MÜSKÜLER DİSTROFİ (KAS DİSTROFİSİ) Hazırlayan: ZELİHA IŞIK
Müsküler distrofi (MD) kasların genetik (kalıtsal) bozukluğunu yada düzensizliğini ifade eden geniş bir terimdir. Hastalık, nadir olarak görülse de semptomları kişi için hayatı yorucu kılar. Bu kas hastalığında, vücuttaki kaslar çok zayıftır. Müsküler distrofide kaslar bozulur ve zamanla kasların yerini yağlar almaya başlar.
Müsküler distrofi en yaygın formları Duchenne müsküler distrofisi (DMD) ve Becker kas distrofisi olmak üzere iki çeşittir. Bu iki çeşit birbirine benzer ama Becker müsküler distrofisi, Duchenne müsküler distrofisi’ nden daha az şiddetlidir. Kızlar, nadiren müsküler distrofinin bu iki şeklinden biri tarafından etkilenir.
Duchenne müsküler distrofisi (DMD) Becker müsküler distrofis
Nedenleri Nelerdir? Duchenne müsküler distrofisi genetik bir mirastır. Bilindiği gibi genler göz rengi, saç yapısı, kan grubu gibi bir çok özelliğimizin ortaya çıkmasında etkilidirler. Bu genler hücre çekirdeğinde yer alır ve kromozom adı verilen ünitelerde bulunurlar. Normal ve sağlıklı bir insanda 46 kromozom yada 23 çift kromozom bulunur.
İlk 22 kadın ve erkek arasında ortak olarak paylaşılmakta ve son çift ise cinsiyeti belirlemektedir. Bu nedenle bu son çifte cinsiyet kromozomlar adı da verilmektedir. Erkek fertte bir adet X ve bir adet Y kromozomu bulunurken (XY), kadın bireyde ise iki adet X kromozomu (XX) bulunur.
X’ e bağlı resesif genler, iki X kromozomu üzerinden mevcut olursa rahatsızlık sadece kadınlarda görülür. Ancak, erkeklerde meydana gelebilmesi için ise sadece bir X kromozomu üzerinde olması yeterlidir. Sadece bir X kromozomu üzerinde bu çekinik genin bulunması erkeklerde bu bozukluğun olacağı anlamına gelir. Örneğin, bir kadında bilinmeyen bir X kromozomu üzerinde bu genler varsa ve bu gen erkeğe geçmişse, erkek çocukta bu rahatsızlık ortaya çıkacaktır.
Belirtileri Nelerdir? Müsküler distrofi genellikle yaş 3 ile 6 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. Hastalığın ilk belirtileri yürüyüş gecikmesi, oturma yada yatma pozisyonundan zorlukla doğrulma, omuz ve pelvik kasların zayıf olması nedeni ile sık sık düşme olarak sıralanabilir. Bir sonraki sayfada sıralanacak olanlar müsküler distrofi hastalığının en sık görülen belirtilerdir. Ancak, her çocuğun farklı belirtilerle karşılaşabileceği unutulmamalıdır;
Hareket etmede beceri kaybı Merdiven çıkmada zorlanma Sık sık düşme Zıplayamama ve sıçrayamama Ayak uçlarında yürüme
Bacak ağrısı Yüz zayıflığı Gözlerin kapatılması yada ıslık çalmada yetersizlik Omuz ve kol zayıflığı Müsküler distrofi’ li çocuklarda kasların yerini yağ doldurması nedeni ile büyük baldır kaslarına sahiptirler.
KAS DİSTROFİLERİ
Nasıl teşhis edilir? Müsküler distrofi tanısı, fizik muayene ve tanı testleri ile yapılır. Müsküler distrofi için tanı testleri aşağıdaki gibi olabilir: Kan testleri Kas biyopsisi –> Tanıyı doğrulamak için kullanılan birincil test. Kas dokusundan küçük bir örnek alınır ve mikroskop altında incelenir. Elektromiyogram (EMG) –> Kas güçsüzlüğünün kas dokusunun yok edilmesi nedeni ile olup olmadığını anlamak için yapılır. Elektrokardiyogram (EKG) –> Kalbin elektriksel aktivitesi kaydeden bir testtir. Anormal ritimleri (aritmiler veya ritim bozukluğu) gösterir ve kalp kası hasarını tespit eder.
Tedavisi? Bugüne kadar, kas zayıflamasını durduran yada müsküler distrofiyi tedavi edecek bir ilaç yada cerrahi bulunmamaktadır. Tedavinin amacı, şekil bozukluğunu önlemek ve olabildiğince bağımsız olarak işlev yapılmasını sağlamaktır. Müsküler distrofi düzeltilebilir olmayan ömür boyu sürebilecek bir durumdur. Fakat deformiteleri (şekil bozukluğu) önlemek veya en aza indirmeye odaklanmak ve kişinin evde ve toplumda fonksiyonel olma yeteneğini maksimize etmek tedavinin önemli bir parçasıdır. Müsküler distrofide cerrahi müdahale olabilir yada olmayabilir.
Fizik Tedavi Konumlandırmaya yardımcı olmak –> Çocuğun oturup kalkmasına yardımcı olabilecek koruma ve destekler sağlamak Atel –> Deformiteyi önlemek için kullanılır. İlaçlar Beslenme danışmanlığı Psikolojik danışma
Cerrahi müdahaleler aşağıdaki koşulları yönetmek için düşünülebilir: Skolyoz (arka kemiklerdeki eğrilik) Çocuğun oturma veya kalkma yeteneğini korumak Müsküler distrofi deformite ve komplikasyonlar bakımından yaşam boyu ilgi gerektiren ilerleyici bir durumdur. Çocuk büyüdükçe yürüyüş ve oturma konuları daha zor hale gelir. Bacak kaslarının çalışması zayıf olduğu için genellikle 12 yaşına kadar, çocuğun bir tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır. Kalp veya akciğer problemleri ise genellikle geç ergenlik ya da 20’li yaşların içinde oluşur.
BENİ DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜRLER DEĞERLİ HOCAMA SAYGILARIMLA...