Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi MENDEL GENETİĞİ Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi Genetik Anabilim Dalı

Gregor Johann Mendel, 1800’lü yıllarda yaşamış Avusturyalı bir rahip, Babası bezelye yetiştiren bir çiftçi… Felsefe okudu, daha sonra Çek Cumhuriyetinde bir manastıra girdi. Viyana Üniversitesinde fizik ve doğa bilimleri öğretti.

1856 ve 1863 yılları arasında yaklaşık 28,000 bezelye test etti. Mendelian Genetics 7/18/2018 1856 ve 1863 yılları arasında yaklaşık 28,000 bezelye test etti. Genetiğin Babası…

copyright cmassengale Mendelian Genetics 7/18/2018 Çalışmaları 30 yıl gözardı edildi. Ölümünden 16 yıl sonra bağımsız olarak ayrı ayrı yazarlar tarafından tekrar keşfedildi… -Carl Erich Correns (1864-1933) (Almanya) -Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962) (Avusturya) -Hugo Marie de Vries (1845-1935) (Hollanda), Fig. 5.co Mendel’in deney bahçesi copyright cmassengale

8 yıl boyunca saf hatlar… Mendel’den önce "blending teorisi" kabul edilirdi. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=making-scents-of-sounds-n

Neden bezelye ??? Bezelye bitkisinde farklı varyetelere sahip çok sayıda farklı karakter vardır. Her bezelye çiçeği hem erkek hem de dişi organlarına sahiptir (hermafrodit). Kendileşme yoluyla eşeyli ürer. Aynı zamanda hangi bitkiyle çaprazlanacağı yönlendirilebilir, farklı bitkinin polenleriyle de üreme sağlanabilir.

Ama önce biraz genetik terimleri hatırlayalım Saf hat Hibridizasyon: İki saf hattın çaprazlanması Çevre: Bireyin sahip olduğu fenotipi belirleyen genotip dışındaki hastalıklar, besleme, bakım, iklim..vb gibi etkenler çevre etkileri olarak adlandırılmaktadır. Yavrunun anne karnındaki habitatı bile çevre olarak nitelendirilmektedir.

Fenotip: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adı verilir. çevre ve genotipin ortaklaşa etkisi… Genotip: Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya genotip adı verilmektedir. Canlının sahip olduğu tüm genlerin toplamı o bireyin genotipini vermektedir. Gen: Canlılarda fonksiyonel olan enzim, protein, makro ve mikro moleküllerin yanı sıra kalıtsal özelliklerinin kodlarını taşıyan DNA parçasına gen adı verilir.

Allel gen: Canlıların karakterlerini belirleyen/determine eden en az bir çift gen mevcuttur. Birisi anadan diğeri babadan gelen ve homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan genlere allel gen adı verilmektedir. Bir genin alternatif versiyonu… Lokus: Bir kromozomda bir genin veya allelin yerleştiği bölge

Dominant'lık: Resesif'lik: Allel genlerden birinin diğeri üzerindeki baskınlığına denir. Allel genlerden baskın olanın meydana getirdiği karakter fenotipte gözlenir. Allel genlerin heterozigot olduğu durumlarda, etkisini fenotipte gösteremeyen gene resesif (çekinik) gen; bunun ortaya çıkardığı özelliğe de resesiflik (çekinik özellik) denir. Bildiğiniz genetik özellikleriniz var mı? Resesif'lik:

Ancak; son yıllarda «yanlış bilinen mit» olarak ifade ediliyorlar Ancak; son yıllarda «yanlış bilinen mit» olarak ifade ediliyorlar. Kantitatif özelliklerinden dolayı farklı gen etkileşimleri olduğu düşünülüyor.

Homozigot – Homozigot dominant- BB Homozigot resesif - bb Heterozigot – (Bb)

Mendelian Genetics 7/18/2018 Aa genotipli dişi birey için Punnett Karesi Genetik problemlerin çözümünde, yavruların olası genotiplerinin belirlenmesinde kullanılır.. A a P1 A AA Aa F1 Aa genotipli erkek birey için Aa aa a

Dominantlık/resesiflik durumunda… Fenotipik oran Aa +AA : aa 3:1 Genotipik oran AA :Aa :Aa 1:2:1 AA Aa Aa aa

Tek bir gen (allel çifti) bakımından heterozigotlara (Aa) monohibrid, iki allel çifti bakımından heterozigotlara (AaBb) dihibrid, üç allel çifti bakımından heterozigotlara (AaBbCc) trihibrid, çok sayıda allel çifti bakımından heterozigotlara ise polihibrit denir. Haploid sayıda kromozom taşıyan bireylerde ise her genin sadece tek bir alleli bulunur.

Monohibrid birleştirmeler Mendelian Genetics 7/18/2018 Monohibrid birleştirmeler Tek karakter açısından yapılan birleştirmelerdir. Örn. çiçek rengi

P1 Monohibrid birleştirme Mendelian Genetics 7/18/2018 P1 Monohibrid birleştirme Karakter: tohum kabuğu şekli Alleller: R – düz r – buruşuk çaprazlama: Düz tohum x buruşuk tohum RR x rr r r Genotip: Rr Fenotip: Düz Genotipik oran:1 Fenotipik oran:1 Rr Rr R R Rr Rr F1

F1 Monohibrid birleştirme Mendelian Genetics 7/18/2018 F1 Monohibrid birleştirme Karakter: tohum kabuğu şekli Alleller: R – düz r – buruşuk çaprazlama: Düz tohum x Düz tohum Rr x Rr R r Genotip: RR, Rr, rr Fenotip: Düz & buruşuk G.oranı: 1:2:1 F.oranı: 3:1 RR Rr R r Rr rr F2

Bu bezelyeler nasıl görünüyordu? Mendelian Genetics 7/18/2018 Bu bezelyeler nasıl görünüyordu?

3:1 Mendel’in deney sonuçları Mendelian Genetics 7/18/2018 Mendel’in deney sonuçları Mendel'in Bezelyelerinde Dominant ve Resesif Oranları Dominant Karakter Resesif Karakter F2 Jenerasyonunda Dominant ve Resesif Oranları Pürüzsüz Tohum Buruşuk Tohum 2.96:1 (5474 pürüzsüz, 1850 buruşuk) Sarı Tohum Yeşil Tohum 3.01:1 (6022 sarı, 2001 yeşil) Yuvarlak Kabuk Buruşuk Kabuk 2.95:1 (882 yuvarlak, 299 buruşuk) Yeşil Kabuk Sarı Kabuk 2.82:1 (428 yeşil, 152 sarı) Mor Çiçek Beyaz Çiçek 3.14:1 (705 mor, 224 beyaz) Çiçek Gövdede Çiçek Uçta 3.14:1 (651 gövdede, 207 uçta) Uzun Gövde Kısa Gövde 2.84:1 (787 uzun, 277 kısa) 3:1

Mendelian Genetics 7/18/2018 Mendel’in önermeleri

BASKINLIK/ÇEKİNİKLİK: Mendelian Genetics 7/18/2018 ÇİFTLER HALİNDEKİ BİRİM FAKTÖRLER: Genetik karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan birim faktörler tarafından kontrol edilmektedir. BASKINLIK/ÇEKİNİKLİK: Tek bir bireydeki tek bir karakterden, birbirinden farklı iki faktör sorumlu olduğunda birim faktörlerden biri diğerine baskındır, diğeri ise çekiniktir.

2. AYRILMA (SEGREGASYON): Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunan birim faktörler rastgele ayrılırlar ve her bir gamet bunlardan birini ya da diğerini eşit olasılıkla alır

3. BAĞIMSIZ AÇILIM: Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin birbirinden ayrılan çiftleri birbirinden bağımsız olarak dağılırlar.

Mendel şanslı mıydı? İyi bir gözlemci!!! Segragasyon bir genin iki kopyası olduğunu varsayar (diploid,2n). Birçok bitki ve hayvan için bu doğru.. Ancak…Elma 3n, tütün 4n ve hatta çilek 8n olabilir… Bağımsız açılım genlerin birbirlerinden etkilenmeden gametlere gittiğini varsayar ancak aynı kormozomda birbirine yakın poziyondaki genler bağlıdır… Aynı kromozomdaki genler yakınsa beraber hareket eder uzaksa krossing over ile rekombinasyona uğrar

Bağımsız açılım (Independent Assortment) animasyon, WHFreeman. https://www.youtube.com/watch?v=3U6xCG_xwr0

Bağımsız açılım önermesi

Dihibrid birleştirmeler Mendelian Genetics 7/18/2018 Dihibrid birleştirmeler İki karakter açısından yapılan birleştirmelerdir. 3. önermenin oluşumuna yol açmıştır…

Her bir allel gamet oluşumunda bağımsız olarak dağılırlar. Mendelian Genetics 7/18/2018 Her bir allel gamet oluşumunda bağımsız olarak dağılırlar. Olası gamet çeşidi Formul: 2n (n = # heterozigotların sayısı)

Mendelian Genetics 7/18/2018 SORU??? Aşağıdaki genotiplere sahip bireylerde kaç çeşit gamet oluşumu gözlenir? 2n (n = # heterozigotların sayısı) 1. RrYy 2. AaBbCCDd 3. MmNnOoPPQQRrssTtQq

Cevap: 1. RrYy: 2n = 22 = 4 gamet RY Ry rY ry Mendelian Genetics 7/18/2018 Cevap: 1. RrYy: 2n = 22 = 4 gamet RY Ry rY ry 2. AaBbCCDd: 2n = 23 = 8 gamet ABCD ABCd AbCD AbCd aBCD aBCd abCD abCD 3. MmNnOoPPQQRrssTtQq: 2n = 26 = 64 gamet

Olası gametler nelerdir? Olası F1 genotipleri nelerdir? Mendelian Genetics 7/18/2018 Karakter: tohum şekli & tohum rengi Alleller: R düz r buruşuk Y sarı y yeşil RrYy x RrYy Olası gametler nelerdir? Olası F1 genotipleri nelerdir?

RrYy x RrYy RY Ry rY ry RY Ry rY ry Mendelian Genetics 7/18/2018 Karakter: tohum şekli & tohum rengi Alleller: R düz r buruşuk Y sarı y yeşil RrYy x RrYy F1 RY Ry rY ry RY Ry rY ry Olası gametler

Mendelian Genetics 7/18/2018 Dihibrid birleştirme RY Ry rY ry

Dihibrid birleştirme RY Ry rY ry düz:sarı 9 düz/yeşil: 3 Mendelian Genetics 7/18/2018 Dihibrid birleştirme RY Ry rY ry düz:sarı 9 düz/yeşil: 3 buruşuk/sarı: 3 buruşuk/yeşil: 1 9:3:3:1 fenotipik oran RRYY RRYy RrYY RrYy RRyy Rryy rrYY rrYy rryy

Mendelian Genetics 7/18/2018 RrYy genotipi için:

POLİHİBRİT BİRLEŞTİRMELER Üç ve daha fazla sayıda karakter açısından yapılan birleştirmelerdir. AaBbCc X AaBbCc Olası gametler: ABC Abc AbC aBC abC aBc Abc abc

Baskın fenotipe sahip olan bir bireyin genotipi nasıl belirlenebilir? P : mor renk p : beyaz renk genotipleri

TEST BİRLEŞTİRMESİ (Geriye melezleme/Kontrol Çiftleşmesi) Genotipi bilinmeyen (homozigot ya da heterozigot) bir bireyin, homozigot resesif bir bireyle çaprazlanarak, genotipinin belirlenmesidir.

Siyah renk dominant karakter. Genotiplerini tahmin edebilir misiniz?

SOY AĞACI ANALİZİ (PEDİGRİ) Fenotiplerin kalıtım biçimi bilinemiyorsa ya da test birleştirmesi yapılamıyorsa soyağaçlarından yararlanılır.

Örnek