Olgu

7 aylık erkek bebek pediatri polikliniğinden dismorfik bulguları ve nöromotor gelişme geriliği nedeniyle Tıbbi Genetik polikiniğine yönlendirildi.

Ailenin şikayeti: bebek 7 aylık ancak başını tutamıyor Ailenin şikayeti: bebek 7 aylık ancak başını tutamıyor. Kollarını bacaklarını neredeyse hiç hareket ettiremiyor (hipotoniden bahsediyor) Olgu sağlıklı anne babanın (akraba olmayan) ilk çocuğu. Ailenin iki düşük öyküsü var. Takipli olmayan gebelik sonrası normal spontan doğuyor. Doğumda sıkıntı yok. Anne hamilelikte ilaç kullanmamış. Doğum boyu kilosu ve baş çevresi normal persentillerde. Doğum sonrası rutin takipleri yapılıyor büyüme eğrileri hep 50p civarında seyrediyor. Ancak halen baş tutması olmadığından bir sorun olduğu düşünülüyor.

Fizik Muayene Bulguları Laboratuvar Bulguları

Pozitif bulgular Dismorfik yüz bulguları Motor gelişim geriliği Hipotoni Ailede düşük öyküleri Benzer öykü yok EKO normal Batın US normal İşitme normal Görme normal Tanı: ???

Doğumsal anomalili hastaya yaklaşım

Anomaliler Minör Majör İzole Çoklu Malformasyon. Deformasyon. Displazi. Disrupsiyon. Sendromlar Sekanslar Asosiasyonlar Kompleksler

Minör Anomaliler Tıbbi ya da estetik açıdan önemli bir sorun oluşturmazlar. Etnik gruplarda farklılık göstermekle beraber %10-20 oranında görülürler. Bu anomaliler genellikle izoledir ve aile bireyleri arasında sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösterirler. İzole minör anomalilerin klinik önemi olmasa da birkaç tanesi bir arada olduğunda morfogenezdeki bir bozukluk açısından ipucu verebilirler. Café au lait lekeleri, epikantus, elde klinodaktili

Majör anomaliler Önemli işlevsel ve estetik sonuçlar doğuran düzeltilmediğinde normal yaşam beklentisini kısaltan anomalilerdir. Yenidoğanda görülme sıklığı yaklaşık %2-3’tür. Pilor stenozu, katarakt, yarık damak- dudak, spina bifida

Dismorfik hastaya yaklaşım Bilgi Toplama: Aile ve prenatal öykü Aile ağacı analizi Klinik İnceleme : a. İnspeksiyon b. Ölçümler c. Aile incelemesi Ön tanı Genetik Testler Genetik Danışma

Gözlem Klinik genetikte aile öyküsünün ve aile ağacı çizimi kadar indeks olgu (proband) ve ailesini de incelemek önem taşır. Indeks olgudaki bazı şüpheli bulguların ailede varlığının sorgulanması kadar gözle görülmesi ayırıcı tanıya giderken yol gösterici olacaktır.

Bazı bulgular belirli hastalıklara özgüdür..

Ölçümler Boy Klio Baş çevresi (Pediatrik grupta çoğunlukla) ölçümü önemlidir. Büyüme gelişme, boy kısalığı, mikro- makrosefali tanısı için

Baş-Yüz Çoğu dismorfik bulgu baş ve yüz bölgesinde görülür Sıra ile ölçüler yaparak değerlendirilmelidir. Saçlar ve saçlı deri (alopesi, sert kıvırcık ya da zayıf seyrek saç çizgisi düşük - yüksek gibi) Alın (geniş, çıkık, düz çok dar gibi)

Gözler: Hipotelorizm Hipertelorizm Epikantal kıvrım İris rengi Sklera rengi Kaşların şekli Kirpiklerin şekli ya da olmaması

Burun: Belirgin büyük ya da küçük Burun kökü basık Burun kanatları geniş ya da farklı Burun ucu sivri ya da top gibi Filtrum: Uzun ya da çok kısa Dudaklar ve Ağız: Belirgin ya da çok ince Dudak üzerinde çeşitli lezyonlar Dil ve Dişetleri (hipertrofik) Çene: Küçük yada büyük Geride ya da ileride Çok hipoplazik

Yanaklar: Çok belirgin ya da şekilsiz çökük Kulaklar: Yerleşimi önemli aşağı ya da yukarı Büyük ya da küçük Kıvırmları silik Dış kulak yok gibi

Sık kullanılan yüz ölçümleri (1) Interpupiller aralık, (2) Iç kantal aralık, (3) Dış kantal aralık, (4) interalar aralık, (5) Filtrum uzunluğu, (6) Üst dudak kalınlığı, (7) Alt dudak kalınlığı (8) Interkommisural aralık

Boyun - Gövde Boyun: Kısa, uzun, yele gibi Gövde: Göğüs asimetrisi -deformasyonu (excavatum carinatum) Meme uçları (lateral yerleşimli ya da çökük) Cilt lezyonu (café au lait ya da hemanjiomlar) Skolyoz –kifoz varlığı

Ekstremiteler Kollar : Rizomelik – Mezomelik kısalık Radius / ulna yokluğu Dirsek ekleminde deformasyon (cubitus valgus) Eller: Avuç çizgileri ve parmak katlantı çizgilerinin varlığı Parmakların uzun ya da kısa olması Parmak uçlarındaki farklılıklar (finger pads) Parmaklarda deformiteler Parmak sayısı

Bacaklar: Asimetri Kısalık , eğrilik Cilt lezyonları Ayak ve ayak parmakları: Taban yapısı Parmak uzunlukları Ayak başparmağı büyüklüğü Parmak anomalileri (Sindaktili polidaktili)

Dış genital organlar Şüpheli genitalya Klitoral hipertrofi Mikropenis İnmemiş testis Hipospadias Labiaların yokluğu Impefore anus Rektal prolapsus

Genel Fizik Muayene Kardiak muayene Batın muayenesi Nörolojik muayene

Laboratuvar Konjenital anomalili olgularda mutlaka 3 sistem görüntülemesi gerekir; MSS KVS Üriner-Genital Sistem Biyokimyasal ve Metabolik testler İskelet displazileri için X-ray Denver veya IQ testleri gibi nörolojik- mental gelişime yönelik testler İşitme Görme

Pozitif bulgular Gözlem Bulguları (dismorfik bulgular) Aile öyküsü Laboratuvar bulguları Olası Kalıtım türü Listelendikten sonra ayırıcı tanıda yer alabilecek hastalıklar detaylı incelenir Bunun için veri tabanlarından faydalanılır.

Tanı Klinik ön tanı (kesin tanı) belirlendiktan sonra uygun genetik test planlanır. Ancak bazen ayırıcı tanıya dahi gidilemez. Bulgular non spesfik herhangi bir sendromla uyumlu olmaz

Mental retardasyon Çocukluk çağından başlayarak zeka ve uyum yeteneklerinin gelişememesi durumudur Uyum yetenekleri : dünlük yaşam, kişisel sosyla iletişim, öğrenme güçlükleri Bebeklik çağında Denwer gelişim testleri uygulanır (Motor ve dil becerileri) Sonraki yaşlarda IQ testleri ile zeka düzeyi belirlenir.

Mental retardasyon