Popülasyon Genetiği & Akraba Evliliği Dr. Atıl Bişgin Cukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Balcalı Hastanesi ve Klinikleri, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Popülasyon Genetiği Darwin x Mendel (Neo-Darwinian)

Doğal Seleksiyonla Evrim Uyumluluk (Fitness): hayatta kalabilme ve üreme daha uyumlu olan >> Doğal seleksiyon için: kalıtsallık aynı tür içerisinde varyasyonlar ve bunların uyumluluğa etkisi Doğal Seleksiyon = uyumluluğu artıran allellerin frekansı popülasyonda artar

Tanımlar Popülasyon: birbirleriyle üreyebilen aynı tür canlı topluluğu Kaç insan popülasyonu vardır? Gen Havuzu: bir popülasyonda görülen bütün alleller topluluğu Tek bir genin x bir grup genin frekansını araştıran = Popülasyon Genetikçisi

Tanımlar 2 Genotip Frekansı: spesifik bir genotipi taşıyan bireylerin popülasyondaki oranı popülasyondan popülasyona değişebilir Allel Frekansı: spesifik bir allelin bir popülasyonda görülme oranı genotip frekansından allel frekansı öngörülebilir (?)

Örnek MN kan grubu grubu için: 60 MM+120 MN+20 NN = 200 Genotip Frekansı= MM için 60/200 = 0.3 MN için 120/200 = 0.6 NN için 20/200 = 0.1 Allel Frekansı= homozigot frekansı + 1/2xheterozigot frekansı M icin 0.3 (fr MM) + 1/2x0.6 (fr MN) = 0.6 N icin 0.1 + 1/2x0.6 = 0.4 N frekansi = 1 - fr(M)

Evrim Allel Frekanslarında Değişiklik Mutasyon = genetik varyasyonun ana kaynağı Doğal Seleksiyon = evrimsel adaptasyon = uyumluluk için en uygun genotiplerin aktarımı Göçler = altpopulasyonlar arası hareketler Rastlantısal Genetik Sürüklenme = özellikle küçük alt popülasyonlarda

Kurucu Etki (Founder Effect) Amerika’da Amish topluluğunda Ellis-Van Creveld Sendromu sıklığı 1:200 Sebep: kapalı toplum tek köken

Genetik Darboğaz (Bottleneck) Pingelap Adası 1780’de tayfun sonrası hayatta kalan 30 kişi Hayatta kalan erkeklerden birisi akromatosia (total renk körlüğü) Bugün yaşayan 2000 kişi ve oran 10%

Moleküler Evrim DNA’nın keşfi ile türler arası kıyaslama imkanı Karşılaştırmalı DNA ve protein dizi analizleri zaman içerisinde olan moleküler evrimi açıklar Evrimleşme oranı proteinden proteine değişir Gen Ağacı

“INBREED” “AKRABA EVLILIGI”

Ayni soydan ciftlesme

Cleopatra’nin Soyağacı

Öjeni Kavramı

Japanese Blood Type Personality Chart Type A Best Traits Conservative, reserved, patient, punctual, perfectionist and good with plants. Worst Traits Introverted, obsessive, stubborn, self conscious, and uptight Type B Creative and passionate. Animal loving. Optimistic and flexible Forgetful, irresponsible, individualist Type AB Cool, controlled, rational. Sociable and popular. Empathic Aloof, critical, indecisive and unforgiving Type O Ambitious, athletic, robust and self-confident. Natural leaders Arrogant, vain and insensitive. Ruthless My Lover is Type B

Nazi Öjenisi

AKRABALIK ?

AKRABALIK DERECESi?

Akraba Evliliğinin Etkisi

Klinik Genetiğe Etkisi Dünya ortalaması %8,5 En sık 1. derece kuzenler arasında En sık resesif kalıtılan ve multifaktöryal hastalıklar En az kromozomal aberasyonlar

Örnek 1 - Konjenital Analjezi

Örnek 2 - Sklerosteosis

Cukurova University Faculty of Medicine, Medical Genetics Department of Balcali Hospital and Clinics