezelye, İyi bir sabır.

Mendel 8 yıl boyunca toplamda 29 Mendel 8 yıl boyunca toplamda 29.000 bezelye ekip biçerek ve sonuçta oluşan döllerin karakterlerin istatistiksel hesaplarını yaparak Mendel Kanunlarını ortaya çıkardı.

Mendel bezelyeler üzerinde nasıl bir çalışma yaptı ?

Mendel önce bezelyeler üzerinde çalışılabilecek 7 karakter belirledi.

Tohum Çiçek Tohum Zarfı Gövde Şekil Renk Renk Şekli renk Ç. Durumu Uzunluk Sarı Uzun Düz Beyaz Yassı Sarı Aksiyal Kıvrık Buruşuk Yeşil Mor Yeşil Terminal Kısa

Daha sonra belirli karaktere sahip olan bezelyelerin kendi kendine döllenmesini sağladı. Bazılarının ise çapraz döllenmesini sağladı.

Çapraz Dölleme Kendi kendini dölleme

MENDELİN PROBLEMLERİ TEMEL PROBLEM: Kalıtım, atadan yavru bireye nasıl aktarılır ?

X Hepsi Mor Beyaz özelliğe ne oldu ?

X Bazısı Beyaz Bazısı Mor Neden bazı mor çiçekli bezelyeler beyaz Özelliği ortadan kaldırırken, diğerleri beyaz Çiçek özelliğinin ortaya çıkmasını sağlıyor ?

X Hepsi Mor Sorun yok.

X Bazısı Mor, bazısı beyaz. Neden Bazı mor çiçekli bezelyeler Çaprazlandığında, döllerin bazısı beyaz Çiçekli oluyor ?

X P kuşağı F1 kuşağı X F2 kuşağı

Varılan sonuçlar? Demek ki beyaz çiçek özelliği ortaya çıkmasa bile bir şekilde oluşan dölün kalıtımında bulunuyor. Bazı karakterler, diğer karakterlere göre çekiniktir. Bazı bireyler, sadece bir karakter özelliği taşırlar. Bazı bireyler ise hibrittir.Bir karakter özelliği gösterir fakat iki karakter özelliğine sahiptirler.

Oluşan döller üzerinde karakterlerin oluşumu ve dağılımı üzerine bir kural var mıdır ?

Monohibrit Çaprazlama

Hibrit:Çekinik karakterleri taşıyan fakat fenotipinde göstermeyen döllerdir. Hibridizasyon:Hibrit döl oluşturma yöntemidir.İki homozigot ebeveyn ile hibrit döller oluşturulur. Monohibrit:Sadece bir karakter üzerine melez olan bireylerdir.

Homozigot meydana getirme Sürekli olarak kendisi ile döllendirilen bireyler ile homozigot(arı döl) bireyler meydana getirilebilir.

P kuşağı F1 kuşağı Arı döl (Homozigot) Arı döl (Homozigot) Tekrar tekrar kendileştirme sonucu Arı döl (Homozigot)

OLUŞTURULAN HOMOZİGOT BİREYLER ÇAPRAZLANIR. ÇAPRAZLAMA SONUCU OLUŞAN MONOHİBRİT BİREYLERİN OLUŞMA OLASILIKLARI HESAPLANIR.

P kuşağı (ebeveynler) F1 kuşağı (hibritler) F2 kuşağı 705 Mor Çiçekli 224 beyaz çiçekli

Hatırlatma Büyük ölçekli istatistiksel sonuçlar, olasılıklar ile aynı oranı verir. Örnek: Bir zigotun erkek veya dişi olma olasılığı ve dünyada kadın ve erkek nüfusunun birbirine oranı eşittir.

Mendel istatistiksel hesaplamalar yaparak döl oluşumu üzerinde bir kural bulunabileceğini düşünmüştür.

BASKIN & ÇEKİNİK Çiçek Rengi Tohum Rengi Tohum Şekli Tohum Zarfı Rengi F2 kuşağı baskın ve çekinik sayısı KARAKTER BASKIN & ÇEKİNİK Oran Çiçek Rengi Tohum Rengi Tohum Şekli Tohum Zarfı Rengi Tohum Zarfı Şekli Çiçek Pozisyonu Çiçek Yüksekliği

Peki bütün bunlar ne anlama geliyor ?

Mendel elde ettiği gözlemler ve istatistiksel kurallar ile Mendel Kanunlarını ortaya çıkarmıştır.

Mendel Kanunları ile şu sonuçlara ulaşılmıştır. Karakterler canlılarda bulunan kalıtsal faktörler(gen) ile belirlenir. Her canlıda karakter’i belirleyen bir çift gen bulunur.Bu gen çiftleri alel genlerdir. Bu alel genler aynı da olabilir farklı da olabilir. Eğer genler aynı ise bu birey bu özellik açısından homozigot,farklı ise heterozigot’dur.

Alel genler farklı ise ve bu iki farklı genden biri fenotip’i belirliyorsa, bu gen baskın(dominant) gendir. Heterozigot durumda fenotip’i etkilemeyen gen ise çekinik(resesif) gendir.

SS ss Ss S: Sarı renk s: Yeşil Renk Bezelyelerde tohum rengini belirleyen genler. S: Sarı renk s: Yeşil Renk Baskın gen Çekinik gen Homozigot Heterozigot SS ss Ss Genotip  Fenotip 

Alel genler, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır.

ss SS Ss s s S s S S

Çaprazlamanın Yazılış Şekli

P : MM x mm G: M | m F1: %100 Mm F1x F1 : Mm x Mm G : M,m | M,m F2: MM,Mm,Mm,mm Genotip :%50 Mm, %25 mm, %25 MM = M(Mor çiçek) = m(Beyaz çiçek)

Mendel Kanunları 1.Eşitlik(İzotipi) Yasası: Birer karakteri farklı iki saf (homozigot) ırk çaprazlandığı zaman meydana gelen F1 dölünün bireylerinin hepsi melez ve birbirine benzer olur.

Sonuçta %75’yakını baskın, %25’e yakını ise çekinik Bir monohibrit döl başka bir monohibrit Döl ile çaprazlanırsa oluşan F2 döllerinin; %75’yakını baskın, %25’e yakını ise çekinik özellik taşır.

Mendel Kanunları 2.Baskınlık (Dominant)Yasası: Alellerden biri baskın diğeri ise çekiniktir. Heterozigot bir bireyde, baskın gen genotipe etki eder, çekinik gen etki oluşturmaz.

Bağımsız genler: A,a genleri ile C,c genleri bağımsız genlerdir. Aynı kromozom üzerinde bulunmayan genlerdir. A,a genleri ile C,c genleri bağımsız genlerdir. A,B genleri ile a,b genleri bağlıdır. A a C c B b

Bağımsız Genlere sahip olan bir bireyin oluşturduğu gamet çeşidi sayısı 2n formülü ile belirlenir. n=heterozigot duruma sahip alel çift sayısı

Ör: AaBBCc genotipli bir birey; kaç farklı gamet oluşturabilir ? Bu gametleri yazınız.

ALIŞTIRMALAR

Dihibrit Çaprazlama İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir.

3. Bağımsız Dağılım Yasası MENDEL KANUNLARI 3. Bağımsız Dağılım Yasası Bir karakter üzerinde etkili olan aleller rastgele bir biçimde gametlere dağılır.

P: SSDD ssdd X sd SD G: F1: SsDd Genotip: % 100 SsDd Fenotip : % 100 SD

F1 x F1: SsDd x SsDd SD,Sd,sD,sd SD,Sd,sD,sd G: SD S Sd sD s sd

Genotip : SSDD SSDd SsDd SSdd Ssdd SsDD ssDD ssDd ssdd

F2 : SD Sd sD sd SD Fenotip: Sd sD sd SSDD SSDd SsDD SsDd SSDd SSdd 9/16 Sarı-Düz SsDD SsDd ssDD ssDd 3/16 Yeşil-Düz sd Ssdd SsDd ssDd ssdd 3/16 Sarı-Buruşuk 1/16 yeşil-Buruşuk

Monohibrit Çaprazlama Dihibrit Çaprazlama Fenotip Çeşidi 2 4 Fenotip Oranı 3:1 9:3:3:1 Genotip Çeşidi 3 9 Genotip Oranı 1:2:1 (1:2:1).(1:2:1)

Alıştırmalar

Soy Ağacı ile Kalıtımın Gösterilmesi

Fenotipinde, izlenen özellik görülmeyen erkek birey. Fenotipinde, izlenen özellik görülmeyen erkek birey. Fenotipinde, izlenen özellik görülmeyen Dişi birey. Fenotipinde, izlenen özellik görülen erkek birey.

Alıştırmalar

Bu Bezelye Homozigot mudur ? Yoksa heterozigot mu

Kontrol Çaprazlaması

X MM mm Hepsi Mor Bu durumda diyebiliriz ki, Çaprazlanan Mor çiçekli bezelye Homozigotdur.

X Mm mm Bazısı Beyaz Bazısı Mor Bu durumda diyebiliriz ki, Çaprazlanan Mor çiçekli bezelye Heterozigotdur.

Kontrol Çaprazlaması Baskın bir özelliği taşıyan bir bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu anlamak için çekinik yönden homozigot bir birey ile çaprazlanır. Buna kontrol çaprazlaması adı verilir.

Mendel Genetiğinin Genişletilmesi Eksik Baskınlık Eş Baskınlık Çok Alellilik

1.Eksik Baskınlık Alel genlerin birbirlerine üstün gelememesi ve sonuçta her alelin fenotip üzerinde bir miktar etki oluşturmasıdır. Bu durumda genler oluşturacakları özellikleri karşılarındaki diğer alel yüzünden tam olarak oluşturamazlar.

Aslanağzı Çiçeği

¼ Kırmızı Çiçek ¼ Beyaz Çiçek ¼ Pembe Çiçek ¼ IK IK ¼ IB IB ½ IK IB P kuşağı : IB IB IK IB Gametler IK IB F1 kuşağı : Gametler IK IB IK IB Sperm IK Yumurta F2 kuşağı : IB Fenotip: Genotip: ¼ Kırmızı Çiçek ¼ IK IK ¼ Beyaz Çiçek ¼ IB IB ¼ Pembe Çiçek ½ IK IB

2.Eş Baskınlık Eksik Baskınlıktan ayrı olarak burada her gen alelinin etkisinde kalmaksızın kendi özelliğini fenotipte ortaya çıkarır.

Fenotip Genotip Alyuvarın zarındaki Antijen M MM M antijeni N NN N antijeni MN M ve N antijeni

3.Çok Alellilik Bir populasyonda aynı türe etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumuna Çok Alellilik adı verilir.

Ör:insanda kan grupları Fenotip Genotip Alyuvardaki Antijen Plazmadaki Antikor A AA,AO Anti-B B BB,BO Anti-A AB A,B Yok 00 - Anti-A,anti-B A ve B eşbaskınlığa sahiptir.0 ise çekiniktir.

Aglütinasyon ve hemoliz A kan grubu B kan grubu AB kan grubu 0 kan grubu Antijen yok Antijen A Antijen B Antijen A ve Antijen B B Antikoru Antikor yok A Antikoru A ve B antikoru Yüzey antijenleri + Karşıt Antikorlar Aglütinasyon ve hemoliz

0 kan grubu genel vericidir. AB kan grubu ise genel alıcıdır.

Peki, uyuşma olmayan kanlar bir araya gelirse ne olur ? Bu durumda kanlarda bulunan antikorlar hedefindeki antijenlere saldırır ve sonuçta kandaki alyuvarlar birbirine yapışarak, çökelir. Bu duruma Çökelme(aglütinasyon) adı verilir.

Örnek: A grubu bir kan ile B grubu bir kan karışırsa sonuçta; A grubu kandaki anti-B antikorları B grubu kandaki B antijenlerine saldırır. B grubu kandaki anti-A antikorları A grubu kandaki A antijenlerine saldırır.

Tavşanlarda Çok Alellilik C= Normal kürk rengi-Renkli yabani tip cch=Gümüşi (şinşilla) kürk rengi- Açık gri tip. ch= Himalaya tip-Gözleri pembe, vücutları beyaz. ca= Albino- Vücutları beyaz, gözleri pembedir.

C > cch > ch > ca  

Alıştırmalar

aynı karakter üzerine etkili 5 alel gen ile kaç farklı genotip oluşturulabilir ?

Diğer Kan Grupları İnsanda ayrıca MN kan grubu ile Rh kan grupları bulunur.

Fenotip Genotip Alyuvarın zarındaki Antijen M MM M antijeni N NN N antijeni MN M ve N antijeni

Rh Kan Grubu: Rh(+) kan grubu, Rh(-) kan grubuna karşı baskındır. Fenotip Genotip Alyuvardaki Antijen Plazmadaki Antikor Rh+ RR,Rr Rh antijeni yok Rh- rr Anti-Rh antikoru Rh(+) kan grubu, Rh(-) kan grubuna karşı baskındır.

Kan Uyuşmazlığı: Eğer anne Rh(-) ve çocuğu Rh(+) olursa bu durumda anne ile anne karnındaki çocuk arasında kan uyuşmazlığı ortaya çıkar.

Rh(-) anne Plesenta İkinci Rh(+) Fetüs İlk Rh(+) fetüs Rh antijenleri İlk Gebelik İki Gebelik arası İkinci Gebelik

Eritroblastosis fetalis İlk gebelikte bir sorun çıkmaz fakat diğer gebeliklerde Rh antijeni görmüş olan annenin bağışıklık sistemi 2. ve diğer çocuklardaki alyuvarlara karşı Rh antikoru oluşturur. Sonuçta fetüsün alyuvarları, annenin bağışıklık sistemi tarafından oluşturulan antikorlar tarafından parçalanır. Bu hastalığa Eritroblastosis fetalis adı verilir.

Alıştırmalar

PLEİTROPİ Bir genin birçok fenotip üzerine etkili olmasına pleitropi adı verilir.

Etki 1 Tek Gen Etki 2 Çoklu Etki Etki 3