KROMOZOMLAR & GENLER ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 1

KROMOZOM VE GENLER Vücudumuzdaki hücrelerin çekirdekleri içindeki yapılara kromozom adı verilir. Çubuk şeklinde yapılardır ve çiftler halinde bulunur. Üzerinde kişisel özelliklerden sorumlu olan genleri taşır. Genler kalıtımın temel materyalidir 2/22

İnsan hücresi 46 kromozomludur. 22 çifti otozom kromozomu bir çifti ise gonozom (cinsiyet) kromozomudur. 3/22

Genler kromozomlar üzerinde şerit biçiminde dizilmişlerdir. Belli bir mutant gen, kromozom çiftlerinden yalnız birisi üzerinde bulunuyorsa heterozigot, her ikisi üzerinde bulunuyorsa homozigot durumundadır. Heterozigot kombinasyonlarda, gen çiftlerinden biri üzerinde bulunan özelliğin fenotipte belli olmasına ‘dominant’ yani baskın özellik denir. Fenotipte belli olmayan çekinik genlere ise ‘resesif’ genler denir. 4/22

Otozomal Dominant Karakter Dominant gen anne ya da babada bulunabilir. Bu dominant gen heterozigot ya da homozigot durumunda olabilir. Örneğin; babanın kanı Rh pozitif, annenin kanı Rh negatif olsun (Rh faktörünün ‘D’ tipi Rh pozitif, ‘d’ tipi ise negatiftir). Rh pozitif baba, genotipi ‘DD’ olan bir homozigot, ya da genotipi ‘Dd’ olan bir heterozigot olabilir. D tipi olan Rh pozitif dominant özelliğe sahiptir. 5/22

Rh negatif anne için olası genotip sadece resesif özellik gösteren ‘dd’ dir. Çünkü resesif özellikler, dominant özellik bulunmadığı zaman ortaya çıkar. Böylece resesif özellikler sadece bir homozigot durumunda bulunur. Bu anne babanın çocuklarında Rh faktörü için olasılıklar şöyle olacaktır: 6/22

Baba DD homozigot durumunda; Görüldüğü gibi tüm çocuklar genotip olarak Dd, fenotip olarak Rh pozitif olacaktır. 7/22

Baba Dd hetero zigot durumunda; Çocukların %50’ si genotip olarak dd, fenotip olarak Rh negatif, %50’ si genotip olarak Dd, fenotip olarak Rh pozitif olacaktır. 8/22

Otozamal dominant geçişli bir hastalıkla ilgili kalıtımsal özellikler şöyle özetlenebilir; Kalıtsal özellik her kuşakta kendini gösterir, Hastalık her iki cinsi eşit sıklıkla etkiler, Hasta bireyin anne ya da babası hastadır, Homozigot olarak hasta bir kişi normal bir şahısla evlendiğinde, bütün çocukları hasta olacaktır. Heterozigot bir kişinin normal bir kişi ile evlenmesi durumunda ise çocukların %50’ si hastalığı göstercektir. 9/22

Otozomal Resesif Karakter Özellik, genlerden biri üzerinde bulunur, fenotipte belli olmaz, ancak kişi taşıyıcıdır. Yaklaşık 800 resesif hastalık bilinmektedir. Kistik fibrozis, resesif genlerle geçen bir hastalıktır. Kistik fibrozis için resesif genleri ‘k’, normal genleri ‘K’ ile gösterelim. Eşlerden birinin taşıyıcı, ikisinin taşıyıcı ve birinin hasta olduğu durumlarda, hastalığın çocukta çıkma özellikleri şöyledir: 10/22

Eğer sadece bir ebeveyn taşıyıcı ise (Kk), çocukların %50’ si taşıyıcı, diğer yarısı sağlam olacaktır. 11/22

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocukların %25’ i kistik fibrozisli hasta, %25’ i sağlam, %50’ si taşıyıcı olacaktır. 12/22

Eğer bir ebeveyn hasta, diğeri sağlam ise çocukların hepsi taşıyıcı olacaktır. 13/22

Otozomal resesif geçişli bir hastalıkla ilgili kalıtımsal özellikler şöyle özetlenebilir; Hastalık genellikle her kuşakta görülür, Her iki cinste eşit sıklıkla görülür, Eğer her iki ebeveyn de bu özellik için homozigot ise bütün çocuklar hasta olacaktır, Eğer her iki ebeveyn bu resesif özellik için heterozigot ise çocukların %25’ i hasta olacaktır. Nadir resesif hastalıkların sık görüldüğü ailelerde, sıklıkla akraba evliliğine rastlanır. 14/22

X’e bağlı karakterler Seks kromozomları tarafından taşınan hemen tüm özellikler X kromozomu üzerinde bulunur. Bu özellikler, diğer X kromozomu tarafından maskelenmediği durumlarda ortaya çıkan özelliklerdir. Bu nedenle kadında ortaya çıkması, ancak homozigot durumunda olasıdır. Erkekte X kromozomu üzerinde bulunan gen daima dominant olarak ortaya çıkar, çünkü Y kromozomu üzerinde bu genlerin karşılığı olacak gen bulunmaz. 15/22

Hemofili, X’ e bağlı kalıtımsal özelliklerin en bilinen örneğidir. ‘X’ normal kromozom, ‘x’ ise resesif gen taşıyan kromozom olsun, annenin taşıyıcı babanın normal, annenin normal babanın hasta, annenin taşıyıcı babanın hasta olduğu olgularda hastalığın ortaya çıkma olasılıkları şöyledir: 16/22

Anne taşıyıcı, baba normal olduğunda; kız çocuklarının yarısı taşıyıcı, erkek çocukların yarısı hasta olacaktır. 17/22

Baba hasta, anne normal olduğunda; kız çocukları taşıyıcı, erkek çocukları sağlam olacaktır. 18/22

Anne taşıyıcı, baba hasta olduğunda; kız çocukları hasta ya da taşıyıcı, erkek çocukların biri hasta, biri sağlam olacaktır. 19/22

Görüldüğü gibi hemofili yalnız erkek çocuklarında görülen bir hastalıktır. Ancak son olguda hemofili hastalığının kız çocukta da ortaya çıktığını görüyoruz. Çok nadir rastlanan bu durumda hemofili geni homozigot durumundadır. Burada dikkat edilmesi gereken diğer bir konu da X’ e bağlı kalıtım şeklinde babadan oğla hastalığın geçemeyeceğidir. 20/22

X’ e bağlı resesif geçişli hastalıklar ile ilgili kalıtımsal özellikler şöyledir: Genel olarak erkeklerde hastalık görülür. Kızlar taşıyıcıdır. Babadan oğla geçiş yoktur. Sadece babanın hasta, annenin taşıyıcı olduğu durumlarda kız çocuklarında da hastalık görülür. 21/22

X’ e bağlı dominant geçişli hastalıklar ile ilgili kalıtımsal özellikler şöyledir: Hasta heterozigot annenin çocuklarının %50’ si sağlam, %50’ si hastadır. Hasta homozigot annenin tüm çocukları hastadır. Hasta babanın kız çocukları hasta, erkek çocukları sağlamdır. 22/22