Temel Genetik Laboratuarı LAB 6 Konu: Temel Genetikte Pedigri Analizi Ar. Gör. Ayşenur Özdemir 20.10.2015
PEDİGRİ NEDİR? Aile ağacı demektir ve tek bir ailenin atasal yapısını gösterir. Pedigride ailedeki hastalıklar veya belirgin özellikler sembollerle gösterilir. Bir pedigri analizinde en az 3 generasyon belirtilmek zorundadır.
Pedigri grafiklerinin hazırlanmasındaki amaç; Bir aile içersindeki genetik şartların kalıtımını incelemek ve ileriki generasyonda muhtemel olabilecek sonuçları göstermektir.
Pedigriyi Anlama Bir pedigri grafiğini anlayabilmek için pedigride kullanılan sembollerin bilinmesi gerekir. (http://www.classhelp.info/Biology/Genetics/PedigreeAnalysisInGenetics.pdf)
SEMBOLLER
PROBAND Aile ağacının çizilmesine neden olan olgu Propositus- indeks vaka Aile ağacının çizilmesine neden olan olgu - yatay bir ok ve p harfi ile gösterilebilir.
Pedigri Çiziminde Önemli Noktalar Yakınlarda benzer şikayetler var mı? Ölen kardeş var mı? Düşükler ve ölü doğumlar? Farklı ebevenlere sahip çoçuklar? Akraba evliliği? Etnik grup?
ÖRNEK Bireyler numarandırılır ve generasyonlar romen rakamları ile gösterilir.
ÖRNEK
SORU 1
SORU 2
SORU 3
UYGULAMA 1 Ailenizde pedigri çizilmesine neden olabilcek olguyu veya özelliği bulunuz. Probandı belirleyiniz. En az 3 generasyon geriye gidiniz. Özellliği taşıyan bireyleri belirleyiniz. Seçtiğiniz özelliğin Mendel Kalıtımına uyup uymadığını tartışınız.
UYGULAMA 2 Probanttan başlayarak pedigriyi çiziniz. Pedigri çizerken sembolleri doğru bir biçimde kullanınız. Çizmiş olduğunuz pedigriyi defterinize yapıştırınız. Mendel Kurallarına uygun olup olmadığını belirleyiniz.
Pedigri çizimi için gereken Ön bilgiler Hastalık Aile Bilgisi Kolon kanseri Kalp Hastalıkları Diyabet Tansiyon Böbrek hastalıları Hafıza hastalıları Düşük doğum Astım Kistik fibrosis Albinizm … Yaş Ağırlık Etnik Köken Hastalık bilgileri
Bitti….