DOKSAN YAŞINDA BİR BAYAN HASTADA YENİ TANI VON WİLLEBRAND TİP 2B Mehmet Rami Helvacı*, Çiğdem Asena Doğramacı**, İlkay Duman*, Vedia Gül Değirmenci*, Kemal Türker Ulutaş***, Mehmet Şerefettin Canda*** *Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı **Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Cildiye Anabilim Dalı ***Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı ****Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Antakya Von Willebrand hastalığı (vWH), von Willebrand faktörün (vWF) eksikliği veya fonksiyon bozukluğu sonucu gelişen, dünyada en sık görülen kalıtımsal kan hastalığıdır. Otozomal geçiş gösterir. vWF, primer olarak damar endotelinde sentezlenir, sekretuvar granüllerdeki Weibel-Palade cisimlerinde depolanır, desmopressin gibi ilaçlar ve stres durumlarında salgılanır. vWF, hasar gören damarın subendotelyal bölgesine trombositlerin adezyonunu ve faktör VIII’in stabilizasyonunu sağlayan bir proteindir. Doksan yaşında bir bayan Hematoloji Polikliniğimize alt ve üst ekstremitelerinde bulunan ve bazılarında kanama odakları gelişmiş yaygın purpurik cilt lezyonları ile başvurdu. Hastada bu kanama şikayetlerinin 2 yıldır mevcut olduğu ve bu sebeple altı ünite eritrosit süspansiyonunun verildiği öğrenildi. Kaşektik bir vücut yapısına sahip olan hastada arteriyel kan basıncı 140/90 mmHg olarak ölçüldü. Arkus senilis, ve solar lentigo ve keratozları mevcuttu. Sol gözde total görme kaybı ve mediyale deviyasyonu mevcuttu, ve sağ göz ile 30 cm’den parmak saymaktaydı. Dizlerinde hareket kısıtlığı mevcuttu. Yapılan tetkiklerinde hematokriti %26 ve trombosit sayısı 87.000/µL idi ve demir eksikliği anemisi mevcuttu. Protrombin zamanı, parsiyel tromboblastin zamanı ve fibrinojen seviyesi normaldi. Kanama zamanı 20 dakikanın üzerindeydi. Faktör VIII ve IX seviyeleri normaldi ve inhibitor tespit edilmedi. Dilute Russell’s Vipe Venom testiyle bakılan lupus antikoagülanları negatifti. Hastanın vWF düzeyi %95’ti, ancak ristosetin kofaktör aktivitesi %15 olarak ölçüldü. Yapılan cilt biyopsisi sonucu senile purpura ile uyumlu gelen hastada trombositopeninin de olması ve bunu açıklayacak diğer bir patolojinin tespit edilememesi nedeniyle vWH tip 2B düşünüldü. Hastanın geriye dönük alınan hikayesinde menorajilerinin ve anemi hikayesinin bulunduğu öğrenildi. Desmopressin kullanılan üremili ve hemofilili hastalarda miyokard enfarktüsü ve inme bildirildiği ve vWH tip 2B’de desmopressinin trombositopeniyi ağırlaştırabilme riskinin olması nedeniyle tedavi olarak taze donmuş plazma uygulanan hastada kanamalar durdu. Toplumda vWH sıklığı %0.6 ile %1.3 arasında değişmektedir. vWH semptomları genellikle mukoza membranı ve deri ile ilişkilidir. En sık görülen semptom ve bulgular küçük yaralanma sonrası uzun süren kanamalar, ilk 7 gün içinde kanamaların tekrarlaması, burun kanaması, diş çekimi sonrası kanama, gastrointestinal kanama, menoraji, hematüri, serebral kanama, postpartum kanama, hematom ve hemartrozlardır. Bazı çalışmalarda menorajili bayanlarda vWH prevalansı %13 olarak tespit edilmiştir. Sonuç olarak, vWH’nın toplumdaki yüksek prevalansı unutulmamalı ve kanama diyatezi ile gelen her hastada, hastanın yaşına bakılmaksızın ayırıcı tanıda düşünülmelidir.