MENDEL DIŞI KALITIM

Mendel’in dihibrid çaprazlamasına göre… İki farklı karakter ile ilgili olarak, farklı kromozomlarda bulunan iki farklı gen varsa… P AABB X aabb F1’ler daima AaBb

F1

F2’lerde Fenotipik oran 9:3:3:1 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

İstisna durumlar olamaz mı? İki farklı gen aynı kromozomda yerleşiyorlarsa…. P AABB X aabb F1’ler daima AaBb

Bağlı genler için 2n kuralı geçerli değildir!!! F1 Bağlı genler için 2n kuralı geçerli değildir!!!

BAĞLI GENLER AB ab AABB AaBb aabb Dihibrit F2’lerde Fenotipik oran 3:1 Dihibrid çaprazlama olmasına rağmen genler beraber hareket ettikleri için bağımsız açılım olmaz…

İki farklı gen, aynı kromozomlarda ve crossing over olursa... P AB X ab F1’ler daima AaBb

Olası gametlerine bakalım: F1 Olası gametlerine bakalım:

Mendel’ e göre farklı kromozomdaysa gametler ? + dominant Beraber inceleyelim … Mendel’ e göre farklı kromozomdaysa gametler ? Aynı kromozomdaysa gametler ? Aynı kromozomda ve krossing over olursa gametler ?

Fenotipik oran crossing over frekansına göre değişir, bu ise genlerin yakınlığına bağlıdır… Genlerin bağlı olup olmadığını belirlemek için test çaprazlaması yapılır… Model organizmalar… 1933 Nobel Tıp ödülü

Rekombinasyon frekansı=harita birimi=centimorgan

Heterozigot F1’ler test çaprazlaması yapılır… Eğer %50 frekans hesaplanırsa genler bağlı değil ya da farklı kromozomlarda kabul edilir… %50’nin altındaki değerler ise bağlı genler olduğunu gösterir…

GEN ETKİLEŞİMLERİ

Allel gen etkileşimleri Dominanslık (tam baskınlık) Eksik dominanslık (parsiyel, incomplete, tam olmayan; kısmi dominanslık) Kodominanslık (eş baskınlık) Over dominanslık (üstün dominanslık) Pleitropi Penetrans (genin etkinliği) Ekspresivite( genin görüntü derecesi)

çoklu allellik, multipl allelizm: Aynı türe ait bireylerin oluşturduğu bir populasyonda genlerin çok sayıda (bazen yüzlerce) allelleri bulunur. Diploid bireylerde sadece iki allel taşınabilir A geninin A1, A2 , A3 , A4 , ... An sayıda alleli varsa, diploid bir bireyde (A1A2 , A1A4 , A2A3, ... vb.)

Çoklu allel serisine sahip genlerde, alleller arasında değişik etkileşimler: Örn. A1, A2, A3, A4 gibi dört allelli bir gende, A1 ile A2 arasında kodominantlık, A1, A2 ve A3, A3 de A4 üzerinde dominant Hayvanlarda, insanlarda ve bitkilerde birçok katallellik örneği Tavşan, kedi, fare gibi hayvanların vücutlarındaki tüylerin rengi çoklu allel serileri tarafından meydana getirilir

Hayvanlarda katallellik: Tavşanların vücut renkleri farklı olan çeşitli tipleri koyu renkli (yabani tip) gümüş renkli olanlar (“chinchilla” tipi), vücutları beyaz, kulak, burun, ayak ve kuyrukları renkli olanlar (Himalaya tipi) vücutları tamamen beyaz olanlar (albino tipi)

Genotip Fenotip Pigment miktarı w+ w+ Kırmızı (yabani tip) 1.000 wc wc Drosophila'da göz rengini etkileyen genlerden birinde de katallelik görülür. Genotip Fenotip Pigment miktarı w+ w+ Kırmızı (yabani tip) 1.000 wc wc Mercan rengi 0.0798 ww ww Şarap rengi 0.0650 wch wch “Cherry” rengi 0.0410 wbl wbl Kan rengi 0.3100 Wcolwcol Koyu renkli 0.1636 Wsatwsat Satsuma rengi 0.1404 we we Eozin rengi 0.0324 wa wa Kayısı rengi 0.0197 w w Beyaz 0.0044

İnsanlarda Kan Grubu Sistemleri Bernstein (1924) AB0 kan grubu sisteminde, bir genin üç alleli (IA, IB, I0) altı farklı genotip grubu dört farklı fenotip grubu A grubu (IAIA veya IAI0), B grubu (IBIB veya IBI0) , AB grubu (IAIB) ve 0 grubu (I0I0)

IA , IB ve I0 allelleri bir katallel serisi. IA ve IB arasında kodominantlık ilişkisi IA ve IB allellerin ikisi de I0 alleli üzerinde dominant

Farklı veya aynı kan gruplarına ait bireylerin evlenmesinden doğacak çocukların A-B-0 kan grupları olasılıklarına ait bazı örnekler

Çeşitli kan gruplarının meydana gelişine neden olan genler AB0 Sistemi Gerekli olduğu durumlarda bir insandan diğerine kan aktarımı (transfüzyon) İlk kez, Landsteiner (1901) bir bireyin kanındaki alyuvarlar (eritrositler) ile başka bir bireyin kan serumu arasında meydana gelen reaksiyonlara göre, insanların kanlarını dört farklı gruba ayırdı. A, B, AB ve 0. AB0 sistemi

Bu reaksiyonlar sonucu alyuvarlarda meydana gelen kümelenmenin temelinin bir antijen-antikor reaksiyonu. İnsanlarda alyuvarların yüzeyinde iki çeşit hücresel antijenin (A ve B antijenleri) ve kan serumlarında iki çeşit antikorun (anti-A ve anti-B antikorları) AB0 sisteminde antikorlar kan serumunda doğal olarak bulunurlar.

Kanlarındaki bu immünolojik özelliğe göre, AB0 sistemi bakımından farklı kan gruplarına sahip insanlarda antijen ve antikorları Kan grubu Antijenler Antikorlar A anti-B B anti-A AB A ve B  anti-A ve anti-B

Alleller arasında hem dominantlık hem de kodominantlık ilişkisi bulunur O (genel verici) A B AB (genel alıcı)

Hayvanlarda kan grupları

Chihuahua ırkında tüy uzunluğu kalıtımı Dominanslık bir genin allelinin, diğer allelin etkisini örtmesi ya da engellemesidir. Mendel’in çalışmalarında gördüğü tek allel gen etkileşimi dominanslıktır. Chihuahua ırkında tüy uzunluğu kalıtımı

ELLER

Eksik dominanslık (parsiyel, incomplete, tam olmayan; kısmi dominanslık) : tek bir gen ve bu genin hiçbirinin baskın olmadığı iki allelin kontrolü sözkonusudur. Gen allellerinin etkileri tam olmayacak şekilde çeşitli derecelerde örtülmüştür. Aslanağzı çiçeği

½ pigment üretimi

Kodominanslık (eş baskınlık) Tek bir genin iki allelinin farklı ve saptanabilir gen ürünü oluşturmaları durumudur. Genler eşit olarak fenotipe etkilerini yansıtırlar. Shorthorn sığırı

Siyah horoz X beyaz tavuk BB =Siyah BW = Beyaz BW BW BB BB BW BB BW BB BB BW BB BW P jenerasyonu Siyah horoz X beyaz tavuk F1 jenerasyonu = siyah-beyaz desenli tavuk (erminette) Fenotip: 4:0 veya 1:0 100% erminette Genotip: 4:0 veya 1:0 100% heterozigot

BB BW BB BB BB BW BB Fenotip: 1:2:1 Genotip: 1:2:1 BW BB BW BW BW

Belçika mavi sığır ırkı r+ Siyah, R Beyaz; r+ R genotiplerde siyah ve beyaz kıllar var. Görünüm mavi.

Üstün dominanslık heterozigot bireylerin homozigot ebeveylerine göre daha üstün özelliklere sahip olmalarıdır. Pleitropi bir genin birden fazla karakteri belirlemesiyken Penetrans genin populasyondaki etkinliğini ,ekspresivity ise populasyonda genin görüntü derecesini tanımlar. Orak hücreli anemi

Polar overdominance: Koyun callipyge lokusunda Polar overdominance: Koyun callipyge lokusunda. Koyunlarda callipyge fenotipi (muscular hypertrophy) sadece CLPG mutasyon genini babalarından alan heterozigot bireylerde görülür.. Tip I yavaş oksidatif kas iplikçikleri siyah renkli; Tip IIA hızlı oksidatif kas iplikcikleri koyu gri renkli, Tip IIB hızlı glikolitik kas iplikcikleri ise açık gri renklidir.

Pleitropi bir genin ya da bir lokusun birden fazla karakteri belirlemesidir.

Beyaz düve hastalığı Segmental aplasia Bazı ırklarda görülen (Belgian Blue and Shorthorn ) doğumsal reprodüktif sistem anomalisi. Beyaz renkli düveler genellikle sterildir.

r+ R mavi / siyah beyaz alaca r+ Siyah, R Beyaz; r+ R mavi / siyah beyaz alaca Mast Hücre gelişim faktörü (MGF; KIT ligand) geninde bir bazlık mutasyon Homozigot resesifler beyaz ve infertil!!!

Penetrans Aynı çevre koşullarında, aynı genotipe sahip olan bireylerin genotipik özelliklerinin gerektirdiği fenotipi gösterme yüzdesidir. Baskın allel fenotipe yansımayabilir…

İlave parmak sayısı bireyden bireye farklılık gösterebilir. Ekspresivite ise populasyonda genin görüntü derecesi, fenotipin şiddetidir. İlave parmak sayısı bireyden bireye farklılık gösterebilir. Polydactilili kedi

Variable expressivity: Köpeklerde 10 farklı derecede Alacalık oluşumu. Sp alleli her bir gen için alacalığın oluşumunda etkindir.

Belted Galloway Belin kuşaklı olması: burada bir expresivity görülmektedir. Her bireyde belin kuşak alanı değişim göstermektedir.

Allel olmayan gen etkileşimleri Bazı karakterin oluşumunda birden fazla gen etkilidir. Farklı lokuslarda bulunan genler birbirleriyle çekinik ya da baskın olarak etkileşimde bulunabilir, diğer gen çiftinin etkisini maskeleyebilir ya da değiştirebilirler. Allel olmayan genler arasındaki bu etkileşimlere epistazis denir. etkileyen gen epistatik gen etki altında kalan gen hipostatik gen

aa bb Bb BB Resesif epistazis Bir genin çekinik allellerinin diğer bir genin allellerinin etkisini maskelemesi aa bb Bb BB

melanin depolama: melanin üretimi: E= depolanır e=depolanmaz melanin üretimi: B= yoğun melanin b= düşük melanin Tavuklarda ibik şeklinin belirlenmesi ile ilgili olarak, gül ibikli olmasını belirleyen “R” geni ve gene bezelye ibikli olmasını belirleyen “P” geni vardır. Bu genler farklı lokuslarda bulunurlar. Yani birbirlerinin allelleri değildirler. Gül ibikli bir tavuk ile bezelye ibikli bir tavuk çiftleştirilmesinden elde edilen birince jenerasyonda ceviz ibikli tavuk fenotipleri olmaktadır. Bu genlerin çekinik formları homozigot olarak genomda bir araya gelirse o zaman bir başka fenotip “balta ibiklilik” görülmektedir.

Resesif epistazis örneği… “ee” varlığında diğer gen maskelenir… BbEe X BbEe 9 : 3 : 4 Siyah Kahverengi Sarı Resesif epistazis örneği… “ee” varlığında diğer gen maskelenir…

Resesif epistazis 9:3:4 B enzimi C enzimi Molekül 1 Molekül 2 Molekül 3 X X c alleli b alleli B enzimi üretilmezse agouti oluşamaz. C enzimi üretilmezse siyah oluşamaz. BbCc X BbCc 9:3:4 B_C_ agouti (9) bbC_ siyah (3) bbcc ve Bbcc albino (3+1) Resesif epistazis

Aa/AA bb Bb BB Dominant epistazis Bir genin dominant allelinin diğer bir genin allellerinin etkisini maskelemesi Aa/AA bb Bb BB

12:3:1 Veya 13:1 X P iicc IICC F1 IiCc F2 I epistatik C hipostatik Beyaz plymouth rock Beyaz leghorn I/i ve C/c genleri arasında etkileşim I beyaz renk tüy oluşumu C renkli tüy oluşumu I alleli taşıyanlar ve cc homozigot olanlar beyaz X P iicc IICC F1 IiCc F2 (IC) (Ic) (iC) (ic) IICC beyaz IICc IiCC IiCc IIcc Iicc iiCC renkli iiCc iicc I epistatik C hipostatik 12:3:1 Veya 13:1

15:1 Hereford Simmental X P HHss hhSS Çifte dominant epistazis F1 HhSs

POLİMERİ (MULTİPLE GENLER) Nicel-kalitatif (renk, biçim, boynuzluluk vb.) özellikler kesin sınırlar ile belirlenebilir. Kantitatif özellikler ise kesin sınırlar ile belirlenemezler, ölçüye dayalıdırlar (boy uzunluğu, göz rengi, sığırlardaki süt verimi, et verimi) Kantitatif özellikler birden fazla gen çifti tarafından kontrol edilirler. Bu genlerin her biri aynı yönde etki göstermektedirler. POLİMERİ (MULTİPLE GENLER) Canlıların sahip olduğu nicel-kalitatif (renk, biçim, boynuzluluk vb.) özellikler kesin sınırlar ile belirlenebilirken, ölçüye dayalı olan kantitatif özellikler ise kesin sınırlar ile belirlenemezler. İnsanlardaki boy uzunluğu, göz rengi, sığırlardaki süt verimi, et verimi, koyunlarda yapağı verimi gibi özellikler ölçü aletleri ile belirlenebilen ve herhangi bir sınır içerisine koyularak sınıflandırılabilecek özellikler değildir. Bu özelliklerin dağılımı çok faklıdır. Kantitatif özellikler birden fazla gen çifti tarafından kontrol edilirler. Ancak diğer kalıtım tiplerindan farklı olarak bu genler arasında herhangi bir dominantlık ya da resesiflik durumu bulunmamaktadır. Bu genlerin her biri aynı yönde etki göstermektedirler. Bu allellerin oluşturdukları bu etkiye Toplamalı (Additif) Etki adı verilmektedir. Bu şekilde aynı etkiyi meydana getirmek üzere bulunan genlere Polimer Genler adı verilmektedir. Meydana gelen duruma ise toplamalı etki adı verilmektedir. Aynı zamanda bu durum Kantitatif kalıtım olarak da tanımlanmaktadır.

Polimerik Kalıtımın Özellikleri: Bir karakter açısından aynı yönde etkili olan genlere Polimerik Genler adı verilmektedir. Dominantlık/resesiflik  yok Toplamalı etki  var toplamalı etki gösterdiklerinden bu genlerin genotipteki sayıları ne kadar fazla ise fenotip o kadar belirgin Polimerik Kalıtımın Özellikleri: