FSHMD’Lİ OLGULARDA SOL VENTRİKÜLER DOKU DOPPLER BULGULARI Hakan GELİNCİK1, Çağlar Emre ÇAĞLIYAN2, Aziz İnan ÇELİK2, Aslıgül CÜREOĞLU2 , Filiz KOÇ3 1Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dönem VI Öğrencisi 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji A.D 3 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji A.D

Tarihçe FSHD ilk kez 1884 yılında Fransız hekimler Louis Landouzy ve Joseph Dejerine tarafından tanımlanmış 1886’da yazdıkları makalede hastalığın ailesel doğasına dikkati çekmişler 1952 yılına kadar klinik özellikleri tam tanımlanmayan hastalık geniş bir UTAH ailesinde çalışıldı 1980’lerin başında hastalığın genetik ve patofizyolojik özellikleri anlaşılmaya başladı 1990’ların sonunda hastalığın 4. kromozom ile ilişkili olduğu gösterildi.

Tarih içinde sırasıyla hastalığın isimlendirilmesi Landouzy-Dejerine Landouzy-Dejerine syndrome Erb-Landouzy-Dejerine syndrome Landouzy-Dejerine dystrophy or atrophy[ Faciohumeroscapular müsküler distrofi

Prevalans 1/20,000, 2008 -Orpha.net 7/100,000 May 2014 - 4/100,000

Hastalık her yaşta, en sık olarak ikinci onyılda belirti verir. OD kalıtılır (% 70-90) Moleküler fizyopatolojisi net olarak bilinmemekte 4q35 ve 10q26 kromozom bölgelerinde polimorfik lokuslar ve delesyonların gösterilmesi tanıda önemli Hastaların %95’inde 4q kromozomun D4Z4 makrosatellit tekrarı kopya sayısında azalma mevcut (FSHD1)

Klinik Bulgular I-Kas zaafı zaaf ve atrofinin genellikle ilk başladığı ve en belirgin olduğu kas grupları yüzün mimik kasları, skapula çevresi kaslar ve humerus çevresi kaslar kaslardaki tutulumun genellikle asimetrik olarak başlar Yüz kaslarının tutulumu nedeni ile hastada göz kapatma veya sıkma zaafı, alt yüz kaslarında atrofi, buna bağlı olarak dudaklarda belirgin ve dolgun duruşu, orbikülaris oris kasının tutulmasına bağlı olarak üfleme veya ıslık çalma işlevlerinde bozulma Skapula çevresinde tutulan kaslar nedeniyle omuzda pelerin görünümü (humping) Deltoid kası en azından başlangıçta, kavşak tipi miyopatilerin tersine, az tutulur veya hiç tutulmaz. Buna karşılık triseps ve biseps, öncelikle ve genellikle asimetrik olarak tutulan kaslardır. Bazen yalnızca, tek taraflı pektoral kas atrofisine bağlı göğüs kafesinde asimetri

Klinik Bulgular Trunkal kaslarda zayıflık (alt abdominal kaslar)-Beevor sign(+) Ayak dorsifleksörlerinde zayıflık 2- İşitme kaybı - % 75 - bazı hastalarda, yalnız odiyometrik testlerle ortaya konabilen, yüksek frekanslı tonlara karşı işitme azalması. 3- Kalp ritm bozukluları - % 5 4- Retinal telenjiektazi - %60 5- Restriktif pulmoner hastalık - %1 6- Mental retardasyon 7- Obstrüktif uyku apne sendromu 8- Nöbet

Pek çok hastalıkta olduğu gibi nöromüsküler hastalıklarda da Doppler EKO diyastolik disfonksiyonun bulunup bulunmadığı ve semptomların olası bir sebebi olup olmadığının belirlenmesinde en iyi yöntemdir. Diyastolun başlangıcında mitral kapağın açılmasıyla birlikte, ventriküler doluşun çoğu, diyastolün ilk 1/3 luk kısmında oluşur ve E dalgası olarak adlandırılır. Hızlı erken doluşla birlikte sol ventrikül kanının içeriye akımına uyum sağlamak için genişlediğinden mitral anulusunun benzer canlı hareketi eşlik eder. Doku doppler kullanarak e’ olarak kaydedilir.

Diyastazis sonrasında küçük miktarda ek doluş ile katkıda bulunan atriyal ekstrasistol izler ve A dalgası kaydedilir. Böylece A dalgası pik hızı ve eğrinin altındaki alan (hız zaman integrali) E dalgasından daha küçüktür.

Duchenne-Becker MD’li olgularda kardiyak doku doppler çalışmaları yapılmasına karşın FSHMD’li olgularda literatürde kardiyak doku doppler çalışması bulunmamaktadır. AMAÇ FSHMD tanılı olgularda miyokardiyal fonksiyonu değerlendirmek GEREÇ ve YÖNTEM Nöroloji kliniğinde takip altında olan, genetik olarak tanısı kesinleştirilmiş FSHMD hastaları ve bunlarla yaş ve cinsiyet yönünden benzer olan sağlıklı gönüllüler çalışmamıza alındı.

Parametre FSHMD (n=14) Kontrol (n=14) p Hasta sayı Kadın Erkek 14 5 (35,7) 9 (64.2) (28.5) 10 (71.4) 0,383 Yaş (yıl) Hastalık başlangıç yaşı 31,8±7,6 16.1 ± 3.7 30,4±5,6 0,537

Hastalara, ekokardiyografi ve doku doppler inceleme (TDI) yapıldı Hastalara, ekokardiyografi ve doku doppler inceleme (TDI) yapıldı. Doppler incelemede mitral erken doluş (E) ve atriyal kontraksiyon (A) dalgaları ölçüldü.

Doku doppler incelemede, sol ventrikül mitral annuler düzeyde septal ve lateral bölgelerden erken doluş (e), atriyal kontraksiyon (a) ve sistolik dalgalar (s) ölçüldü. E/A, E/e ve e/a oranları hesaplandı. Ayrıca, her iki bölgeden yapılan ölçümlerle miyokardiyal performans indeksi (MPI) hesaplandı. İstatistiksel olarak gruplar arası karşılaştırmalar için Mann-Whitney-U testi kullanıldı.

BULGULAR Toplam 28 kişi (14 hasta ve 14 kontrol) çalışmaya alındı. Sol ventriküler E/A, E/e ve e/a oranları ve sistolik s dalgası her 2 grupta da benzer olup istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (Sırasıyla p=0,543, p=0,874, p=0,114, p=0,982). Ayrıca, doku MPI ölçümleri de her 2 grupta benzer olarak izlendi (p=0,701).

SONUÇ Mevcut bulgular, miyokardiyal doku doppler sistolik ve diyastolik parametrelerinin FSHMD grubundaki hastalarda, sağlıklı kontroller ile benzer olduğunu ve belirgin bir patoloji izlenmediğini düşündürmektedir. FSHMD’nin nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle, çalışma popülasyonumuz kısıtlı olup, daha kesin ve sağlıklı sonuçlara varmak için geniş hasta katılımlı prospektif çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

TEŞEKKÜRLER…