2017 Çene Yüz Cerrahisi Prof. Dr. Cahit ÜÇOK Morfogenezis 2017 Çene Yüz Cerrahisi Prof. Dr. Cahit ÜÇOK

Morfogenezis Hücrelerin genetik olarak farklılaşması bir organizmanın yapısal olarak gelişimini, doku ve organlarının şekillenmesi

1950 2.5 milyar 2010 6.5 milyar 2050 9 milyar 211.000 doğum/Gün Dünya Nüfusu 1950 2.5 milyar 2010 6.5 milyar 2050 9 milyar 211.000 doğum/Gün

Embriyonik Gelişim

Fetal Gelişim

Morfogenezis’deki problem tipleri Problemin Tipi Zayıf doku formasyonu Malformasyon Problemin Yapısı Tek Defekt Multiple defekt

Morfogenezis’deki problem tipleri Problemin Tipi Normal dokuya anormal kuvvetlerin etkisi Deformasyon

Morfogenezis’deki problem tipleri Problemin tipi Disruption Ayrılma Normal dokunun çöküşü

Morfogenezis’deki problem tipleri Problemin Tipi Dokudaki hücrelerin anormal organizasyonu Displazi

Displazi Mukozal premalign lezyonların risk derecesini tanımlamak için kullanılması gereken bir terimdir

Displazi Displazide hücresel değişimler Hücre çekirdeğinde koyu boyanma Artmış çekirdek/Sitoplazma oranı Şekil ve boyut değişiklikleri

Kraniyofasiyal Deformasyonlar   Baş boyun bölgesinde görülen konjenital deformasyonlar oldukça sık görülen durumlar olup genellikle postnatal hayatın ilk günlerinde spontan olarak düzelir. Düzelmeyen durumlarda ise tedavi seçeneklerini içeren uzun vadeli planlamalar yapılmalıdır. Deformasyon ve malformasyon durumlarının ayırımı ayrıca değerlendirilmesi gereken bir konudur.

Defektlerin Değerlendirilmesi Nadir durumlar haricinde tek bir defekt ile malformasyon tanısı koymak doğru değildir.

Defektlerin Değerlendirilmesi Spesifik tanı tüm anomalilerin değerlendirilmesi ile konmalıdır. Minör defektlerin saptanması major defektlerin tespitine yardımcı olacaktır.

Malformasyon Sendromu Birden fazla dokuda multiple defekt olması Etyolojisinde kromozomal anomaliler Mutant gen bozuklukları ve çevresel teratojenler sorumlu olabilir.

Yeni doğan deformasyonlarının yaklaşık olarak %2’si genellikle intrauterin dönemle geç fetal dönem arasında ekstrensek faktörlerce oluşturulan durumlardır. Yeni doğanların yaklaşık %30’unda iki veya daha çok deformasyon görülür.

İnsidans/Prevalans Trisomy 13 sendromu 1/5000 doğum Deletion 4p sendromu 100 vaka Deletion 11Q Sendromu 90 vaka Gorlin Sendromu 1/60000 doğum

Deformasyon nedenleri Dış sebepler Mekanik Gerilmemiş uterine ve intraabdominal kaslar Küçük boyutlu maternal yapı Amniyotik yırtılmalar Anormal implantasyon bölgesi Uterus leimiyomaları Uterus anomalileri İkiz fetus

İç sebepler Malformasyonel Spina bifida (İkiye ayrılmış omurilik) Bilateral renal agenesiz Ciddi hipoplastik böbrek Ciddi polikistik böbrek Fonksiyonel Nörolojik bozukluklar Musküler bozukluklar Bağ dokusu defektleri

Deformasyon Türleri Nazal Deformasyonlar Auricular Deformasyonlar Mandibuler deformasyonlar (Mikrognati: Mandibulanın gelişim yetersizliği çene ucunun göğse doğru baskı altında kalması) Torticollis Konjenital torticollis mandibuler asimetri ve oblik şekilli baş ile birlikte görülür. Musküler torticollis SCM kasının merkezi iskemisine bağlı olarak tek taraflı olarak fibrozisle sonuçlanan bir tablodur.

Teratojenik Ajanlar Fetüs fetal ortamda iken doğumsal defekt oluşturan ajanlardır. Gelişen fetüsü intrauterin ortamda etkileyen; ilaçlar, kimyasallar, infeksiyöz, fiziksel ve metabolik ajanlar olarak oldukça geniş bir spektrumda incelenirler. Bu ajanlar patogenetik mekanizmaları etkileyerek şekil ve fonksiyon bozukluklarına(Gelişim, öğrenme, davranış bozuklukları) neden olurlar. Süreç ölü doğumla da sonlanabilir.

Fetal Alkol Sendromu Etil Alkol Fetal Alkol Sendromu: Annenin fetal dönemde alkol kullanımına bağlı olarak gelişen bir tablo olarak ifade edilebilir. Her 1000 çocuktan ikisi FAS’lu olduğu diğer bir ifadeyle 30 hamile kadından 1 tanesi alkol kullanmaktadır. Yıllık olarak ABD’de 7000 vaka olarak tahmin edilen epidemiyolojik çalışmalar mevcuttur.

Fetal Alkol Sendromu Alınan alkolün hangi miktarda fetüste defekt oluşturduğu ile ilgili kesin bir bulgu henüz yoktur. Ancak yapılan çalışmalarda hamileliğin erken dönemlerinde alınan günde bir veya daha fazla içkinin fetal doğum ihtimalini artırdığı gösterilmiştir.

Fetal Alkol Sendromu Patogenezisi tam olarak bilinmemekle birlikte alkolün hücresel metabolizma üzerine çeşitli etkileri olduğu bilinmektedir

Fetal Alkol Sendromlu hastaların temel özellikleri SSS disfonksiyonu Entelektüel Hafif-orta derecede mental retardasyon Nörolojik Mikrosefali, koordinasyon düşüklüğü, Davranışsal yeni doğanda tedirginlik, çocuklukta hiperaktivite Gelişimsel Prenatal ve post natal boy ve kilo azlığı Fasiyal özellikler Göz Kısa palpebral fissürler Burun Hipoplastik filtrum Maksilla Hipoplastik Kulak Posterior rotasyon Kardiak Atrial septal defekt Cilt hemanjiom  

Fetal Warfarin Sendromu Coumadin tablet 5-10 mg Warfarin Sodyum Antikoagülan etkilidir Tromboembolik bozuklukların tedavisinde ve profilaksisinde Hamilelerde kontrendikedir

Fetal Warfarin Sendromu Hamilelikte coumadin kullanımı hem annede hem de bebekte karakteristik bir tablo ortaya çıkarır %35 fetal ölüm Gelişim geriliği Mental retardasyon Mikrosefali İşitme kaybı

1960 Gorlin-Goltz Prevalansı 1/60.000 Yılda Gorlin Sendromu 1960 Gorlin-Goltz Prevalansı 1/60.000 Yılda

Gorlin Sendromu Makrosefali %80 Frontoparietal Bossing %66 Odontojenik Keratokistler %75 Basal cell nevoid karsinoma boyun bölgesi

Gardner Sendromu 1953 Gardner Multiple adenomatöz polipozis Yüz kemiklerinde multiple osteomalar Kutanöz epidermoid kistler

Pierre Robin Sendromu Mikrognati Yumuşak Damak yarığı Mandibuler hipoplazi %30 mortalite

Peutz Jeghers Sendromu 1921-1949 Mukokutanöz pigmentasyonlar, intestinal poliposis(Mide ve Kolon)

Behçet Sendromu 1937 Dr. Hulusi Behçet Behçet hastalığı kendine özgü belli bulguların varlığı ile teşhis edilir. Ana kriterler denen ve bu hastalıkta görülen belirti ve bulgular şunlardır: Ağızda tekrarlayan aftlar Göz belirtileri olarak İrit, iridosiklit, hipopiyon Genital bölgede (Cinsel organ çevresinde) yaralar ve yara izleri Deri lezyonları olarak Eritema nodosum, yüzeyel tromboflebit,deride püstüller, deride paterji reaksiyonu Behçet Hastalığı esas olarak bir damar iltihabıdır ve bu sebeple bulgular, damar iltihabının olduğu yere göre ortaya çıkar.

Human İmmunodeficiency Virus Dünya’da 36.7 milyon insan HIV taşıyıcısı

AIDS(Acquired İmmune Deficiency Syndrome) Dünyada AIDS 10 HIV taşıyıcısı hamile kadından 7’si antiretroviral tedavi alamıyor 36.7 milyon HIV taşıyıcısı insan (2015) 18.2 milyon antiretroviral tedavi altında(2016) 1.8 milyon 15 yaş altı çocuk 1.1 milyon ölüm/2015 2.1 milyon yeni hasta IDS tedavisinde HIV virüsünü tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur, ancak HIV virüsün çoğalmasını kontrol eden ilaçlar vardır. Bu ilaçların genel adı "Antiretroviral ilaçlar", bu ilaçlarla yapılan tedavi de antiretroviral tedavidir.

Her türlü cinsel temas Kan ve kan ürünleri ile(1985) Anneden çocuğa HIV Bulaşma Yolları Her türlü cinsel temas Kan ve kan ürünleri ile(1985) Anneden çocuğa

Akut HIV Enfeksiyonu Belirtileri HIV, vücuda alindiktan 1-6 hafta içerisinde ilk çoğalma döneminde akut infeksiyona neden olur. Bir kisim vakada menenjit, ensefalit gibi sinir sistemi bulgularina rastlanir. Bütün bu bulgular 2-4 hafta içerisinde tedavi gerektirmeden geçer. Akut infeksiyon döneminden itibaren kişi bulaştiricidir.

Akut HIV Enfeksiyonu Belirtileri Bu dönemde klinik bulgular, HIV infeksiyonuna özgü değildir ve değişkendir. Ateş (%96), lenf bezlerinde büyüme (lenfadenopati) (%74), farenjit (%70), deri döküntüleri (%70), kas veya eklem ağrısı (%54), ishal (%32), baş ağrısı (%32), bulantı ve kusma (%27), karaciğer ve dalak büyümesi (%14), pamukçuk (%12).

Oral Kavite Bulguları HIV infeksiyonunun seyri sırasında oral kavitede pek çok lezyon ortaya çıkabilir. En sık karşılaşılan pamukçuk diye de bilinen mantar infeksiyonudur En sık etkeni Candida türü mantarlardır. Yutma güçlüğü ve tat alma duyusunda bozukluğa neden olur.

Kaposi Sarkomu HIV ile infekte hastalardaki en sık kanserdir Kaposi Sarkomu HIV ile infekte hastalardaki en sık kanserdir. Patogenezinde "Human Herpes Virus 8" (HHV8) olarak tanımlanan bir virusun rolü vardır. Mor, kırmızı renkli kanser dokusu yüzde, kol ve bacaklarda görülebilir .Tedavisinde kemoterapi ve radyoterapiden faydalanılır.

Kişisel korunma ve Bilinçlenme

Melkerson Rosenthal Sendomu Fasiyal

Melkerson Rosenthal Sendomu Labial ödem ve fasiyal paralizi Hastaların %30’unda görülür. Unilateral veya bilateral olabilir. Kalıcı olabilir.

Melkerson Rosenthal Sendomu Fissural Dil Vakaların %20-40’ında görülebilir. Tükrük azalması eşlik edebilir.

Melkerson Rosenthal Sendomu Labial Ödem En erken belirtisidir İlk ödem birkaç saat yada gün içerisinde kaybolur. Üst dudak daha çok etkilenir Ataklar arası birkaç gün ile yıl arasında değişebilir.