POPULASYON GENETİĞİ

POPULASYON GENETİĞİ Genetik bilimi, klasik genetik, moleküler genetik ve populasyon genetiği olmak üzere üç alt bilim dalına ayrılarak incelenmektedir. Klasik genetik, organizmaların genetik yapıları ve bunların gelecek kuşaklara aktarılması mekanizmalarını bireysel düzeyde inceler. Moleküler genetik kalıtsal maddeyi moleküler düzeyde inceler ve bu maddenin hücre içerisindeki biyokimyasal davranışları sonucunda fenotipi nasıl etkilediğini ortaya koyar.

Populasyon genetiği ise, genetik olayları birey düzeyinde değil bu bireylerin oluşturdukları topluluklar yani populasyonlar düzeyinde ele alır. Populasyon genetiği bir grubu oluşturan bireylerdeki genetik çeşitliliği yani bir populasyonun genetik yapısını inceleyerek bu yapının çeşitli coğrafik bölgelerde zaman içerisinde nasıl bir değişim gösterdiğini saptamaya çalışmaktadır.

Populasyon, belli bir coğrafik bölgede yaşayan aynı türe ait bireylerin oluşturduğu topluluktur. Bir populasyondaki birey sayısı oldukça değişiktir ve bu bireylerin genetik kombinasyonları da birbirinden oldukça farklıdır. Populasyon aynı türe ait bireylerden oluştuğundan buradaki bireyler birbiri ile çiftleşebilmekte ve meydana gelen yavrular da doğurgan olmaktadırlar. Bir populasyondaki tüm bireylerin birbiri ile çiftleşme şansı seçimle değil rastgeledir.

Böylece populasyondaki genetik yapı belli kurallara göre dölden döle aktarılabilmektedir. Bir populasyondaki tüm bireylerin sahip oldukları genlerin toplamına o populasyonun Gen Havuzu adı verilmektedir. Eğer bir populasyonun gen havuzu yani gen frekansları birçok nesil boyunca değişmez ise bu populasyon kararlı bir populasyondur.

Kararlı yada dengeli populasyonda; populasyon yeterince büyüktür. Çiftleşme ve döllenme olayları rastgeledir, yani yapay bir çaprazlama yoktur. Başka populasyondan gen aktarımı yoktur. Mutasyonlar ve kromozomal değişimler meydana gelmez ve herhangi bir genin yararına seçilim olmaz.

Böyle populasyonlara Mendel populasyonu da denilmektedir. Eşeysiz çoğalan canlı grupları Mendel populasyonu kapsamına girmez. Çünkü bu durumda meydana gelen döllerin tümü klon tipinde olup, genetik yapıları birbirinin aynıdır.

Hardy ve Weinberg adı bilim adamlarına göre eğer bir populasyondaki dominant veya resesif genlerin frekansına etki edecek bir faktör yoksa, yani populasyon dengede ise bu allel genlerden her birinin ve genotiplerin nisbi frekansları dölden döle sabit kalacaktır. Yani eğer bir populasyondaki dominant genin (A) frekansı p, resesif genin (a) frekansı q ise; AA genotipinin frekansı p2, aa genotipinin frekansı q2 ve Aa genotipinin frekansı 2pq daima sabit olacaktır. Bu genotipik frekansların toplamı (p2+2pq+q2) ise daima 1’e eşittir.

Aynı şekilde populasyondaki genlerin frekanslarının toplamı da yine 1’e eşit olup, bu eşitliğe Hardy-Weinberg eşitliği denir ve p+q=1 şeklinde ifade edilir. Bu nedenle Hardy-Weinberg eşitliği hem bir allel gen çiftindeki her bir genin hem de bir populasyondaki homozigot ve heterozigot genotiplerin frekanslarını hesaplamak için kullanılır.

Genotipik Frekanslar: Frekans bir bütün içerisinde belli bir özelliğe sahip olanların yüzde cinsinden miktarıdır ve bu değer daima 0 ila 1 arasında değişim gösterir. Eğer bir sınıftaki 100 öğrenciden 15’inin gözleri mavi ise gözleri mavi olanların frekansı 15/100=0.15’tir.

Örneğin insanlardaki M-N kan gruplarını ele alalım. Nüfusu 210 olan köyde yapılan incelemede, 119 kişinin M, 76 kişinin MN ve 15 kişinin de N kan grubuna sahip olduğu saptanmıştır. Burada populasyonda mevcut olan 3 farklı genotip ve üç farklı fenotipin ortaya çıkmasına neden olmuştur ve buna göre genotipik frekanslar şöyledir:

f(MM)= 119/210 = 0.567 f(MN)= 76/210 = 0.362 f(NN)= 15/210 = 0.071 Toplam = 1.000 O halde bu populasyonda MM bireyleri % 56.7, MN bireyleri %36.2 ve NN bireyleri %7.1 nisbi frekansında bulunmaktadır.

Gen Frekansları: Bir populasyonun genetik bileşimi yani gen havuzu, onu oluşturan genlerin frekanslarının toplamı ile belirlenir. Bir lokusa ait farklı allel genlerin, gen havuzu içerisinde bulunma oranlarına da gen frekansı denir. Gen frekansları 3 farklı şekilde hesaplanır. Burada ya bir lokus tarafından meydana getirilen farklı fenotiplerin miktarlarından, ya genotipik frekanslardan ya da populasyonda bulunan homozigot resesif genlerin fenotipini gösteren bireylerin frekansından yararlanılır.

Gen frekanslarının hesaplanmasında kullanılan üçüncü yöntemde ise, homozigot resesif genotipe sahip birey frekansının kare kökü alınarak, önce resesif genin frekansı olan q değeri hesaplanır. Çünkü bilindiği gibi, aa genotipine sahip birey sayısı q2’ye eşittir. Buradan elde edilen q değeri daha sonra p+q=1 Hardy-Weinberg eşitliğinde yerine konularak p değeri elde edilir.

Farklı kalıtım mekanizmalarında rol oynayan farklı genlerin frekanslarının hesaplanmasında bu yöntemlerden yalnız birinden veya aynı anda birkaçından birlikte yararlanılabilmektedir. Örnek: Bir toplumda mavi gözlülerin (aa) oranı %36 ise; A ve a geninin frekansı nedir? Heterozigotların oranı nedir? Çözüm: a) q2 (aa)= %36= 0.36 (a)=q= √0.36= 0.6 p(A) = 1-q= 1-0.6= 0.4 Heterozigotlar: 2pq= 2x 0.4x 0.6= 0.48. 48/100’dür.

Bir Populasyondaki Gen Frekansları Değişimini Etkileyen Faktörler Bir populasyonun dengede kalabilmesi, ancak o populasyonun yeterince büyük olması, mutasyon, seleksiyon ve göç olaylarının meydana gelmemesi ve bu populasyondaki çiftleşmelerin rastgele olması gibi koşullara bağlıdır. Bu nedenle belirtilen koşullardan birinin ya da bir kaçının gerçekleşmemesi durumunda populasyonda denge bozulur, genetik yapı değişir, populasyon evrim geçirir ve sonuçta yeni türler ortaya çıkar.

Bir populasyonda gen frekanslarının değişimini etkileyen faktörler şunlardır: Mutasyon: DNA’da yani kalıtım materyalinde meydana gelen değişiklerdir. Genetik Sürüklenme (Genetik drift): Bir populasyondaki bir veya birkaç özelliğin tamamen şansa bağlı olarak değişmesi olayıdır.

Göç (Gen akışı): Populasyonların bir çoğu tam izole edilemediğinden aynı türün diğer populasyonları ile aralarında gen alışverişinin olması kaçınılmazdır. Bir populasyona göç ile katılan yeni bireyler, bu populasyonun gen havuzuna yeni allelerin katılmasını sağlarlar ve sonuçta gen frekansının değişimine neden olurlar. Bu nedenle göç, Hardy-Weinberg eşitliğinin bozulmasına ve dolayısıyla evrime yol açar. Bu olaya gen akışı da denir.

Doğal seleksiyon (Doğal Ayıklama): Mutasyon, genetik sürüklenme ve göç, populasyondaki gen frekanslarını değiştirerek evrime katkıda bulunmaktadır.

Adaptasyon, gen frekanslarında meydana gelen değişimlerle ortama daha iyi uyum sağlama yeteneğinin kazanılmasıdır. Adaptasyon, bir populasyondaki gen frekansları değişimine bağlı olarak, doğal seleksiyon sonucunda ortaya çıkar.

Yapay Seleksiyon (Yapay ayıklama: ıslah): Arzu edilen bazı özelliklere sahip bireyler çaprazlanarak arzu edilen kombinasyonlar elde edilir. Buradaki seleksiyon yapaydır ve doğal seleksiyonda olduğu gibi ortam koşullarına uyum gösterenlerin yerine insanların isteklerine uygun olanların devam etmesi sağlanır. Arzu edilmeyen özelliklere sahip olan kombinasyonlar da üremelerine engel olunarak ortadan kaldırılırlar.