GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr.Tülay AYYILDIZ

Konjenital anomaliler Heredite ve Çevre Konjenital anomaliler Herediter Çevresel

Bir insanın sağlığı görünümü, kişiliği ve yetenekleri genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı çevrenin etkileşimi ile belirlenir.

Temel Kavramlar Konjenital defekt Genetik hastalık Ailevi hastalık Kalıtsal/herediter

Yenidoğan bebeklerin %2-3’ünde çoğu genetik bozukluk sonucu oluşan doğuştan anomaliler saptanmakta. Yaşamın daha sonraki evrelerinde ortaya çıkan genetik bozukluklarda bu oran %7-8’e ulaşmaktadır.

Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan ve kromozomlar üzerine yerleşmiş DNA dizininden oluşan yapı taşlarıdır.

Genetik bozuklukların sınıflandırılması; Kromozom anomalileri(otozomal ve cinsiyet kromozom anomalileri) Tek gen bozuklukları Multifaktöriyel bozukluklar

Kromozom Anomalileri Kalıtsal bozuklukların ve mental retardasyonun temel nedenleridir Her 1000 canlı doğumda 6-7 oranında görülür. Erken (%60) ve geç (%40) spontan düşüklerden sorumludur

Kromozom Anomalileri Perinatal mortalitenin yüzde 7’sine eşlik eder En az 2 erken düşük, ölü doğum ya da konjenital anomalili doğum öyküsü olan çiftlerin %10’nunda görülür.

Anormal kromozom sayısı; a) Monozomi:normal kromozom sayısından daha az kromozom bulunması b) Trizomi:normal kromozom sayısında bir fazla kromozom olması Anormal morfoloji ya da yapısı; a) Delesyon:kromozomun bir parçasının kopup kaybolması b) Karşılıklı translokasyon:kromozom materyalinin iki homolog olmayan kromozom arasında karşılıklı değiştirilmesi

Anormal kromozom sayısı; a) Monozomi:normal kromozom sayısından daha az kromozom bulunması b) Trizomi:normal kromozom sayısında bir fazla kromozom olması

Anormal morfoloji ya da yapısı; a) Delesyon:kromozomun bir parçasının kopup kaybolması b) Karşılıklı translokasyon:kromozom materyalinin iki homolog olmayan kromozom arasında karşılıklı değiştirilmesi

Trizomi 21 (Down sendromu) İnsidansı 650 canlı doğumda 1’dir Trizomi 21, translokasyon ve mozaizim olmak üzere üç tipi vardır Ayrılamama %93 oranında trizomi 21’e neden olur. Anne yaşının 2/3, baba yaşının 1/3 oranında sorumlu olduğu sanılmaktadır

Doğumda belirlenebilen temel anomaliler: Mikrosefali Tipik yüz(küçük basık burun, küçük ağız, dışarıda duran dil, çekik göz) İriste gri-beyaz lekeler Hipotoni Kısa boyun

Doğumda belirlenebilen temel anomaliler: Düşük ve küçük kulak El ve ayaklarda kısalık, kısa ve kalın parmaklar 5. parmakta klinodaktili Simian çizgisi

Trizomi 21 (Down sendromu) Doğum kilosu ve boyu normaldır. Büyüme yaklaşık 4 yaşına kadar normaldir ÜSYE yatkındır Yaklaşık %40’ında konjenital kalp defekti vardır Akut lenfoblastik lösemi insidansı genel topluma oranla yüksektir

Trizomi 21 (Down sendromu) Zeka geriliği yaşın ilerlemesi ile daha belirgindir IQ genellikle15-75 arasındadır Mutlu, arkadaş canlısı,müzik yeteneği olan çocuklardır Ergenlik gecikir. Kızlar çoğu kez fertil, erkekler infertildir

Trizomi 21 (Down sendromu) Klinik tanısı doğumda konulabilir. Kromozom analizi ile Down Sendromunun tipi belirlenmelidir

Tedavi ve Hemşirelik Bakımı: Amaç: Ailenin durumu kabullenmesini, çocuğun evde bakımınıüstlenmesi ve giderek çocuğun kendi kendine yetebilmesi sağlamaktır. Güvenli ortam sağlanır Uyarı sağlayan ve yaşına uygun oyuncakların seçimine özen gösterilir Gereksinimlerini kendi kendine karşılaması için desteklenir ve yeterli olduğu zaman desteklenir

Tedavi ve Hemşirelik Bakımı: Amaç: Ailenin durumu kabullenmesini, çocuğun evde bakımını üstlenmesi ve giderek çocuğun kendi kendine yetebilmesi sağlamaktır. Belirli aralarla kilo ve boy kontrolü yapılır İyi bir hijyen, uygun beslenme ve çevre ortamı sağlanarak enf. korunur Sağlıklı aile ilişkileri önemlidir Öğrenme için tekrar, sabır ve anlayışın gereği açıklanır Üretken olması sağlanır. Özel okul programlarına katılır.