HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI VE KONSTİPASYON Dr.Neslihan GÜLÇİN

HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI (KONJENİTAL MEGAKOLON)

TANIM: Gastrointestinal kanalın distalindeki intramural (myenterik) ganglion hücrelerinin eksikliğine bağlı gelişen fonksiyonel barsak tıkanıklığıdır. 1/ 5000 canlı doğum %80 erkek Genetik eğilim ve ailevi geçiş

EMBRİYOLOJİ Nöroblastlar 5. haftada ön barsakta belirir. Kraniokaudal yönde göç ederler. Ganglion hücreleri 6. haftada özefagusta, 8.haftada transvers kolonda, 12. haftada rektumda görülürler. SORUN: Göçdeki duraklama... Duraklama yeri değişken: %70- 80 sigmoid kolon- rektum %10-26 olguda rektosigmoidin proksimalinde %3-10 olguda total kolonik (Zuelzer Wilson Sendromu)

Tıkanıklık anatomik bir problem değil. Distal kolorektumun gevşeyememe sonucu dışkıyı atamamasından kaynaklanır. Yenidoğanda distal barsak tıkanıklığının en sık nedenidir. Nörokrestopatilerden biridir. 1888 de Prof. Harald Hirschsprung tanımlamış. 1901 de Tittle, patolojinin nedeninin ganglion hücrelerinin yokluğu olduğunu öne sürmüş. 1948 de ilk ameliyat (Swenson ve Bill)

PATOLOJİ Sindirim kanalının sinir sistemi: Duble inervasyon İntrinsik sistem (Enterik sinir sistemi) Myenterik pleksus (Aeurbach) Derin submukozal pleksus (Henle) Yüzeyel submukozal (Meisner) Ekstrinsik sinir sistemi (Otonom sinir sistemi) Sempatik sistem (Adrenerjik) Parasempatik sistem (Kolinerjik) Motilite: 3. sistem: Nonadrenerjik nonkolinerjik sistem: Uyarılmasıyla Nitrik Oksit salınımı artar Düz kasların gevşemesini sağlayan en önemli nörotransmitter..Eksikliği sonucu agangliyonik barsak gevşeyemez.

PATOFİZYOLOJİ Kasılma ve gevşeme denge halinde; Normal şartlarda barsak lümenindeki bolusun proksimalinde kasılma, distalinde gevşeme olur Sonuç olarak internal sfinkter gevşemeli.. Agangliyonik segmentte Nitrik Oksit Sentetaz eksik.. Rektum duvarı İnhibitör uyarı: Sempatik adrenerjik sistemden Uyarıcı inervasyon: Pelvik parasempatik kolinerjik sistemden İnternal sfinkter İnhibitör uyarı: Pelvik parasempatik kolinerjik sistemden Uyarıcı inervasyon:Sempatik adrenerjik sistemden PRİMER DEFEKT: PARASEMPATİK SİSTEMDE...

Eşlik eden anomaliler Sıklık %11-30 Nörofibromatozis- nöroblastom Down Sendromu ARM İntestinal atreziler Mekonyum ileus Shah Waardenburg Sendromu Ondine Sendromu MEN II A-B Smitth-Lemni-Opitz Goldberg-Shprintzen Sendromu

Adolesan ve erişkin yaşta da görülebilir... KLİNİK Yenidoğan: 24-48 saatte mekonyum çıkaramama Safralı kusma Abdominal distansiyon > 1 yaş: Kabızlık Meteorizm Enterokolit atakları Adolesan ve erişkin yaşta da görülebilir...

Fizik muayene: Batın distansiyonu Rektal tuşede ampulla boş- tuşeden sonra fışkırır şekilde gayta çıkışı!!!!

TANI Kolon grafisi Anorektal manometre Rektal biyopsi Ayakta direkt karın grafisi: Genişlemiş barsak ansları- pelviste gaz görülmemesi Kolon grafisi: Distalde darlık, onun proksimalinde genişlemiş kolon- enterokolit bulguları- geç grafiler Anorektal manometre: RAİR(-) Yaşamın ilk günlerinde güvenilirliği düşük!!!! %90-95 tanı

Rektum arka duvardan, pektinat hattın en az 1cm- 3 cm proksimalinden alınan tam kat biyopsi: KESİN TANI (%90-95) Bu biyopside intermuskuler ve submukozal ganglion hücrelerinin yokluğu- sinir hipertrofisinin varlığı !!!

TEDAVİ Tedavinin esası: İnternal sfinkterin kısmen, eksternal sfinkterin tamamen korunarak, aganglionik segmentin çıkarılması ve proksimaldeki ganglionik kolonun aşağı çekilmesidir.... Kolostomili- Kolostomisiz.. Evreli- Tek aşamalı Swenson Rehbein Soave Duhamel- Martin Transanal pull through

KONSTİPASYON

SUNUM AKIŞI Pelvik bölge anatomisi Dışkılama fizyolojisi Tanım-sıklık KABIZLIK Pelvik bölge anatomisi Dışkılama fizyolojisi Tanım-sıklık Etyoloji Tanı Tedavi

Pelvik diyafram ve kontinans Rektumun içinden geçtiği pelvis tabanıdır. Levator ani ve koksigeus kasları tarafından oluşturulur. Levator ani: Puborektal, pubokoksigeal ve ileokoksigeal kaslar Puborektal kas: Rektal kontinansta esastır.

Anal kanal, dentat çizginin 2 cm proksimalinde puborektal kasın oluşturduğu anorektal halkadan başlayıp, dentat çizginin 1,5-2 cm distalinde bulunan anokütanöz çizgiye kadar devam eder. Anal kanal ortalama 4 cm olup, uzunluğu iç sfinkter kadardır.

Anal kanalın kas tabakasını, içte rektumun sirküler düz kasları ile longitudinal kas lifleri yapar. Dışta ise 3 bölümden oluşan ve çizgili kaslardan yapılmış dış sfinkter oluşturur. Dış sfinkterin subkutan parçası perianal derinin hemen altında yerleşmiştir ve iç sfinkteri alttan ve yandan sarar. Yüzeyel ve derin parçası ise yukarı doğru anal kanalı dıştan sararak, puborektalisin liflerine karışır.

İç sfinkter, rektumun sirkuler kas tabakasının anal kanal etrafında kalınlaşmasıyla oluşan uzantısıdır. Düz kas yapısındadır. Dışkılama haricinde sürekli, istem dışı kontraksiyon halindedir. Otonom kontrol altındadır. Dinlenim durumundaki anal kanal basıncının %70-85’inden sorumludur.

Dış sfinkter, istemli hareket eden bir kastır. Diğer çizgili kaslardan farklı olarak dinlenim halinde tonik aktiviteye sahiptir. İstemli sıkma basıncının %100’ünü sağlar.

İstirahat halinde puborektalis kasının oluşturduğu açılanmaya ek olarak iç ve dış sfinkter kaslarının tonusları anal kanalı kapalı tutarKontinans

İNERVASYON İç sfinkter sempatik ve parasempatik sinirlerle, Dış sfinkter pudental sinir ile, Levator ani kasları dördüncü sakral sinir ve pudental sinirin perineal dalları ile innerve olur.

DIŞKILAMA Rektum, anüs, perineal ve abdominal kaslar birlikte yürütür. Santral sinir sisteminin kontrolünde gerçekleşir. Hayatın ilk yılında refleks iken, ikinci yıldan itibaren kortikal kontrol tarafından yönetilir. Anorektal bölge kas grubunun, motor ve duyu sinirlerinin bir arada eş güdümlü işleviyle gerçekleşir.

Mideye gıdaların geçmesi  gastro-kolik refleks  kolonik itici kasılmalar Sol kolondan sigmoid kolona gelen fekal kitle, sigmoid dolup gerilince peristaltik hareketlerle rektuma iletilir.

Barsak içeriğinin rektuma gelmesiyle iç sfinkter gevşerRektoanal inhibitör refleks İç sfinkterin gevşemesi bir miktar bağırsak içeriğinin anal kanala girerek anal transizyonel zon ile temasına olanak verir. Gaz-gaita ayırımı!!(Anal örnekleme refleksi) Dış sfinkter ve levator kompleksinin kasılmasına yol açarak kontinans sürdürülür.

Gaz çıkarmak için ya da ortam uygun ise defekasyonun sağlanması için çömelme pozisyonu alınarak anorektal açı düzleştirilir. Karın içi basınç arttırılarak, puborektal kas ve dış sfinkter gevşetilir ve defekasyon sağlanır. Daha sonra gevşemiş olan kaslar tekrar kasılarak anal kanal kapatılır.

KABIZLIK Haftada üç defadan az dışkılama ve/veya dışkı kıvamının sert olması ve isteğe bağlı dışkı tutma olarak tanımlanır.

Herhangi bir anatomik, psikolojik, radyolojik ve histolojik nedene dayalı olmadığında, fonksiyonel kabızlık olarak adlandırılır. Sıklık >%95

Zamanında tanı almaz ve tedavi edilmezse kronikleşebilir Zamanında tanı almaz ve tedavi edilmezse kronikleşebilir. 8 haftadan uzun süre devam eden kabızlık, kronik kabızlık olarak nitelendirilir. Uygun tedaviye rağmen 3 aydan uzun bir sürede tedaviye cevap alınamaması durumuna inatçı kabızlık (intractable konstipasyon) denir.

SIKLIK Okul öncesi çocukların yaklaşık %3’ü, okul çağındaki çocukların ise %1-2’si kabızlıktan yakınır. Genel pediatri polikliniklerinin %3-5’ini, pediatrik gastroenteroloji polikliniklerinin ise %25’e yakınını kabız hastalar oluşturur. İnsidansı 2-4 yaşları arasında en yüksek!!!

ETYOLOJİ Çocuklarda kabızlığın en yaygın sebebi ağrılı ve zor dışkılama sonrası çocuğun defekasyonu geciktirmeye başlaması, dışkı tutmasıyla ortaya çıkan sonradan kazanılmış bir davranıştır.

1994- ROMA I KRİTERLERİ En az üç ayda, kriterlerden iki veya daha fazlası olmalı Dışkılama zamanının >1/4’ünde zorlanma Kalın ve/veya sert dışkı, zamanının >1/4’ünde var Yetersiz dışkılama hissi, tam boşalamama, zamanının 1/4’ünde var ve/veya Haftada < 2 barsak hareketi Karın ağrısı gerekmez, yumuşak dışkı yoktur ve IBS için kriterler yetersizdir. Bu kriterler laksatif alan hastaya uygulanamaz.

2000- ROMA II KRİTERLERİ Son 2 ayın en az 2 haftasında (birbirini takip etmesi gerekmeyen) aşağıdaki kriterlerden iki veya daha fazlası olmalı Dışkılamanın 1/4’ünde zorlanma Kalın ve/veya sert dışkı, zamanının 1/4’ünde var Yetersiz dışkılama hissi, tam boşalamama, zamanının 1/4’ünde var Anorektal obstrüksiyon, blokaj hissi, zamanının 1/4’ünde var Manuel manevraların kullanımı, zamanının 1/4’ünde var (örn; parmakla müdahale ve/veya pelvik tabanın desteklenir) Haftada < 2 barsak hareketi Yumuşak dışkı yoktur ve IBS için kriterler yetersizdir.

2006- ROMA III KRİTERLERİ Dört yaşına kadar olan çocuklarda aşağıdaki kriterlerden en az ikisinin bir ay boyunca varlığı tanıyı koydurur. Haftada 2 veya daha az sayıda dışkılama Dışkı kontrolü kazanıldıktan sonra, haftada en az 1 defa kaka kaçırma Yoğun dışkı retansiyonu öyküsü Ağrılı veya sert dışkılama öyküsü Rektumda büyük fekal kitle olması Tuvaleti tıkayacak kadar geniş çaplı dışkı öyküsü **İrritabilite, iştah azalması ve/veya erken tokluk semptomları eşlik edebilir. Eşlik eden semptomlar, bol dışkı pasajını takiben kaybolur.

2006- ROMA III KRİTERLERİ Dört yaş üzerinde ve irritabl bağırsak sendromu tanısı icin yeterli kanıt bulunmayan çocuklarda son 2 ayda aşağıdaki kriterlerden en az ikisinin haftada en az 1 kez varlığı tanıyı koydurur. Haftada 2 veya daha az sayıda dışkılama Haftada en az 1 defa kaka kaçırma Engelleyici postür veya bilerek dışkı çıkışının engellenmesi öyküsü Ağrılı veya sert dışkılama öyküsü Rektumda büyük dışkı kütlesi varlığı Tuvaleti tıkayabilecek kadar geniş çaplı dışkı öyküsü

BELİRTİLER Az sıklıkla dışkılama Zor ve ağrılı dışkılama Kötü kokulu gaz ve gayta çıkarma Aşırı gaz çıkarma Düzensiz dışkılama Arasıra muazzam dışkılama ve ya küçük parçalar şeklinde dışkı çıkarma Zor ve ağrılı dışkılama Kaka kaçırma Karın ağrısı Karın şişliği İştahsızlık Mutsuz, kızgın ve gergin ruh hali Genel halsizlik Büyüme- gelişme geriliği

RİSK FAKTÖRLERİ Ailede kabızlık hikayesi olması Hareketsiz yaşam Cinsiyet Az sıvı alımı ve lifli gıdalardan fakir beslenme Yalnış tuvalet alışkanlığı kazanımı Cerebral palsi gibi kronik nörolojik hastalıkların varlığı Down Sendromu ve otizm Bazı ilaçların kronik kullanımı (Analjezikler, NSAI ilaçlar, antikolinerjikler, antispazmotikler, anti depresanlar, demir bileşikleri, alüminyum (antiasit, sukralfat))

TANI   ALTIN STANDART ÖYKÜ VE FİZİK MUAYENEDİR.

ÖYKÜ Gastroenterolojik hastalıklar: Hirschsprung Hastalığı, besin allerjileri, Çölyak Hastalığı, İnflamatuvar barsak hastalıkları İşeme bozuklukları Tiroid, paratiroid bozukluğu varlığı Böbrek hastalıkları ve kistik fibrozis benzeri kronik hastalıklar sorgulanmalı Geçirilmiş anorektal cerrahi

NAPSGHAN’a göre inek sütü allerjisinin fonksiyonel kabız çocuklarda araştırılması gereksiz. NAPSGHAN’a göre , fonksiyonel kabızlığı olan hastalarda hiperkalsemi, Çölyak Hastalığı, hipotiroidi sıklığının arttığı yönünde kanıt yok.

FİZİK MUAYENE Büyüme gelişme geriliği Karın muayenesi (kas tonusu, karın şişliği, karında kitle varlığı) Perianal bölgenin durumu (anüsün pozisyonu, anüs etrafında gayta varlığı, eritem, skin tag, anal fissür) Lumbosakral bölgenin muayenesi (sakral dimple, sakral bölgede kıllanma, sakral agenezi) Rektal digital muayene ile anal stenoz, tonus, sertleşmiş gayta varlığı değerlendirilmesi

LABORATUVAR Tam kan sayımı, Ca, P, Mg, Elektrolitler, TİT, TFT

RADYOLOJİ Düz karın grafisi barsak gazlarının dağılımı ve fekalomların gösterilmesini sağlar. Sakral dimple ve bu bölgede kıllanma olan hastalarda sakral değerlendirme açısından pelvis grafisi, şüpheli bulgular varlığında ise manyetik rezonans inceleme önerilir. Ultrasonografi: Rektal ampulla çap ölçümü fonksiyonel kabızlık tanısında rutin kullanımı önerilmiyor. Transit zamanı çalışması: Ardarda üç gün sekiz radyoopak marker içirilir ve beşinci gün düz film çekilerek filmde görülen marker sayısına göre; ağır gecikme, orta derecede gecikme, hafif gecikme ve normal olarak değerlendirilir.

Baryumlu kolon grafisi Anorektal manometri Sinedefekografi Rektal biyopsi

TEDAVİ (NASPHGAN Önerileri) Eğitim ve bilinçlendirme Sert dışkının boşaltılması Dışkının tekrar rektumda birikmesinin önlenmesi Takip

EĞİTİM VE BİLİNÇLENDİRME DAVRANIŞ TEDAVİSİ: Çocuk düzenli tuvalet kullanımı ve dışkılamaya çalışırken pelvis tabanını ve anal kasları gevşetmeyi öğrenir. Üç yaşından büyük çocukta günde 3-4 kez, yemeklerden sonra 5 dakika süreyle tuvalete oturması istenir. Gayta günlüğü!!! Anne ve baba davranışı!!!

DİYET: Yemeklerini belirli saatte vermek, Öğünler dışında abur cubur tabir edilen bisküvi, kraker, simit, kola, çikolata gibi besinlerin yenmesine izin vermemek

Yüksek lifli diyet (çalışma az) Yüksek lifli diyet (çalışma az). Son dönemdeki standardize çalışmalarda yüksek lifli gıda ile kolon transit zamanının hızlandığı ve konstipasyonun azaldığı bildirilmiş. Sıvı alımının artırılması ?? Dehidratasyon varsa yararlı!!! Prebiyotikler: muz, soğan, sarımsak, pırasa, kepek, buğday, yulaf, keten ve arpa Probiyotikler: yoğurt, kefir, süt asidi, süt yağı, ekşi krema ve eski peynirler Önerilen günlük miktar: “çocuğun yaşı(yıl) + 5” gram (erişkinlerde 20-35 g/gün) olarak hesaplanabilir. Alınan enerji miktarına göre ise her 1,000 kalori için 10-13 gram lif önerilir.

NASPGHAN’a göre; Kanıtlar fonksiyonel konstipasyon tedavisinde yüksek lifli gıda kullanımını desteklememektedir. Kanıtlar fonksiyonel konstipasyon tedavisinde ekstra sıvı desteği alımını desteklememektedir. Kanıtlar konstipasyon tedavisinde pre-probiyotik kullanımını desteklememektedir. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE)

Diyetle yetersiz posa ve sıvı alımının fonksiyonel kabızlık gelişimi için önemli risk faktörleri olduğu ve fonksiyonel kabızlık tedavisinde diyetle posa ve sıvı alım miktarlarının arttırılmasının tedavinin etkili bir bileşeni olduğu sonucuna varılmıştır. 3-5 YAŞ GRUBUNDAKİ ÇOCUKLARDA KABIZLIK VE BESLENME ÖRÜNTÜSÜ ARASINDAKİ İLİŞKİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ, Başkent Üniversitesi, Ankara, 2010 18 fonksiyonel kabızlığı olan-10 normal hasta

Fiziksel aktivite artışının da tedavide katkısı olduğunu gösteren randomize çalışmalar yok. Davranış tedavisi, biyofeedback tedavisi ve multidisipliner yaklaşımın tedavideki etkinliği ile ilgili kanıtlar yetersiz.

SERT DIŞKININ BOŞALTILMASI İdame tedavisi başlamadan önce rektumdaki sert dışkının boşaltılması önemlidir. Bu işlem yaklaşık 1 hafta sürer. Boşaltmanın sağlanması için kullanılan birçok ilaç vardır. Gerekirse lavman ve bazı durumlarda genel anestezi altında elle boşaltma yapılabilir. Oral ya da rektal yol tercih edilebilir.

Oral yol: 1. Polietilenglikol (PEG): 1-1.5 gr/kg/gün (En çok tercih edilir: 3-8 saatte etki eder) 2. Sıvı parafin: 1ml/kg (3 yaş altında önerilmiyor) 3. Mg-Hidroksid (Magnesie Calcinee), Mg-Sitrat (Mg Diasporal), laktüloz, sorbitol (Libalaks, Kansilak), senna (pursenid drj, Senekot tb, X-M tb/solus), bisakodil (Bekunis)  

Rektal yol: Rektosigmoid bölgede çok miktarda ve sert dışkısı olan bir çocuğa oral laksatif verilmesi sorunları arttırabilir. 1. Sodyum fosfatlı lavman: 6ml/kg: 30 dakika-3 saat içinde etki eder (Fosfat soda enema, salin enema, mineral yağ enema) Aşırı fosfat emilimine dikkat!!!!

İDAME TEDAVİSİ Fekalom boşaltıldıktan sonra ilaç tedavisi başlatılır. 1.Polietilen glikol: Osmotik laksatiftir < 1 yaş: ½- 1 saşe/ gün 1-6 yaş: 1 saşe/gün (maksimum doz 4 saşe) 6-12 yaş: 2 saşe/ gün

2. Osmotik laksatifler: 24-48 saatte etki eder Laktuloz: 1 ay-1 yaş: 2x2.5 ml/gün 1-5 yaş: 2x 2.5-10 ml/gün 5-18 yaş: 2x 5-20 ml/gün Hipermagnezemi ve hiperfosfatemi ile hiponatremi ve hipokalemi!!! 3. Stimülan laksatifler: 6-12 saatte etki eder Senna şurup: Prokinetiktir, akşamları alınır 1 ay- 4 yaş: 2.5-10 ml/gün 4-18 yaş: 2.5-20 ml/gün

Fekalom boşaltılmasında ve idame tedavisinde yapılan çalışmalarda PEG en başarılı ilaç olarak bulunmuş. İdame tedavisinde PEG mevcut değilse laktuloz önerilmekte. İdame tedavisi en az 2 ay sürmeli ve semptomlar tamamen kaybolduktan sonra tedavi azaltılarak kesilmelidir.

Lubiprostone, linaclotide ve prucalopride gibi ilaçların tedavide başarılı olduğu yönünde yeterli kanıt yok Transkutanöz sinir stimülasyonunun tedavide etkili olduğuna yönelik kanıt yok.

TEDAVİYE DİRENÇLİ KABIZLIK Botulinum toxin enjeksiyonu (%70) Anal dilatasyon Antegrade continence enema operasyonu (ACE) İnternal sfinkteromyektomi Kolon rezeksiyonu ve pull through operasyonları Kalıcı kolostomi

Malone appendicostomy(Reprinted from Journal of Pediatric Surgery, 32, Levitt MA, Soffer SZ, Peña A. Continent Appendicostomy in the Bowel Management of Fecal Incontinent Children. p.1631 Elsevier, 1997).

Sigmoid rezeksiyon

TEŞEKKÜRLER